Démêler l'implication métabolique dans la dystrophie facioscapulohumérale grâce à la métabolomique (METIN-FSHD)
11 octobre 2023 mis à jour par: University Hospital, Angers
La pathogenèse de la dystrophie facioscapulo-humérale (FSHD), l'un des types de maladies musculaires héréditaires les plus répandues, est inconnue.
Les raisons qui sous-tendent son hétérogénéité clinique significative, sa pénétrance incomplète et ses différences spécifiques au sexe dans l'âge d'apparition ne sont pas actuellement comprises.
Bien que les changements métaboliques associés à cette maladie aient jusqu’à présent mérité peu d’attention, des études récentes ont identifié une dérégulation métabolique significative comme un mécanisme moteur émergent dans la physiopathologie de cette maladie incurable.
Pour tester cette hypothèse, nous effectuerons un phénotypage métabolique profond dans une grande cohorte de patients FSHD hautement caractérisés cliniquement à différents stades de la maladie et des contrôles appariés selon l'âge et le sexe par un profilage de biomarqueurs métabolomiques et mitochondriaux plasmatiques de pointe.
Ces données permettront d'attribuer des signatures métabolomiques spécifiques aux différents stades de la maladie chez chaque sexe.
L'analyse des voies métaboliques permettra de mieux comprendre le type de dérégulation métabolique associé à la pathogenèse de la maladie, conduisant à l'identification d'interventions métaboliques/nutritionnelles ciblées et à la découverte de biomarqueurs.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
120
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Numéro de téléphone: +33 (0)2 41 35 51 19
- E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Le recrutement des participants se fera au Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Tous les sujets seront évalués cliniquement sur la base du protocole d'évaluation du CCEF. Le consentement éclairé sera obtenu selon la déclaration d'Helsinki par chaque participant après explications sur le protocole de recherche et les objectifs scientifiques.
Les patients seront exclus lorsqu'ils présentent d'autres troubles qui influenceront les mesures. Les sujets sains de même âge et sexe seront inclus via des appels spécifiques en fonction de l'âge.
La description
Critère d'intégration:
- participant à jeun pendant au moins 8 heures au moment du prélèvement sanguin
- patient avec un diagnostic moléculaire de FSHD (connaître le nombre de contractions D4Z4)
- patient présentant une présentation typique de FSHD (au moins signes faciaux, pelviens et des ceintures scapulaires)
- patient ayant une capacité de déambulation préservée au moment de la sélection (l'utilisation d'une canne est autorisée)
Critère d'exclusion:
- Dysfonctionnement cardiaque et respiratoire sévère.
- Présence de maladies systémiques graves sans rapport avec la FSHD.
- Présence de diabète incontrôlé ou d'hypothyroïdie.
- Alcool ou abus toxique.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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cas
patients présentant un diagnostic moléculaire de dystrophie facioscapulohumérale
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phénotypage métabolique par profilage de biomarqueurs métabolomiques et mitochondriaux plasmatiques
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contrôles
volontaires en bonne santé
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phénotypage métabolique par profilage de biomarqueurs métabolomiques et mitochondriaux plasmatiques
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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profilage métabolique
Délai: les résultats doivent être obtenus dans les 3 mois suivant l’inclusion du dernier participant
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réaliser un profil métabolique détaillé par métabolomique plasmatique de pointe couplée à l'analyse du GDF15 et du FGF21, deux biomarqueurs récemment établis du dysfonctionnement mitochondrial, chez des patients symptomatiques FSHD de gravité clinique différente par rapport aux témoins
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les résultats doivent être obtenus dans les 3 mois suivant l’inclusion du dernier participant
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 janvier 2024
Achèvement primaire (Estimé)
1 janvier 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 mars 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 octobre 2023
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
11 octobre 2023
Première publication (Réel)
17 octobre 2023
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
17 octobre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 octobre 2023
Dernière vérification
1 octobre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 49RC23_0340
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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