Badanie podłużne dotyczące ultrasonografii przeponowej u pacjentów z FSHD

Według doniesień zaburzenia oddychania występują u 38–48% pacjentów z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramienną (FSHD) i są spowodowane głównie osłabieniem mięśnia przepony, mięśni brzucha i możliwymi deformacjami klatki piersiowej. Ocena stanu płuc jest integralną częścią leczenia tych pacjentów; jednakże parametry spirometryczne mogą powodować niedoszacowanie łagodnych nieprawidłowości wdechowych. Ultrasonografia przeponowa jest obiecującą techniką stosowaną do oceny trofizmu i kinetyki przepony: tylko w jednym badaniu oceniano czynność oddechową za pomocą ultrasonografii przeponowej w małej kohorcie pacjentów z FSHD, wykazując znaczne zmniejszenie niektórych parametrów ultrasonograficznych. Obecnie w literaturze nie ma danych dotyczących długoterminowej obserwacji stosowania ultrasonografii przeponowej u pacjentów z FSHD.

Głównym celem tego prospektywnego, jednoośrodkowego, podłużnego badania jest ocena wskaźników funkcji oddechowych uzyskanych z badania USG przepony u pacjentów z FSHD na początku leczenia i po roku.

Cele drugorzędne są następujące:

• Opisać różnice w parametrach funkcji oddechowych w kohorcie pacjentów z FSHD, stosując zarówno ultrasonografię przeponową, jak i testy czynności płuc na początku badania i po 12 miesiącach
• Ocenić trafność diagnostyczną parametrów ultrasonograficznych w wykrywaniu nieprawidłowości ze strony układu oddechowego.
• Ocenić związek między parametrami USG i funkcjonalnymi testami płuc na początku badania i po 12 miesiącach oraz związek między tymi wskaźnikami a danymi klinicznymi, demograficznymi i genetycznymi

Zrekrutujemy 34 pacjentów z genetycznie potwierdzonym FSHD, którzy będą regularnie monitorowani na Oddziale Neurologii i Pneumologii Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS w ramach rutynowej obserwacji tej choroby.

Kryteria włączenia są następujące:

• Wiek 18 lat lub więcej.
• Genetycznie potwierdzona diagnoza FSHD.
• Podpisano pisemną świadomą zgodę na udział w badaniu.

Kryteria wykluczenia to:

• Wiek poniżej 18 lat.
• Historia urazów i/lub interwencji chirurgicznych i/lub radioterapii szyi i śródpiersia (np. całkowita tyreoidektomia, mastektomia) z cechami uszkodzenia nerwu przeponowego.
• Odmowa podpisania pisemnej świadomej zgody na udział w badaniu.

Wszyscy pacjenci zostaną poddani następującym badaniom na początku badania (T0) i po 12 miesiącach + 3 miesiącach (T1):

• Badanie neurologiczne (zgodnie z rutynową praktyką kliniczną). Zbierane będą dane demograficzne i kliniczne, w tym wiek, płeć, BMI, długość fragmentu EcoRI, czas trwania choroby, ocena ciężkości klinicznej (CSS), formularz kompleksowej oceny klinicznej FSHD (CCEF), wynik Rady ds. Badań Medycznych w zakresie ręcznego badania mięśni (MRC), skolioza lub inne deformacje kręgosłupa.
• Badanie pneumologiczne (zgodnie z rutynową praktyką kliniczną), obejmujące wywiad i ocenę stanu płuc (obecność chorób płuc lub innych schorzeń, które mogą wpływać na czynność układu oddechowego, np. palenie tytoniu, POChP itp.).
• USG przeponowe przy użyciu aparatu do ultrasonografii układu krążenia MyLab TM 50 Gold (Esaote Spa, Rzym, Włochy), zarówno w pozycji półleżącej (jeśli to możliwe), jak i siedzącej. Oceniona zostanie dwustronna grubość membrany (DT) i kinetyka membrany (zmiana grubości membrany). Obliczona zostanie również amplituda odchylenia przepony w celu oceny ruchów przepony czaszkowo-ogonowej.
• Pletyzmografia ciała (zgodnie z rutynową praktyką kliniczną), w tym FRC (funkcjonalna pojemność zalegająca: statyczna objętość powietrza pozostająca w płucach po normalnym wydechu) i TLC (całkowita pojemność płuc: statyczna objętość powietrza w płucach pod koniec maksymalnego wdechu ).
• Pomiar maksymalnego ciśnienia wdechowego (MIP) i maksymalnego ciśnienia wydechowego (MEP) (zgodnie z rutynową praktyką kliniczną).
• Nocna oksymetria (zgodnie z rutynową praktyką kliniczną).