Estudo Longitudinal sobre Ultrassonografia Diaframmática em Pacientes com FSHD

Os distúrbios respiratórios estão presentes em 38-48% dos pacientes com Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD) e são causados ​​principalmente pela fraqueza do músculo diafragma, músculos abdominais e possíveis deformidades torácicas. A avaliação pulmonar é parte integrante do manejo desses pacientes; entretanto, os parâmetros espirométricos podem subestimar anormalidades inspiratórias leves. A ultrassonografia diafragmática é uma técnica promissora usada para avaliar o trofismo e a cinética do diafragma: apenas um estudo avaliou a função respiratória usando ultrassonografia diafragmática em uma pequena coorte de pacientes com DFEU, demonstrando uma redução significativa em alguns parâmetros ultrassonográficos. Atualmente, não há dados disponíveis na literatura sobre o uso de ultrassonografia diafragmática no acompanhamento em longo prazo em pacientes com DFEU.

O objetivo principal deste estudo prospectivo, unicêntrico e longitudinal é avaliar os índices de função respiratória derivados da ultrassonografia diafragmática em pacientes com FSHD no início do estudo e após um ano.

Os objetivos secundários são os seguintes:

• Descrever as diferenças nos parâmetros de função respiratória de uma coorte de pacientes com DFEU usando ultrassonografia diafragmática e testes de função pulmonar no início do estudo e após 12 meses
• Avaliar a acurácia diagnóstica dos parâmetros ultrassonográficos na detecção de anormalidades respiratórias.
• Avaliar a relação entre ultrassonografia e parâmetros dos testes pulmonares funcionais no início e após 12 meses e a relação entre esses índices e dados clínicos, demográficos e genéticos

Recrutaremos 34 pacientes com FSHD geneticamente confirmado que são monitorados regularmente na Unidade de Neurologia e Pneumologia da Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS como parte de seu acompanhamento de rotina para esta condição.

Os critérios de inclusão são os seguintes:

• Idade 18 anos ou mais.
• Diagnóstico geneticamente confirmado de FSHD.
• Consentimento informado por escrito assinado para participar do estudo.

Os critérios de exclusão são:

• Idade menor de 18 anos.
• História de trauma e/ou intervenções cirúrgicas e/ou radioterapia no pescoço e mediastino (por exemplo, tireoidectomia total, mastectomia) com evidência de lesão do nervo frênico.
• Recusa em assinar o consentimento informado por escrito para participar do estudo.

Todos os pacientes serão submetidos aos seguintes exames no início do estudo (T0) e aos 12 meses + 3 meses (T1):

• Exame neurológico (conforme prática clínica de rotina). Dados demográficos e clínicos serão coletados, incluindo idade, sexo, IMC, comprimento do fragmento EcoRI, duração da doença, Pontuação de Gravidade Clínica (CSS), Formulário de Avaliação Clínica Abrangente FSHD (CCEF), Pontuação do Conselho de Pesquisa Médica para testes musculares manuais (MRC), escoliose ou outras deformidades da coluna.
• Exame pneumológico (conforme prática clínica de rotina), incluindo história médica e avaliação pulmonar (presença de comorbidades pulmonares ou outras condições que possam afetar a função respiratória, por exemplo, tabagismo, DPOC, etc.).
• Ultrassom diafragmático, utilizando aparelho de ultrassom cardiovascular MyLab TM 50 Gold (Esaote Spa, Roma, Itália), tanto na posição semi-supina (quando possível) quanto sentada. A espessura bilateral do diafragma (DT) e a cinética do diafragma (mudança na espessura do diafragma) serão avaliadas. A amplitude da excursão diafragmática também será calculada para avaliar os movimentos craniocaudais do diafragma.
• Pletismografia corporal (de acordo com a prática clínica de rotina), incluindo CRF (capacidade residual funcional: volume estático de ar remanescente nos pulmões após uma expiração normal) e CPT (capacidade pulmonar total: volume estático de ar nos pulmões no final da inspiração máxima ).
• Medição da Pressão Inspiratória Máxima (PImáx) e da Pressão Expiratória Máxima (PEmáx) (conforme prática clínica de rotina).
• Oximetria noturna (conforme prática clínica de rotina).