Klinisk og genetisk undersøkelse av sammenhengen mellom primær aldosteronisme og kreft i skjoldbruskkjertelen

Primær aldosteronisme (PA) er den hyppigste årsaken til endokrin hypertensjon, med en estimert prevalens på 20 % blant personer med resistent hypertensjon. PA er assosiert med økt risiko for malignitet, sannsynligvis på grunn av aldosteroneffekter for å fremme celleproliferasjon. Nylig ble det påvist en høy forekomst av PA hos pasienter med essensiell hypertensjon (EH) og papillær skjoldbruskkjertelkreft (PTC), på samme måte som forekomsten av PA blant individer med resistent EH. I tillegg er abnormiteter i skjoldbruskkjertelens ultralyd (ikke-toksisk multinodulær struma) mer vanlig hos PA-pasienter sammenlignet med kontroller. Til tross for dette første beviset, gjenstår koblingen mellom PA og PTC å bli belyst. Deretter er målet med denne studien å undersøke de kliniske og genetiske aspektene ved assosiasjonen mellom PA og PTC. De spesifikke målene er: 1) Å evaluere prevalensen av PA i en transversal kohort av pasienter med EH og PCT; 2) Å undersøke skjoldbruskkjertelultrasonografiabnormiteter hos PA-pasienter; 3) For å utføre eksomsekvensering (blod-DNA) hos pasienter med PA og PTC paret med tumorvev; og 4) å utføre funksjonelle studier av de nye genetiske variantene identifisert ved eksomsekvensering. For å oppnå dette målet vil etterforskerne bruke følgende teknikker: neste generasjons sekvensering, bioinformatisk analyse, sanntids PCR og immunhistokjemi. I dette prosjektet forventer etterforskerne å etablere prevalensen av PA blant pasienter med EH og PTC, og å identifisere nye genetiske mål involvert i assosiasjonen mellom PA i PTC.