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Svelare il coinvolgimento metabolico nella distrofia facio-scapolo-omerale attraverso la metabolomica (METIN-FSHD)

11 ottobre 2023 aggiornato da: University Hospital, Angers
La patogenesi della distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), uno dei tipi più diffusi di malattia muscolare ereditaria, è sconosciuta. Le ragioni alla base della sua significativa eterogeneità clinica, penetranza incompleta e differenze sesso-specifiche nell'età di esordio non sono attualmente comprese. Mentre i cambiamenti metabolici associati a questa malattia hanno finora meritato poca attenzione, studi recenti hanno individuato una significativa disregolazione metabolica come un meccanismo emergente nella fisiopatologia di questa malattia incurabile. Per testare questa ipotesi, eseguiremo una profonda fenotipizzazione metabolica in un'ampia coorte di pazienti con FSHD altamente caratterizzati clinicamente a diversi stadi della malattia e controlli abbinati per età/sesso mediante profilazione all'avanguardia di biomarker metabolomici e mitocondriali del plasma. Questi dati consentiranno di attribuire firme metabolomiche specifiche ai diversi stadi della malattia in ciascun sesso. L'analisi del percorso metabolico consentirà di acquisire conoscenze sul tipo di disregolazione metabolica associata alla patogenesi della malattia, portando all'identificazione di interventi metabolici/nutrizionali mirati e alla scoperta di biomarcatori.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

120

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Il reclutamento dei partecipanti sarà condotto presso il Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Tutti i soggetti saranno valutati clinicamente sulla base del protocollo di valutazione CCEF. Il consenso informato sarà ottenuto secondo la dichiarazione di Helsinki da ciascun partecipante dopo spiegazioni sul protocollo di ricerca e sugli obiettivi scientifici.

I pazienti verranno esclusi quando presenteranno altri disturbi che influenzeranno le misurazioni. Saranno inclusi soggetti sani abbinati per età e sesso attraverso chiamate specifiche in base all'età.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • partecipante a digiuno da almeno 8 ore al momento del prelievo di sangue
  • paziente con diagnosi molecolare di FSHD (conoscere il numero di contrazioni D4Z4)
  • paziente con una tipica presentazione di FSHD (almeno segni facciali, pelvici e dei cingoli scapolari)
  • paziente con conservata capacità di deambulazione al momento della selezione (è consentito l'uso di un bastone)

Criteri di esclusione:

  • Grave disfunzione cardiaca e respiratoria.
  • Presenza di gravi malattie sistemiche non correlate alla FSHD.
  • Presenza di diabete non controllato o ipotiroidismo.
  • Abuso di alcol o sostanze tossiche.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
casi
pazienti con diagnosi molecolare di distrofia facio-scapolo-omerale
Altro: metabolomica sul campione di plasma
fenotipizzazione metabolica mediante profilazione di biomarcatori metabolomici e mitocondriali plasmatici
controlli
volontari sani
Altro: metabolomica sul campione di plasma
fenotipizzazione metabolica mediante profilazione di biomarcatori metabolomici e mitocondriali plasmatici

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
profilazione metabolica
Lasso di tempo: i risultati dovrebbero essere ottenuti entro 3 mesi dall'inclusione dell'ultimo partecipante
eseguire un profilo metabolico dettagliato mediante metabolomica plasmatica all'avanguardia accoppiata all'analisi di GDF15 e FGF21, due biomarcatori di disfunzione mitocondriale recentemente stabiliti, in pazienti sintomatici con FSHD di diversa gravità clinica rispetto ai controlli
i risultati dovrebbero essere ottenuti entro 3 mesi dall'inclusione dell'ultimo partecipante

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Angers

Collaboratori

Federico II University
University of Modena and Reggio Emilia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 gennaio 2024

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 ottobre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 ottobre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

17 ottobre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

17 ottobre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 ottobre 2023

Ultimo verificato

1 ottobre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 49RC23_0340

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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