Estudio longitudinal sobre ecografía diaframática en pacientes con FSHD

Se informa que los trastornos respiratorios están presentes en el 38-48% de los pacientes con distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) y son causados ​​principalmente por la debilidad del músculo del diafragma, los músculos abdominales y posibles deformidades del tórax. La evaluación pulmonar es una parte integral del manejo de estos pacientes; sin embargo, los parámetros espirométricos pueden subestimar las anomalías inspiratorias leves. La ecografía diafragmática es una técnica prometedora utilizada para evaluar el trofismo y la cinética del diafragma: solo un estudio ha evaluado la función respiratoria mediante ecografía diafragmática en una pequeña cohorte de pacientes con FSHD, lo que demuestra una reducción significativa en algunos parámetros ecográficos. Actualmente, no hay datos disponibles en la literatura sobre el uso de seguimiento a largo plazo de la ecografía diafragmática en pacientes con FSHD.

El objetivo principal de este estudio longitudinal prospectivo, unicéntrico es evaluar los índices de función respiratoria derivados de la ecografía diafragmática en pacientes con FSHD al inicio del estudio y después de un año.

Los objetivos secundarios son los siguientes:

• Describir las diferencias en los parámetros de la función respiratoria de una cohorte de pacientes con FSHD mediante ultrasonido diafragmático y pruebas de función pulmonar al inicio y después de 12 meses.
• Evaluar la precisión diagnóstica de los parámetros ecográficos en la detección de anomalías respiratorias.
• Evaluar la relación entre la ecografía y los parámetros de las pruebas pulmonares funcionales al inicio y después de 12 meses y la relación entre estos índices y los datos clínicos, demográficos y genéticos.

Reclutaremos a 34 pacientes con FSHD genéticamente confirmada que son monitoreados regularmente en la Unidad de Neurología y Neumología de la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS como parte de su seguimiento de rutina para esta condición.

Los criterios de inclusión son los siguientes:

• Edad 18 años o más.
• Diagnóstico genéticamente confirmado de FSHD.
• Consentimiento informado por escrito firmado para participar en el estudio.

Los criterios de exclusión son:

• Edad menor de 18 años.
• Antecedentes de traumatismo y/o intervenciones quirúrgicas y/o radioterapia en el cuello y mediastino (p. ej., tiroidectomía total, mastectomía) con evidencia de lesión del nervio frénico.
• Negativa a firmar el consentimiento informado por escrito para participar en el estudio.

Todos los pacientes se someterán a los siguientes exámenes al inicio (T0) y a los 12 meses + 3 meses (T1):

• Exploración neurológica (según práctica clínica habitual). Se recopilarán datos demográficos y clínicos, incluida la edad, el sexo, el IMC, la longitud del fragmento EcoRI, la duración de la enfermedad, la puntuación de gravedad clínica (CSS), el formulario de evaluación clínica integral de FSHD (CCEF), la puntuación del Consejo de Investigación Médica para pruebas musculares manuales (MRC), escoliosis u otras deformidades de la columna.
• Examen neumológico (según la práctica clínica habitual), incluida la historia clínica y la evaluación pulmonar (presencia de comorbilidades pulmonares u otras afecciones que puedan afectar la función respiratoria, por ejemplo, tabaquismo, EPOC, etc.).
• Ecografía diafragmática, utilizando el ecógrafo cardiovascular MyLab TM 50 Gold (Esaote Spa, Roma, Italia), tanto en posición semi-supina (cuando sea posible) como sentada. Se evaluarán el espesor bilateral del diafragma (DT) y la cinética del diafragma (cambio en el espesor del diafragma). También se calculará la amplitud de la excursión diafragmática para evaluar los movimientos del diafragma cráneo-caudal.
• Pletismografía corporal (según la práctica clínica habitual), incluida FRC (capacidad residual funcional: volumen estático de aire que queda en los pulmones después de una espiración normal) y TLC (capacidad pulmonar total: volumen estático de aire en los pulmones al final de la inspiración máxima). ).
• Medición de la Presión Inspiratoria Máxima (MIP) y la Presión Espiratoria Máxima (MEP) (según práctica clínica habitual).
• Oximetría nocturna (según práctica clínica habitual).