Longitudinaal onderzoek naar diafragmatische echografie bij FSHD-patiënten

Ademhalingsstoornissen zijn naar verluidt aanwezig bij 38-48% van de patiënten met facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) en worden voornamelijk veroorzaakt door de zwakte van de middenrifspier, de buikspieren en mogelijke misvormingen van de borstkas. Longonderzoek is een integraal onderdeel van de behandeling van deze patiënten; spirometrische parameters kunnen echter milde inspiratoire afwijkingen onderschatten. Diafragmatische echografie is een veelbelovende techniek die wordt gebruikt om diafragmatrofisme en kinetiek te evalueren: slechts één onderzoek heeft de ademhalingsfunctie beoordeeld met behulp van diafragmatische echografie bij een klein cohort van FSHD-patiënten, wat een significante vermindering van sommige echografieparameters aantoont. Momenteel zijn er in de literatuur geen gegevens beschikbaar over het langetermijnfollow-upgebruik van diafragmatische echografie bij FSHD-patiënten.

Het primaire doel van dit prospectieve, single-center, longitudinale onderzoek is het beoordelen van de ademhalingsfunctie-indices afgeleid van diafragmatische echografie bij FSHD-patiënten bij aanvang en na één jaar.

De secundaire doelstellingen zijn als volgt:

• Beschrijf de verschillen in ademhalingsfunctieparameters van een cohort FSHD-patiënten met behulp van zowel diafragmatische echografie als longfunctietesten bij aanvang en na 12 maanden
• Evalueer de diagnostische nauwkeurigheid van echografieparameters bij het detecteren van ademhalingsafwijkingen.
• Beoordeel de relatie tussen echografie en functionele longtestparameters bij aanvang en na 12 maanden en de relatie tussen deze indices en klinische, demografische en genetische gegevens

We zullen 34 patiënten met genetisch bevestigde FSHD rekruteren die regelmatig worden gecontroleerd op de afdeling Neurologie en Pneumologie van de Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS als onderdeel van hun routinematige follow-up voor deze aandoening.

Inclusiecriteria zijn als volgt:

• Leeftijd 18 jaar of ouder.
• Genetisch bevestigde diagnose van FSHD.
• Ondertekende schriftelijke geïnformeerde toestemming voor deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria zijn:

• Leeftijd jonger dan 18 jaar.
• Voorgeschiedenis van trauma en/of chirurgische ingrepen en/of radiotherapie in de nek en het mediastinum (bijv. totale thyreoïdectomie, borstamputatie) met aanwijzingen voor letsel aan de middenrifzenuw.
• Weigering om de schriftelijke geïnformeerde toestemming voor deelname aan het onderzoek te ondertekenen.

Alle patiënten zullen de volgende onderzoeken ondergaan bij aanvang (T0) en na 12 maanden + 3 maanden (T1):

• Neurologisch onderzoek (volgens de routinematige klinische praktijk). Demografische en klinische gegevens zullen worden verzameld, waaronder leeftijd, geslacht, BMI, EcoRI-fragmentlengte, ziekteduur, Clinical Severity Score (CSS), FSHD Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF), Medical Research Council Score voor handmatige spiertesten (MRC), scoliose of andere misvormingen van de wervelkolom.
• Pneumologisch onderzoek (volgens de routinematige klinische praktijk), inclusief medische geschiedenis en longbeoordeling (aanwezigheid van pulmonale comorbiditeiten of andere aandoeningen die de ademhalingsfunctie kunnen beïnvloeden, bijvoorbeeld roken, COPD, enz.).
• Diafragmatische echografie, met behulp van het MyLab TM 50 Gold Cardiovasculaire echografieapparaat (Esaote Spa, Rome, Italië), zowel in semi-liggende (waar mogelijk) als zittende positie. De bilaterale diafragmadikte (DT) en de diafragmakinetiek (verandering in diafragmadikte) zullen worden geëvalueerd. De amplitude van de diafragmatische excursie zal ook worden berekend om de cranio-caudale diafragmabewegingen te beoordelen.
• Lichaamsplethysmografie (volgens de routinematige klinische praktijk), inclusief FRC (functionele restcapaciteit: statisch luchtvolume dat in de longen achterblijft na een normale uitademing) en TLC (totale longcapaciteit: statisch luchtvolume in de longen aan het einde van maximale inspiratie ).
• Meting van de maximale inspiratoire druk (MIP) en de maximale expiratoire druk (MEP) (volgens de routinematige klinische praktijk).
• Nachtelijke oximetrie (volgens de klinische routinepraktijk).