Studio longitudinale sull'ecografia diaframmatica nei pazienti con FSHD

È stato riportato che i disturbi respiratori sono presenti nel 38-48% dei pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) e sono causati principalmente dalla debolezza del muscolo del diaframma, dei muscoli addominali e da possibili deformità del torace. La valutazione polmonare è parte integrante della gestione di questi pazienti; tuttavia, i parametri spirometrici possono sottostimare lievi anomalie inspiratorie. L'ecografia diaframmatica è una tecnica promettente utilizzata per valutare il trofismo e la cinetica del diaframma: solo uno studio ha valutato la funzione respiratoria utilizzando l'ecografia diaframmatica in una piccola coorte di pazienti con FSHD, dimostrando una riduzione significativa di alcuni parametri ecografici. Attualmente non sono disponibili dati in letteratura riguardanti l’uso di follow-up a lungo termine degli ultrasuoni diaframmatici nei pazienti con FSHD.

L'obiettivo primario di questo studio prospettico, monocentrico e longitudinale è valutare gli indici di funzionalità respiratoria derivati ​​dall'ecografia diaframmatica nei pazienti con FSHD al basale e dopo un anno.

Gli obiettivi secondari sono i seguenti:

• Descrivere le differenze nei parametri della funzionalità respiratoria di una coorte di pazienti con FSHD utilizzando sia l'ecografia diaframmatica che i test di funzionalità polmonare al basale e dopo 12 mesi
• Valutare l'accuratezza diagnostica dei parametri ecografici nel rilevamento di anomalie respiratorie.
• Valutare la relazione tra parametri ecografici e test funzionali polmonari al basale e dopo 12 mesi e la relazione tra questi indici e dati clinici, demografici e genetici

Recluteremo 34 pazienti con FSHD geneticamente confermata che vengono regolarmente monitorati presso l'Unità di Neurologia e Pneumologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS come parte del loro follow-up di routine per questa condizione.

I criteri di inclusione sono i seguenti:

• Età 18 anni o più.
• Diagnosi geneticamente confermata di FSHD.
• Consenso informato scritto firmato per partecipare allo studio.

I criteri di esclusione sono:

• Età inferiore a 18 anni.
• Anamnesi di traumi e/o interventi chirurgici e/o radioterapia al collo e al mediastino (ad es. tiroidectomia totale, mastectomia) con evidenza di lesione del nervo frenico.
• Rifiuto di firmare il consenso informato scritto a partecipare allo studio.

Tutti i pazienti saranno sottoposti ai seguenti esami al basale (T0) e a 12 mesi + 3 mesi (T1):

• Esame neurologico (come da pratica clinica di routine). Verranno raccolti dati demografici e clinici, tra cui età, sesso, BMI, lunghezza del frammento EcoRI, durata della malattia, punteggio di gravità clinica (CSS), modulo di valutazione clinica completa FSHD (CCEF), punteggio del Medical Research Council per test muscolari manuali (MRC), scoliosi o altre deformità della colonna vertebrale.
• Esame pneumologico (come da pratica clinica di routine), compresa l'anamnesi e la valutazione polmonare (presenza di comorbilità polmonari o altre condizioni che possono influenzare la funzione respiratoria, ad esempio fumo, BPCO, ecc.).
• Ecografia diaframmatica, utilizzando l'ecografo cardiovascolare MyLab TM 50 Gold (Esaote Spa, Roma, Italia), sia in posizione semi-supina (ove possibile) che seduta. Verranno valutati lo spessore bilaterale del diaframma (DT) e la cinetica del diaframma (variazione dello spessore del diaframma). Verrà inoltre calcolata l'ampiezza dell'escursione diaframmatica per valutare i movimenti del diaframma cranio-caudale.
• Pletismografia corporea (come da pratica clinica di routine), inclusa FRC (capacità funzionale residua: volume statico di aria rimanente nei polmoni dopo un'espirazione normale) e TLC (capacità polmonare totale: volume statico di aria nei polmoni alla fine dell'inspirazione massimale) ).
• Misurazione della pressione inspiratoria massima (MIP) e della pressione espiratoria massima (MEP) (come da pratica clinica di routine).
• Ossimetria notturna (come da pratica clinica di routine).