メタボロミクスによる顔面肩甲上腕型ジストロフィーにおける代謝の関与の解明 (METIN-FSHD)

最も一般的なタイプの遺伝性筋疾患の 1 つである顔面肩甲上腕型ジストロフィー (FSHD) の病因は不明です。 その重大な臨床的不均一性、不完全な浸透度、および発症年齢の性特異的差異の根底にある理由は、現在理解されていません。 この病気に関連する代謝変化はこれまでほとんど注目に値しませんでしたが、最近の研究では、この治療不可能な病気の病態生理学における新たな推進機構として重大な代謝異常が正確に指摘されています。 この仮説を検証するために、我々は、最先端の血漿メタボロミクスおよびミトコンドリアバイオマーカープロファイリングによって、疾患のさまざまな段階にある高度に臨床的に特徴付けられたFSHD患者および年齢/性別が一致した対照の大規模コホートで詳細な代謝表現型解析を実行します。 これらのデータにより、特定のメタボロームの特徴を性別ごとの病気のさまざまな段階に帰属することが可能になります。 代謝経路分析により、疾患の発症に関連する代謝調節異常の種類についての洞察が得られ、標的となる代謝/栄養介入の特定やバイオマーカーの発見につながります。