FSHD患者における横隔壁超音波に関する縦断的研究

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (FSHD) 患者の 38 ～ 48% に呼吸器障害が存在すると報告されており、主に横隔膜筋、腹筋の筋力低下、および胸部変形の可能性によって引き起こされます。 肺の評価はこれらの患者の管理に不可欠な部分です。ただし、肺活量測定パラメータは軽度の吸気異常を過小評価する可能性があります。 横隔膜超音波は、横隔膜の栄養と動態を評価するために使用される有望な技術です。FSHD 患者の小規模コホートにおいて横隔膜超音波を使用して呼吸機能を評価した研究は 1 つだけであり、一部の超音波パラメーターの大幅な減少が実証されています。 現在、FSHD 患者における横隔膜超音波の長期追跡使用に関する文献はありません。

この前向き単一施設縦断研究の主な目的は、FSHD 患者の横隔膜超音波から得られる呼吸機能指標をベースライン時および 1 年後に評価することです。

二次的な目標は次のとおりです。

• ベースライン時と12か月後の横隔膜超音波検査と肺機能検査の両方を使用して、FSHD患者コホートの呼吸機能パラメーターの違いを説明します。
• 呼吸器異常の検出における超音波パラメータの診断精度を評価します。
• ベースライン時および12か月後の超音波検査パラメータと機能肺検査パラメータの関係、およびこれらの指標と臨床データ、人口統計データ、遺伝データとの関係を評価します。

我々は、この疾患の定期的な追跡調査の一環として、アゴスティーノ・ジェメッリ財団の神経科・呼吸器科で定期的にモニタリングされている遺伝的に確認されたFSHD患者34名を募集する。

包含基準は次のとおりです。

• 年齢は18歳以上。
• 遺伝的にFSHDと診断された。
• 研究に参加するための書面によるインフォームドコンセントに署名。

除外基準は次のとおりです。

• 年齢は18歳未満。
• -横隔神経損傷の証拠を伴う、首および縦隔の外傷および/または外科的介入および/または放射線療法（甲状腺全摘術、乳房切除術など）の病歴。
• 研究に参加するための書面によるインフォームドコンセントへの署名の拒否。

すべての患者は、ベースライン (T0) および 12 か月 + 3 か月 (T1) の時点で次の検査を受けます。

• 神経学的検査（日常の臨床診療に従って）。 年齢、性別、BMI、EcoRI断片の長さ、罹患期間、臨床重症度スコア（CSS）、FSHD総合臨床評価フォーム（CCEF）、徒手筋検査（MRC）の医学研究評議会スコアなどの人口統計および臨床データが収集されます。側弯症または他の脊椎変形。
• 病歴および肺の評価（肺の併存疾患または呼吸機能に影響を与える可能性のあるその他の状態（喫煙、COPDなど）の存在）を含む、呼吸器検査（通常の臨床診療による）。
• MyLab TM 50 Gold 心臓血管超音波検査装置 (Esaote Spa、ローマ、イタリア) を使用した、半仰臥位 (可能な場合) と座位の両方での横隔膜超音波検査。 両側の横隔膜の厚さ (DT) と横隔膜の動態 (横隔膜の厚さの変化) が評価されます。 横隔膜の偏位振幅も計算されて、頭尾側の横隔膜の動きを評価します。
• FRC (機能的残気量: 正常な呼気後に肺に残っている空気の静的容積) および TLC (総肺活量: 最大吸気の終了時の肺内の空気の静的容積) を含む体積容積脈波検査 (日常の臨床診療による) ）。
• 最大吸気圧 (MIP) および最大呼気圧力 (MEP) の測定 (日常の臨床診療による)。
• 夜間の酸素濃度測定（日常的な臨床実践に従って）。