FSHD 환자의 Diaframmatic 초음파에 대한 종단 연구

호흡 장애는 안면견갑상완근이영양증(FSHD) 환자의 38~48%에서 나타나는 것으로 보고되며 주로 횡경막 근육, 복부 근육의 약화 및 흉부 기형으로 인해 발생합니다. 폐 평가는 이러한 환자를 관리하는 데 필수적인 부분입니다. 그러나 폐활량 측정 매개변수는 경미한 흡기 이상을 과소평가할 수 있습니다. 횡격막 초음파는 횡경막 영양 및 동역학을 평가하는 데 사용되는 유망한 기술입니다. 단 하나의 연구에서만 FSHD 환자의 소규모 집단에서 횡경막 초음파를 사용하여 호흡 기능을 평가하여 일부 초음파 매개변수의 상당한 감소를 보여주었습니다. 현재 FSHD 환자에서 횡격막 초음파의 장기 추적 사용에 관한 문헌에는 데이터가 없습니다.

이 전향적, 단일 센터, 종적 연구의 주요 목적은 FSHD 환자의 기준선과 1년 후에 횡경막 초음파에서 파생된 호흡 기능 지수를 평가하는 것입니다.

2차 목표는 다음과 같습니다.

• 기준 시점과 12개월 후 횡격막 초음파 및 폐 기능 검사를 모두 사용하여 FSHD 환자 집단의 호흡 기능 매개변수의 차이를 설명합니다.
• 호흡 이상을 감지하는 데 있어 초음파 매개변수의 진단 정확도를 평가합니다.
• 기준 시점과 12개월 후 초음파와 기능적 폐 검사 매개변수 간의 관계와 이러한 지표와 임상, 인구통계 및 유전 데이터 간의 관계를 평가합니다.

우리는 이 질환에 대한 일상적인 후속 조치의 일환으로 Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS의 신경학 및 폐렴학 부서에서 정기적으로 모니터링되는 유전적으로 확인된 FSHD 환자 34명을 모집할 것입니다.

포함 기준은 다음과 같습니다.

• 18세 이상.
• FSHD의 유전적으로 확인된 진단.
• 연구에 참여하기 위해 서면 동의서에 서명했습니다.

제외 기준은 다음과 같습니다.

• 18세 미만.
• 횡격막 신경 손상의 증거가 있는 목 및 종격동의 외상 및/또는 외과적 개입 및/또는 방사선 치료(예: 갑상선 전절제술, 유방절제술) 병력.
• 연구 참여에 대한 서면 동의서에 서명하는 것을 거부합니다.

모든 환자는 기준선(T0)과 12개월 + 3개월(T1)에 다음 검사를 받게 됩니다.

• 신경학적 검사(일상적인 임상 실습에 따라). 연령, 성별, BMI, EcoRI 단편 길이, 질병 기간, 임상 심각도 점수(CSS), FSHD 종합 임상 평가 양식(CCEF), 도수 근육 검사(MRC)에 대한 의학 연구 위원회 점수, 척추 측만증 또는 기타 척추 기형.
• 병력 및 폐 평가(폐 동반 질환 또는 호흡 기능에 영향을 줄 수 있는 기타 상태(예: 흡연, COPD 등)의 존재)를 포함한 폐렴 검사(일상적인 임상 실습에 따라).
• MyLab TM 50 Gold 심혈관 초음파 기계(Esaote Spa, 이탈리아 로마)를 사용하여 반누운 자세(가능한 경우) 및 앉은 자세 모두에서 횡격막 초음파. 양측 다이어프램 두께(DT) 및 다이어프램 동역학(다이어프램 두께의 변화)이 평가됩니다. 횡격막 편위 진폭도 계산되어 두개-꼬리 횡경막 움직임을 평가합니다.
• FRC(기능적 잔류 용량: 정상 호기 후 폐에 남아 있는 정적 공기량) 및 TLC(총 폐활량: 최대 흡기 종료 시 폐 내 정적 공기량)를 포함한 신체 혈량측정(일상적인 임상 실습에 따름) ).
• 최대 흡기압(MIP) 및 최대 호기압(MEP) 측정(일상적인 임상 실습에 따름).
• 야간 산소측정(일상적인 임상 실습에 따라).