Längsschnittstudie zum diaframatischen Ultraschall bei FSHD-Patienten

Atemwegserkrankungen treten Berichten zufolge bei 38–48 % der Patienten mit fazioskapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD) auf und werden hauptsächlich durch die Schwäche des Zwerchfellmuskels, der Bauchmuskeln und mögliche Brustdeformitäten verursacht. Die pulmonale Beurteilung ist ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung dieser Patienten. Allerdings können spirometrische Parameter leichte inspiratorische Anomalien unterschätzen. Zwerchfellultraschall ist eine vielversprechende Technik zur Beurteilung des Zwerchfelltrophismus und der Zwerchfellkinetik: Nur eine Studie hat die Atmungsfunktion mithilfe von Zwerchfellultraschall in einer kleinen Kohorte von FSHD-Patienten beurteilt und dabei eine signifikante Reduzierung einiger Ultraschallparameter nachgewiesen. Derzeit sind in der Literatur keine Daten zur langfristigen Nachbeobachtungsanwendung von Zwerchfellultraschall bei FSHD-Patienten verfügbar.

Das Hauptziel dieser prospektiven, monozentrischen Längsschnittstudie ist die Beurteilung der aus dem Zwerchfellultraschall abgeleiteten Atemfunktionsindizes bei FSHD-Patienten zu Studienbeginn und nach einem Jahr.

Die sekundären Ziele sind wie folgt:

• Beschreiben Sie die Unterschiede in den Atemfunktionsparametern einer Kohorte von FSHD-Patienten, die sowohl Zwerchfellultraschall als auch Lungenfunktionstests zu Studienbeginn und nach 12 Monaten verwenden
• Bewerten Sie die diagnostische Genauigkeit von Ultraschallparametern bei der Erkennung von Atemwegsanomalien.
• Bewerten Sie die Beziehung zwischen Ultraschall- und funktionellen Lungentestparametern zu Studienbeginn und nach 12 Monaten sowie die Beziehung zwischen diesen Indizes und klinischen, demografischen und genetischen Daten

Wir werden 34 Patienten mit genetisch bestätigtem FSHD rekrutieren, die im Rahmen ihrer routinemäßigen Nachsorge dieser Erkrankung regelmäßig in der Abteilung für Neurologie und Pneumologie der Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS überwacht werden.

Einschlusskriterien sind wie folgt:

• Alter 18 Jahre oder älter.
• Genetisch bestätigte Diagnose von FSHD.
• Unterzeichnete schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie.

Ausschlusskriterien sind:

• Alter unter 18 Jahren.
• Vorgeschichte von Traumata und/oder chirurgischen Eingriffen und/oder Strahlentherapie im Nacken und Mediastinum (z. B. totale Thyreoidektomie, Mastektomie) mit Anzeichen einer Verletzung des Nervus phrenicus.
• Weigerung, die schriftliche Einverständniserklärung zur Teilnahme an der Studie zu unterzeichnen.

Alle Patienten werden zu Studienbeginn (T0) und nach 12 Monaten + 3 Monaten (T1) den folgenden Untersuchungen unterzogen:

• Neurologische Untersuchung (gemäß klinischer Routinepraxis). Es werden demografische und klinische Daten erfasst, darunter Alter, Geschlecht, BMI, EcoRI-Fragmentlänge, Krankheitsdauer, Clinical Severity Score (CSS), FSHD Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF), Medical Research Council Score für manuelle Muskeltests (MRC), Skoliose oder andere Wirbelsäulendeformitäten.
• Pneumologische Untersuchung (gemäß der klinischen Routinepraxis), einschließlich Anamnese und Lungenbeurteilung (Vorliegen pulmonaler Komorbiditäten oder anderer Erkrankungen, die die Atemfunktion beeinträchtigen können, z. B. Rauchen, COPD usw.).
• Zwerchfellultraschall mit dem kardiovaskulären Ultraschallgerät MyLab TM 50 Gold (Esaote Spa, Rom, Italien), sowohl in halber Rückenlage (sofern möglich) als auch in sitzender Position. Die bilaterale Zwerchfelldicke (DT) und die Zwerchfellkinetik (Änderung der Zwerchfelldicke) werden ausgewertet. Außerdem wird die Amplitude der Zwerchfellauslenkung berechnet, um kranio-kaudale Zwerchfellbewegungen zu beurteilen.
• Körperplethysmographie (gemäß klinischer Routinepraxis), einschließlich FRC (funktionelle Residualkapazität: statisches Luftvolumen, das nach einer normalen Exspiration in der Lunge verbleibt) und TLC (gesamte Lungenkapazität: statisches Luftvolumen in der Lunge am Ende der maximalen Inspiration). ).
• Messung des maximalen Inspirationsdrucks (MIP) und des maximalen Exspirationsdrucks (MEP) (gemäß routinemäßiger klinischer Praxis).
• Nächtliche Oxymetrie (gemäß der klinischen Routinepraxis).