Продольное исследование диафрагмального ультразвука у пациентов с ЛЛПД

Сообщается, что респираторные нарушения наблюдаются у 38-48% пациентов с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией (ЛЛПД) и обусловлены главным образом слабостью мышц диафрагмы, мышц живота и возможными деформациями грудной клетки. Оценка состояния легких является неотъемлемой частью ведения таких пациентов; однако спирометрические параметры могут недооценивать легкие нарушения дыхания. УЗИ диафрагмы является многообещающим методом, используемым для оценки трофики и кинетики диафрагмы: только одно исследование оценило дыхательную функцию с помощью ультразвука диафрагмы у небольшой группы пациентов с ЛЛПД, продемонстрировав значительное снижение некоторых ультразвуковых параметров. В настоящее время в литературе нет данных о долгосрочном наблюдении за ультразвуковым исследованием диафрагмы у пациентов с ЛЛПД.

Основная цель этого проспективного одноцентрового продольного исследования — оценить показатели дыхательной функции, полученные с помощью УЗИ диафрагмы, у пациентов с ЛЛПД исходно и через год.

Второстепенные цели заключаются в следующем:

• Описать различия в параметрах функции дыхания у когорты пациентов с ЛЛПД с использованием УЗИ диафрагмы и функциональных тестов легких в начале исследования и через 12 месяцев.
• Оценить диагностическую точность показателей УЗИ при выявлении нарушений дыхания.
• Оценить связь между ультразвуковым исследованием и параметрами функционального легочного теста исходно и через 12 месяцев, а также связь между этими показателями и клиническими, демографическими и генетическими данными.

Мы наберем 34 пациента с генетически подтвержденным ЛЛПД, которые регулярно наблюдаются в отделении неврологии и пневмологии Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS в рамках обычного наблюдения за этим заболеванием.

Критерии включения следующие:

• Возраст 18 лет и старше.
• Генетически подтвержденный диагноз ЛЛПД.
• Подписанное письменное информированное согласие на участие в исследовании.

Критерии исключения:

• Возраст до 18 лет.
• В анамнезе травмы и/или хирургические вмешательства и/или лучевая терапия на шее и средостении (например, тотальная тиреоидэктомия, мастэктомия) с признаками повреждения диафрагмального нерва.
• Отказ от подписания письменного информированного согласия на участие в исследовании.

Все пациенты пройдут следующие обследования исходно (Т0) и через 12 + 3 месяца (Т1):

• Неврологический осмотр (согласно обычной клинической практике). Будут собраны демографические и клинические данные, включая возраст, пол, ИМТ, длину фрагмента EcoRI, продолжительность заболевания, показатель клинической тяжести (CSS), форму комплексной клинической оценки FSHD (CCEF), оценку Совета медицинских исследований для ручного мышечного тестирования (MRC), сколиоз или другие деформации позвоночника.
• Пневмологическое обследование (согласно обычной клинической практике), включая сбор анамнеза и оценку состояния легких (наличие сопутствующих заболеваний легких или других состояний, которые могут повлиять на функцию дыхания, например, курение, ХОБЛ и т. д.).
• УЗИ диафрагмы с использованием сердечно-сосудистого ультразвукового аппарата MyLab TM 50 Gold (Esaote Spa, Рим, Италия) как в полулежачем (где это возможно), так и в сидячем положении. Будет оценена двусторонняя толщина диафрагмы (DT) и кинетика диафрагмы (изменение толщины диафрагмы). Амплитуда экскурсии диафрагмы также будет рассчитана для оценки кранио-каудальных движений диафрагмы.
• Бодиплетизмография (в соответствии с рутинной клинической практикой), включая FRC (функциональная остаточная емкость: статический объем воздуха, остающийся в легких после нормального выдоха) и TLC (общая емкость легких: статический объем воздуха в легких в конце максимального вдоха). ).
• Измерение максимального давления вдоха (MIP) и максимального давления выдоха (MEP) (согласно обычной клинической практике).
• Ночная оксиметрия (в соответствии с рутинной клинической практикой).