Longitudinelle undersøgelse af diaframmatisk ultralyd hos FSHD-patienter

Åndedrætsforstyrrelser rapporteres at være til stede hos 38-48 % af patienterne med Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) og er hovedsageligt forårsaget af svaghed i mellemgulvsmusklen, mavemuskler og mulige brystdeformiteter. Pulmonal vurdering er en integreret del af håndteringen af ​​disse patienter; dog kan spirometriske parametre undervurdere milde inspiratoriske abnormiteter. Diafragmatisk ultralyd er en lovende teknik, der bruges til at evaluere diafragmatrofisme og kinetik: Kun én undersøgelse har vurderet åndedrætsfunktion ved hjælp af diafragmatisk ultralyd i en lille kohorte af FSHD-patienter, hvilket viser en signifikant reduktion i nogle ultralydsparametre. I øjeblikket er der ingen tilgængelige data i litteraturen vedrørende den langsigtede opfølgende brug af diaphragmatisk ultralyd hos FSHD-patienter.

Det primære formål med denne prospektive, single-center, longitudinelle undersøgelse er at vurdere respiratoriske funktionsindekser afledt af diafragmatisk ultralyd hos FSHD-patienter ved baseline og efter et år.

De sekundære mål er som følger:

• Beskriv forskellene i respirationsfunktionsparametre for en kohorte af FSHD-patienter ved hjælp af både diafragmatisk ultralyds- og lungefunktionstest ved baseline og efter 12 måneder
• Evaluer den diagnostiske nøjagtighed af ultralydsparametre ved påvisning af respiratoriske abnormiteter.
• Vurder forholdet mellem ultralyd og funktionelle pulmonale testparametre ved baseline og efter 12 måneder og forholdet mellem disse indekser og kliniske, demografiske og genetiske data

Vi vil rekruttere 34 patienter med genetisk bekræftet FSHD, som regelmæssigt overvåges på Neurology and Pneumology Unit of Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS som en del af deres rutinemæssige opfølgning for denne tilstand.

Inklusionskriterier er som følger:

• Alder 18 år eller ældre.
• Genetisk bekræftet diagnose af FSHD.
• Underskrevet skriftligt informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier er:

• Alder under 18 år.
• Anamnese med traumer og/eller kirurgiske indgreb og/eller strålebehandling i nakken og mediastinum (f.eks. total thyreoidektomi, mastektomi) med tegn på phrenic nerveskade.
• Afvisning af at underskrive det skriftlige informerede samtykke til at deltage i undersøgelsen.

Alle patienter vil gennemgå følgende undersøgelser ved baseline (T0) og efter 12 måneder + 3 måneder (T1):

• Neurologisk undersøgelse (i henhold til rutinemæssig klinisk praksis). Demografiske og kliniske data vil blive indsamlet, herunder alder, køn, BMI, EcoRI-fragmentlængde, sygdomsvarighed, Clinical Severity Score (CSS), FSHD Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF), Medical Research Council Score for manuel muskeltestning (MRC), skoliose eller andre rygsøjledeformiteter.
• Pneumologisk undersøgelse (i henhold til rutinemæssig klinisk praksis), herunder sygehistorie og lungevurdering (tilstedeværelse af pulmonale komorbiditeter eller andre tilstande, der kan påvirke åndedrætsfunktionen, f.eks. rygning, KOL osv.).
• Diafragmatisk ultralyd, ved hjælp af MyLab TM 50 Gold Cardiovaskulær ultralydsmaskine (Esaote Spa, Rom, Italien), i både halvliggende (hvor det er muligt) og siddende stilling. Bilateral membrantykkelse (DT) og membrankinetik (ændring i membrantykkelse) vil blive evalueret. Diafragmatisk ekskursionsamplitude vil også blive beregnet for at vurdere kranio-kaudale diafragmabevægelser.
• Kropsplethysmografi (i henhold til rutinemæssig klinisk praksis), inklusive FRC (funktionel restkapacitet: statisk luftvolumen, der er tilbage i lungerne efter en normal udånding) og TLC (total lungekapacitet: statisk luftvolumen i lungerne ved slutningen af ​​maksimal inspiration ).
• Måling af maksimalt indåndingstryk (MIP) og maksimalt udåndingstryk (MEP) (i henhold til rutinemæssig klinisk praksis).
• Natlig oximetri (i henhold til rutinemæssig klinisk praksis).