Longitudinell studie på diaframmatisk ultralyd hos FSHD-pasienter

Respiratoriske lidelser er rapportert å være tilstede hos 38-48 % av pasientene med Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) og er hovedsakelig forårsaket av svakhet i diafragmamuskelen, magemusklene og mulige brystdeformiteter. Pulmonal vurdering er en integrert del av behandlingen av disse pasientene; spirometriske parametere kan imidlertid undervurdere milde inspiratoriske abnormiteter. Diafragmatisk ultralyd er en lovende teknikk som brukes til å evaluere diafragmatrofisme og kinetikk: bare én studie har vurdert respirasjonsfunksjon ved bruk av diafragmatisk ultralyd i en liten gruppe FSHD-pasienter, noe som viser en betydelig reduksjon i noen ultralydparametere. For tiden er ingen data tilgjengelig i litteraturen angående langtidsoppfølgingsbruk av diafragmatisk ultralyd hos FSHD-pasienter.

Hovedmålet med denne prospektive, enkeltsenter, longitudinelle studien er å vurdere respirasjonsfunksjonsindekser avledet fra diafragmatisk ultralyd hos FSHD-pasienter ved baseline og etter ett år.

De sekundære målene er som følger:

• Beskriv forskjellene i respirasjonsfunksjonsparametere til en kohort av FSHD-pasienter ved bruk av både diafragmatisk ultralyd og lungefunksjonstester ved baseline og etter 12 måneder
• Evaluer den diagnostiske nøyaktigheten til ultralydparametere for å oppdage respiratoriske abnormiteter.
• Vurder forholdet mellom ultralyd og funksjonelle pulmonale testparametere ved baseline og etter 12 måneder og forholdet mellom disse indeksene og kliniske, demografiske og genetiske data

Vi vil rekruttere 34 pasienter med genetisk bekreftet FSHD som regelmessig overvåkes ved nevrologi- og pneumologienheten ved Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS som en del av deres rutinemessige oppfølging av denne tilstanden.

Inkluderingskriterier er som følger:

• Alder 18 år eller eldre.
• Genetisk bekreftet diagnose av FSHD.
• Signert skriftlig informert samtykke til å delta i studien.

Ekskluderingskriterier er:

• Alder under 18 år.
• Anamnese med traumer og/eller kirurgiske inngrep og/eller strålebehandling i nakken og mediastinum (f.eks. total tyreoidektomi, mastektomi) med tegn på phrenic nerveskade.
• Avslag på å signere det skriftlige informerte samtykket til å delta i studien.

Alle pasienter vil gjennomgå følgende undersøkelser ved baseline (T0) og ved 12 måneder + 3 måneder (T1):

• Nevrologisk undersøkelse (i henhold til rutinemessig klinisk praksis). Demografiske og kliniske data vil bli samlet inn, inkludert alder, kjønn, BMI, EcoRI-fragmentlengde, sykdomsvarighet, Clinical Severity Score (CSS), FSHD Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF), Medical Research Council Score for manuell muskeltesting (MRC), skoliose eller andre deformiteter i ryggraden.
• Pneumologisk undersøkelse (i henhold til rutinemessig klinisk praksis), inkludert sykehistorie og lungevurdering (tilstedeværelse av pulmonale komorbiditeter eller andre tilstander som kan påvirke luftveisfunksjonen, f.eks. røyking, KOLS, etc.).
• Diafragmatisk ultralyd, ved bruk av MyLab TM 50 Gold Cardiovascular ultralydmaskin (Esaote Spa, Roma, Italia), i både halvliggende (der det er mulig) og sittende stilling. Bilateral diafragmatykkelse (DT) og diafragmakinetikk (endring i diafragmatykkelse) vil bli evaluert. Diafragmatisk ekskursjonsamplitude vil også bli beregnet for å vurdere kranio-kaudale diafragmabevegelser.
• Kroppspletysmografi (i henhold til rutinemessig klinisk praksis), inkludert FRC (funksjonell restkapasitet: statisk volum av luft som er igjen i lungene etter en normal ekspirasjon) og TLC (total lungekapasitet: statisk volum av luft i lungene ved slutten av maksimal inspirasjon ).
• Måling av maksimalt inspirasjonstrykk (MIP) og maksimalt ekspiratorisk trykk (MEP) (i henhold til rutinemessig klinisk praksis).
• Nattlig oksimetri (i henhold til rutinemessig klinisk praksis).