Longitudinální studie diaframmatického ultrazvuku u pacientů s FSHD

Poruchy dýchání se uvádějí u 38–48 % pacientů s Facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD) a jsou způsobeny zejména slabostí bránice, břišních svalů a možnými deformitami hrudníku. Plicní vyšetření je nedílnou součástí léčby těchto pacientů; spirometrické parametry však mohou mírné inspirační abnormality podceňovat. Diafragmatický ultrazvuk je slibná technika používaná k hodnocení trofismu a kinetiky bránice: pouze jedna studie hodnotila respirační funkce pomocí ultrazvuku bránice u malé skupiny pacientů s FSHD, což prokázalo významné snížení některých ultrazvukových parametrů. V současné době nejsou v literatuře k dispozici žádné údaje týkající se dlouhodobého sledování používání ultrazvuku bránice u pacientů s FSHD.

Primárním cílem této prospektivní, jednocentrické, longitudinální studie je zhodnotit indexy respiračních funkcí odvozené z ultrazvuku bránice u pacientů s FSHD na začátku a po jednom roce.

Sekundární cíle jsou následující:

• Popište rozdíly v parametrech respiračních funkcí u kohorty pacientů s FSHD pomocí bráničních ultrazvukových a plicních funkčních testů na začátku a po 12 měsících
• Vyhodnotit diagnostickou přesnost ultrazvukových parametrů při zjišťování respiračních abnormalit.
• Posuďte vztah mezi ultrazvukovými a funkčními parametry plicního testu na začátku a po 12 měsících a vztah mezi těmito indexy a klinickými, demografickými a genetickými údaji

Přijmeme 34 pacientů s geneticky potvrzenou FSHD, kteří jsou pravidelně sledováni na neurologické a pneumologické jednotce Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS jako součást jejich rutinního sledování tohoto stavu.

Kritéria pro zařazení jsou následující:

• Věk 18 let nebo starší.
• Geneticky potvrzená diagnóza FSHD.
• Podepsaný písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.

Kritéria vyloučení jsou:

• Věk do 18 let.
• Anamnéza traumatu a/nebo chirurgických zákroků a/nebo radioterapie na krku a mediastinu (např. totální tyreoidektomie, mastektomie) se známkami poranění bráničního nervu.
• Odmítnutí podepsat písemný informovaný souhlas s účastí ve studii.

Všichni pacienti podstoupí následující vyšetření na začátku (T0) a po 12 měsících + 3 měsících (T1):

• Neurologické vyšetření (dle běžné klinické praxe). Budou shromažďovány demografické a klinické údaje, včetně věku, pohlaví, BMI, délky fragmentu EcoRI, trvání onemocnění, skóre klinické závažnosti (CSS), formuláře komplexního klinického hodnocení FSHD (CCEF), skóre rady lékařského výzkumu pro manuální svalové testování (MRC), skolióza nebo jiné deformity páteře.
• Pneumologické vyšetření (podle běžné klinické praxe), včetně anamnézy a plicního vyšetření (přítomnost plicních komorbidit nebo jiných stavů, které mohou ovlivnit respirační funkce, např. kouření, CHOPN atd.).
• Ultrazvuk bránice pomocí ultrazvukového přístroje MyLab TM 50 Gold Cardiovascular (Esaote Spa, Řím, Itálie) v pololeže (pokud je to možné) i v sedě. Bude hodnocena oboustranná tloušťka bránice (DT) a kinetika bránice (změna tloušťky bránice). Bude také vypočítána amplituda brániční exkurze pro posouzení kranio-kaudálních pohybů bránice.
• Tělesná pletysmografie (podle běžné klinické praxe), včetně FRC (funkční reziduální kapacita: statický objem vzduchu zbývajícího v plicích po normálním výdechu) a TLC (celková kapacita plic: statický objem vzduchu v plicích na konci maximálního nádechu ).
• Měření maximálního inspiračního tlaku (MIP) a maximálního exspiračního tlaku (MEP) (podle běžné klinické praxe).
• Noční oxymetrie (podle běžné klinické praxe).