Longitudinális vizsgálat a diaframmás ultrahangról FSHD-betegeknél

A légzési rendellenességek a facioscapulohumeralis izomdisztrófiában (FSHD) szenvedő betegek 38-48%-ánál fordulnak elő, és főként a rekeszizom, a hasizmok gyengesége és a lehetséges mellkasi deformitások okozzák. A tüdővizsgálat ezen betegek kezelésének szerves részét képezi; a spirometriai paraméterek azonban alábecsülhetik az enyhe belégzési rendellenességeket. A rekeszizom ultrahang egy ígéretes technika a rekeszizom trofizmusának és kinetikájának értékelésére: csak egy tanulmány értékelte a légzésfunkciót rekeszizom ultrahang segítségével FSHD-betegek kis csoportjában, ami egyes ultrahangparaméterek jelentős csökkenését bizonyítja. Jelenleg nem állnak rendelkezésre adatok az irodalomban a rekeszizom ultrahang hosszú távú követéses alkalmazásáról FSHD-s betegeknél.

Ennek a prospektív, egyközpontú, longitudinális vizsgálatnak az elsődleges célja a rekeszizom ultrahangból származó légzésfunkciós indexek felmérése FSHD-betegeknél a kiinduláskor és egy év után.

A másodlagos célok a következők:

• Mutassa be a légzésfunkciós paraméterek különbségeit FSHD-betegek egy csoportjának rekeszizom-ultrahangos és tüdőfunkciós tesztjei segítségével a kiinduláskor és 12 hónap után
• Értékelje az ultrahang paraméterek diagnosztikai pontosságát a légzési rendellenességek kimutatásában.
• Értékelje az ultrahang és a funkcionális pulmonális teszt paraméterei közötti kapcsolatot a kiinduláskor és 12 hónap után, valamint ezen mutatók és a klinikai, demográfiai és genetikai adatok közötti kapcsolatot

34, genetikailag igazolt FSHD-vel rendelkező beteget veszünk fel, akiket rendszeresen ellenőriznek a Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS Neurológiai és Pneumológiai Osztályán az állapot rutinszerű nyomon követése részeként.

A felvételi kritériumok a következők:

• 18 éves vagy idősebb.
• Az FSHD genetikailag megerősített diagnózisa.
• A vizsgálatban való részvételhez aláírt írásos beleegyezés.

A kizárási kritériumok a következők:

• 18 év alatti kor.
• Trauma és/vagy sebészeti beavatkozások és/vagy sugárterápia a kórelőzményben a nyakban és a mediastinumban (pl. teljes pajzsmirigy-eltávolítás, mastectomia) phrenikus idegsérülésre utaló jelekkel.
• A vizsgálatban való részvételhez való írásos beleegyező nyilatkozat aláírásának megtagadása.

Minden beteget a következő vizsgálatoknak vetnek alá a kiinduláskor (T0) és a 12 hónap + 3 hónap (T1) után:

• Neurológiai vizsgálat (a rutin klinikai gyakorlat szerint). Demográfiai és klinikai adatokat gyűjtenek, beleértve az életkort, a nemet, a BMI-t, az EcoRI-fragmens hosszát, a betegség időtartamát, a klinikai súlyossági pontszámot (CSS), az FSHD átfogó klinikai értékelési űrlapját (CCEF), az Medical Research Council pontszámát a kézi izomteszthez (MRC), gerincferdülés vagy más gerincdeformitás.
• Pneumológiai vizsgálat (a rutin klinikai gyakorlat szerint), beleértve a kórelőzményt és a tüdő felmérését (tüdő társbetegségek vagy egyéb olyan állapotok jelenléte, amelyek befolyásolhatják a légzésfunkciót, pl. dohányzás, COPD stb.).
• Membrános ultrahang, MyLab TM 50 Gold szív- és érrendszeri ultrahang készülékkel (Esaote Spa, Róma, Olaszország), félig fekvő (ahol lehetséges) és ülő helyzetben egyaránt. A kétoldali membrán vastagságát (DT) és a membrán kinetikáját (a membrán vastagságának változását) értékelik. A rekeszizom mozgási amplitúdóját is kiszámítják a cranio-caudalis membránmozgások értékeléséhez.
• Testpletizmográfia (a rutin klinikai gyakorlat szerint), beleértve az FRC-t (funkcionális maradékkapacitás: a tüdőben maradó levegő statikus térfogata normál kilégzés után) és a TLC-t (teljes tüdőkapacitás: statikus levegőmennyiség a tüdőben a maximális belégzés végén). ).
• A maximális belégzési nyomás (MIP) és a maximális kilégzési nyomás (MEP) mérése (a rutin klinikai gyakorlat szerint).
• Éjszakai oximetria (a rutin klinikai gyakorlat szerint).