Avdekke metabolsk involvering i facioscapulohumeral dystrofi gjennom metabolomikk (METIN-FSHD)
11. oktober 2023 oppdatert av: University Hospital, Angers
Patogenesen til facioscapulohumeral dystrofi (FSHD), en av de mest utbredte typene av arvelig muskelsykdom, er ukjent.
Årsakene til dens betydelige kliniske heterogenitet, ufullstendige penetrans og kjønnsspesifikke forskjeller i debutalder er foreløpig ikke forstått.
Mens metabolske endringer assosiert med denne sykdommen så langt har fortjent liten oppmerksomhet, har nyere studier pekt på betydelig metabolsk dysregulering som en fremvoksende drivmekanisme i patofysiologien til denne ubehandlebare sykdommen.
For å teste denne hypotesen vil vi utføre en dyp metabolsk fenotyping i en stor kohort av svært klinisk karakteriserte FSHD-pasienter på forskjellige stadier av sykdom og alders-/kjønnsmatchede kontroller ved hjelp av state-of-art plasmametabolomisk og mitokondriell biomarkørprofilering.
Disse dataene vil tillate å tilskrive spesifikke metabolomiske signaturer til forskjellige stadier av sykdommen hos hvert kjønn.
Metabolsk veianalyse vil tillate å få innsikt i typen metabolsk dysregulering assosiert med sykdomspatogenesen, noe som fører til identifisering av målrettede metabolske/ernæringsmessige intervensjoner og biomarkøroppdagelse.
Studieoversikt
Status
Har ikke rekruttert ennå
Intervensjon / Behandling
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
120
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 (0)2 41 35 51 19
- E-post: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Rekruttering av deltakere vil foregå ved Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Alle forsøkspersoner vil bli klinisk evaluert på grunnlag av CCEFs evalueringsprotokoll. Informert samtykke vil bli innhentet i henhold til Helsinki-erklæringen av hver deltaker etter forklaringer om forskningsprotokollen og vitenskapelige mål.
Pasienter vil bli ekskludert når de har andre lidelser som vil påvirke målingene. Alders- og kjønnstilpassede friske forsøkspersoner vil bli inkludert gjennom spesifikke samtaler avhengig av alder.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- deltaker faster i minst 8 timer ved blodprøvetaking
- pasient med en molekylær diagnose av FSHD (vet antall D4Z4-sammentrekninger)
- pasient med en typisk FSHD-presentasjon (minst tegn på ansikts-, bekken- og skulderbladsbelter)
- pasient med bevart evne til å bevege seg på tidspunktet for utvelgelsen (bruk av stokk er tillatt)
Ekskluderingskriterier:
- Alvorlig hjerte- og luftveisdysfunksjon.
- Tilstedeværelse av alvorlige systemiske sykdommer som ikke er relatert til FSHD.
- Tilstedeværelse av ukontrollert diabetes eller hypotyreose.
- Alkohol eller giftig misbruk.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
saker
pasienter med molekylær diagnose av facioscapulohumeral dystrofi
|
metabolsk fenotyping ved plasmametabolomisk og mitokondriell biomarkørprofilering
|
|
kontroller
friske frivillige
|
metabolsk fenotyping ved plasmametabolomisk og mitokondriell biomarkørprofilering
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
metabolsk profilering
Tidsramme: resultater bør oppnås innen 3 måneder etter inkludering av den siste deltakeren
|
å utføre en detaljert metabolsk profilering ved hjelp av state-of-art plasmametabolomikk koblet til analysen av GDF15 og FGF21, to nylig etablerte biomarkører for mitokondriell dysfunksjon, hos symptomatiske FSHD-pasienter av ulik klinisk alvorlighetsgrad sammenlignet med kontroller
|
resultater bør oppnås innen 3 måneder etter inkludering av den siste deltakeren
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
1. januar 2024
Primær fullføring (Antatt)
1. januar 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. mars 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
11. oktober 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
11. oktober 2023
Først lagt ut (Faktiske)
17. oktober 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
17. oktober 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. oktober 2023
Sist bekreftet
1. oktober 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 49RC23_0340
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .