Pitkittäinen tutkimus diaframaattisesta ultraäänestä FSHD-potilailla

Hengityselinten häiriöitä on raportoitu esiintyvän 38–48 %:lla potilaista, joilla on facioscapulohumeral lihasdystrofia (FSHD), ja ne johtuvat pääasiassa pallealihaksen, vatsalihasten heikkoudesta ja mahdollisista rintakehän epämuodostumista. Keuhkojen arviointi on olennainen osa näiden potilaiden hoitoa; spirometriset parametrit voivat kuitenkin aliarvioida lieviä sisäänhengityshäiriöitä. Pallean ultraääni on lupaava tekniikka, jota käytetään pallean trofismin ja kinetiikan arvioinnissa: vain yhdessä tutkimuksessa on arvioitu hengitystoimintaa pallean ultraäänellä pienessä FSHD-potilaiden ryhmässä, mikä osoittaa joidenkin ultraääniparametrien merkittävän pienenemisen. Tällä hetkellä kirjallisuudessa ei ole saatavilla tietoja diafragman ultraäänen pitkäaikaisesta seurannasta FSHD-potilailla.

Tämän prospektiivisen, yhden keskuksen, pitkittäistutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on arvioida pallean ultraäänitutkimuksesta johdettuja hengitystoimintoindeksejä FSHD-potilailla lähtötilanteessa ja vuoden kuluttua.

Toissijaiset tavoitteet ovat seuraavat:

• Kuvaa erot hengitystoimintoparametreissa FSHD-potilaiden kohortissa käyttäen sekä pallean ultraääni- että keuhkojen toimintatestejä lähtötilanteessa ja 12 kuukauden jälkeen
• Arvioi ultraääniparametrien diagnostinen tarkkuus hengityshäiriöiden havaitsemisessa.
• Arvioi ultraääni- ja funktionaalisten keuhkotestiparametrien välinen suhde lähtötilanteessa ja 12 kuukauden jälkeen sekä näiden indeksien ja kliinisten, demografisten ja geneettisten tietojen välinen suhde

Rekrytoimme 34 potilasta, joilla on geneettisesti varmistettu FSHD ja joita seurataan säännöllisesti Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS:n neurologian ja pneumologian yksikössä osana heidän rutiininomaista tämän sairauden seurantaa.

Osallistumiskriteerit ovat seuraavat:

• Ikä 18 vuotta tai vanhempi.
• Geneettisesti vahvistettu FSHD-diagnoosi.
• Allekirjoitettu kirjallinen tietoinen suostumus osallistua tutkimukseen.

Poissulkemiskriteerit ovat:

• Ikäraja alle 18 vuotta.
• Aiemmat traumat ja/tai kirurgiset toimenpiteet ja/tai sädehoito kaulassa ja välikarsinassa (esim. täydellinen kilpirauhasen poisto, mastektomia), joissa on merkkejä frenihermovauriosta.
• Kieltäytyminen allekirjoittamasta kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta osallistua tutkimukseen.

Kaikille potilaille tehdään seuraavat tutkimukset lähtötilanteessa (T0) ja 12 kuukauden + 3 kuukauden kohdalla (T1):

• Neurologinen tutkimus (rutiininomaisen kliinisen käytännön mukaan). Demografisia ja kliinisiä tietoja kerätään, mukaan lukien ikä, sukupuoli, BMI, EcoRI-fragmentin pituus, sairauden kesto, kliininen vakavuuspiste (CSS), FSHD Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF), Medical Research Council -pistemäärä manuaalista lihastestausta varten (MRC), skolioosi tai muut selkärangan epämuodostumat.
• Pneumologinen tutkimus (rutiininomaisen kliinisen käytännön mukaan), mukaan lukien sairaushistoria ja keuhkojen arviointi (keuhkosairauksien tai muiden sairauksien esiintyminen, jotka voivat vaikuttaa hengitystoimintoihin, esim. tupakointi, keuhkoahtaumatauti jne.).
• Diafragmaattinen ultraääni, MyLab TM 50 Gold Cardiovascular -ultraäänilaitteella (Esaote Spa, Rooma, Italia), sekä puolimakaavassa (jos mahdollista) että istuma-asennossa. Arvioidaan molemminpuolinen kalvon paksuus (DT) ja kalvon kinetiikka (muutos kalvon paksuudessa). Pallean poikkeaman amplitudi lasketaan myös kallon ja hännän kalvon liikkeiden arvioimiseksi.
• Kehon pletysmografia (rutiininomaisen kliinisen käytännön mukaan), mukaan lukien FRC (toiminnallinen jäännöskapasiteetti: staattinen ilmamäärä, joka jää keuhkoihin normaalin uloshengityksen jälkeen) ja TLC (keuhkojen kokonaiskapasiteetti: staattinen ilmamäärä keuhkoissa maksimaalisen sisäänhengityksen lopussa ).
• Maksimaalisen sisäänhengityspaineen (MIP) ja maksimaalisen uloshengityspaineen (MEP) mittaus (rutiininomaisen kliinisen käytännön mukaisesti).
• Yöoksimetria (rutiininomaisen kliinisen käytännön mukaisesti).