通过代谢组学揭示面肩肱营养不良的代谢参与 (METIN-FSHD)
2023年10月11日 更新者：University Hospital, Angers
面肩肱营养不良 (FSHD) 是最常见的遗传性肌肉疾病类型之一，其发病机制尚不清楚。
目前尚不清楚其显着的临床异质性、不完全外显率和发病年龄的性别特异性差异的原因。
虽然迄今为止与这种疾病相关的代谢变化很少引起关注，但最近的研究已经指出，显着的代谢失调是这种无法治愈的疾病的病理生理学的新兴驱动机制。
为了检验这一假设，我们将通过最先进的血浆代谢组学和线粒体生物标志物分析，对一大群具有高度临床特征的处于不同疾病阶段的 FSHD 患者和年龄/性别匹配的对照进行深度代谢表型分析。
这些数据将允许将特定的代谢组学特征归因于每个性别的疾病的不同阶段。
代谢途径分析将有助于深入了解与疾病发病机制相关的代谢失调类型，从而确定有针对性的代谢/营养干预措施和生物标志物发现。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
120
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Marco Spinazzi, MD, PhD
- 电话号码：+33 (0)2 41 35 51 19
- 邮箱：Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
是的
取样方法
概率样本
研究人群
参与者的招募将在昂热大学中心医院进行。 所有受试者将根据 CCEF 评估方案进行临床评估。 每位参与者在解释研究方案和科学目的后，将根据赫尔辛基声明获得知情同意。
当患者患有其他会影响测量的疾病时，他们将被排除在外。 年龄和性别匹配的健康受试者将根据年龄通过特定电话纳入。
描述
纳入标准：
- 参与者在采血时禁食至少 8 小时
- 分子诊断为 FSHD 的患者（知道 D4Z4 宫缩次数）
- 具有典型 FSHD 表现的患者（至少有面部、骨盆和肩胛带体征）
- 在选择时保留行走能力的患者（允许使用拐杖）
排除标准：
- 严重的心脏和呼吸功能障碍。
- 存在与 FSHD 无关的严重全身性疾病。
- 存在不受控制的糖尿病或甲状腺功能减退症。
- 酗酒或滥用毒物。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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案例
面肩肱营养不良分子诊断患者
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通过血浆代谢组学和线粒体生物标志物分析进行代谢表型分析
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控制
健康志愿者
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通过血浆代谢组学和线粒体生物标志物分析进行代谢表型分析
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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代谢谱
大体时间：结果应在最后一名参与者纳入后 3 个月内获得
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通过最先进的血浆代谢组学结合 GDF15 和 FGF21（两种最近确定的线粒体功能障碍生物标志物）的分析，对临床严重程度不同的有症状 FSHD 患者（与对照组相比）进行详细的代谢分析
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结果应在最后一名参与者纳入后 3 个月内获得
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年1月1日
初级完成 (估计的)
2026年1月1日
研究完成 (估计的)
2026年3月1日
研究注册日期
首次提交
2023年10月11日
首先提交符合 QC 标准的
2023年10月11日
首次发布 (实际的)
2023年10月17日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年10月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年10月11日
最后验证
2023年10月1日
更多信息
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