Раскрытие метаболического участия в лице-лопаточно-плечевой дистрофии с помощью метаболомики (METIN-FSHD)
11 октября 2023 г. обновлено: University Hospital, Angers
Патогенез лице-лопаточно-плечевой дистрофии (ЛЛПД), одного из наиболее распространенных типов наследственных заболеваний мышц, неизвестен.
Причины, лежащие в основе его значительной клинической гетерогенности, неполной пенетрантности и половых различий в возрасте начала заболевания, в настоящее время не изучены.
Хотя метаболические изменения, связанные с этим заболеванием, до сих пор не заслуживают особого внимания, недавние исследования выявили значительную метаболическую дисрегуляцию как новый движущий механизм в патофизиологии этого неизлечимого заболевания.
Чтобы проверить эту гипотезу, мы проведем глубокое метаболическое фенотипирование в большой группе пациентов с клинически охарактеризованными ЛЛПД на разных стадиях заболевания и в контрольной группе соответствующего возраста/пола с помощью современного анализа метаболомических и митохондриальных биомаркеров плазмы.
Эти данные позволят отнести определенные метаболомные признаки к различным стадиям заболевания у каждого пола.
Анализ метаболических путей позволит получить представление о типе метаболической дисрегуляции, связанной с патогенезом заболевания, что приведет к определению целевых метаболических/пищевых вмешательств и открытию биомаркеров.
Обзор исследования
Статус
Еще не набирают
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
120
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Номер телефона: +33 (0)2 41 35 51 19
- Электронная почта: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Набор участников будет проводиться в Университетском госпитальном центре Анжера. Все субъекты будут подвергнуты клинической оценке на основе протокола оценки CCEF. Информированное согласие будет получено в соответствии с Хельсинкской декларацией каждым участником после разъяснений протокола исследования и научных целей.
Пациенты будут исключены, если у них есть другие заболевания, которые могут повлиять на результаты измерений. Здоровые субъекты соответствующего возраста и пола будут включаться посредством специальных звонков в зависимости от возраста.
Описание
Критерии включения:
- участник голодал в течение как минимум 8 часов во время забора крови
- пациент с молекулярным диагнозом ЛЛПД (известно количество сокращений D4Z4)
- пациент с типичным проявлением ЛЛПД (по крайней мере, признаки лицевого, тазового и лопаточного пояса)
- пациент с сохраненной способностью передвигаться на момент отбора (разрешено использование трости)
Критерий исключения:
- Тяжелые нарушения функции сердца и дыхания.
- Наличие тяжелых системных заболеваний, не связанных с ЛЛПД.
- Наличие неконтролируемого диабета или гипотиреоза.
- Злоупотребление алкоголем или токсическими веществами.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
случаи
пациенты с молекулярной диагностикой лице-лопаточно-плечевой дистрофии
|
метаболическое фенотипирование с помощью анализа метаболомных и митохондриальных биомаркеров плазмы
|
|
элементы управления
здоровые волонтеры
|
метаболическое фенотипирование с помощью анализа метаболомных и митохондриальных биомаркеров плазмы
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
метаболическое профилирование
Временное ограничение: результаты должны быть получены в течение 3 месяцев после включения последнего участника
|
выполнить детальное метаболическое профилирование с помощью современного метаболомного анализа в плазме в сочетании с анализом GDF15 и FGF21, двух недавно установленных биомаркеров митохондриальной дисфункции, у пациентов с симптомами ЛЛПД различной клинической тяжести по сравнению с контрольной группой.
|
результаты должны быть получены в течение 3 месяцев после включения последнего участника
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 января 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 января 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 марта 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 октября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
11 октября 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
17 октября 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
17 октября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
11 октября 2023 г.
Последняя проверка
1 октября 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 49RC23_0340
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .