Étude longitudinale sur l'échographie diaframmatique chez les patients FSHD

Des troubles respiratoires seraient présents chez 38 à 48 % des patients atteints de dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD) et seraient principalement causés par la faiblesse du muscle du diaphragme, des muscles abdominaux et d'éventuelles déformations thoraciques. L'évaluation pulmonaire fait partie intégrante de la prise en charge de ces patients ; cependant, les paramètres spirométriques peuvent sous-estimer de légères anomalies inspiratoires. L'échographie diaphragmatique est une technique prometteuse utilisée pour évaluer le trophisme et la cinétique du diaphragme : une seule étude a évalué la fonction respiratoire par échographie diaphragmatique dans une petite cohorte de patients FSHD, démontrant une réduction significative de certains paramètres échographiques. Actuellement, aucune donnée n'est disponible dans la littérature concernant l'utilisation de suivi à long terme de l'échographie diaphragmatique chez les patients FSHD.

L'objectif principal de cette étude longitudinale prospective, monocentrique est d'évaluer les indices de fonction respiratoire dérivés de l'échographie diaphragmatique chez les patients FSHD au départ et après un an.

Les objectifs secondaires sont les suivants :

• Décrire les différences dans les paramètres de la fonction respiratoire d'une cohorte de patients FSHD utilisant à la fois l'échographie diaphragmatique et les tests de la fonction pulmonaire au départ et après 12 mois.
• Évaluer l'exactitude diagnostique des paramètres échographiques dans la détection des anomalies respiratoires.
• Évaluer la relation entre l'échographie et les paramètres des tests pulmonaires fonctionnels au départ et après 12 mois, ainsi que la relation entre ces indices et les données cliniques, démographiques et génétiques.

Nous recruterons 34 patients atteints de FSHD génétiquement confirmée qui sont régulièrement surveillés à l'unité de neurologie et pneumologie de la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS dans le cadre de leur suivi de routine pour cette condition.

Les critères d'inclusion sont les suivants :

• Âge 18 ans ou plus.
• Diagnostic génétiquement confirmé de FSHD.
• Consentement éclairé écrit signé pour participer à l'étude.

Les critères d'exclusion sont :

• Âge inférieur à 18 ans.
• Antécédents de traumatisme et/ou d'interventions chirurgicales et/ou de radiothérapie au niveau du cou et du médiastin (par exemple, thyroïdectomie totale, mastectomie) avec signes de lésion du nerf phrénique.
• Refus de signer le consentement éclairé écrit pour participer à l'étude.

Tous les patients subiront les examens suivants au départ (T0) et à 12 mois + 3 mois (T1) :

• Examen neurologique (selon la pratique clinique de routine). Des données démographiques et cliniques seront collectées, y compris l'âge, le sexe, l'IMC, la longueur du fragment EcoRI, la durée de la maladie, le score de gravité clinique (CSS), le formulaire d'évaluation clinique complète FSHD (CCEF), le score du Medical Research Council pour les tests musculaires manuels (MRC), scoliose ou autres déformations de la colonne vertébrale.
• Examen pneumologique (conformément à la pratique clinique de routine), y compris les antécédents médicaux et l'évaluation pulmonaire (présence de comorbidités pulmonaires ou d'autres conditions pouvant affecter la fonction respiratoire, par exemple tabagisme, BPCO, etc.).
• Échographie diaphragmatique, à l'aide de l'échographe cardiovasculaire MyLab TM 50 Gold (Esaote Spa, Rome, Italie), en position semi-couchée (si possible) et assise. L'épaisseur bilatérale du diaphragme (DT) et la cinétique du diaphragme (changement de l'épaisseur du diaphragme) seront évaluées. L'amplitude d'excursion diaphragmatique sera également calculée pour évaluer les mouvements du diaphragme cranio-caudal.
• Pléthysmographie corporelle (selon la pratique clinique de routine), incluant FRC (capacité résiduelle fonctionnelle : volume statique d'air restant dans les poumons après une expiration normale) et TLC (capacité pulmonaire totale : volume statique d'air dans les poumons à la fin de l'inspiration maximale ).
• Mesure de la pression inspiratoire maximale (MIP) et de la pression expiratoire maximale (MEP) (conformément à la pratique clinique de routine).
• Oxymétrie nocturne (selon la pratique clinique de routine).