Odhalení metabolického zapojení do facioskapulohumerální dystrofie prostřednictvím metabolomiky (METIN-FSHD)
11. října 2023 aktualizováno: University Hospital, Angers
Patogeneze facioskapulohumerální dystrofie (FSHD), jednoho z nejrozšířenějších typů dědičného svalového onemocnění, není známa.
Důvody, které jsou základem jeho významné klinické heterogenity, neúplné penetrace a pohlavně specifických rozdílů ve věku nástupu, nejsou v současné době známy.
Zatímco metabolické změny spojené s tímto onemocněním si dosud zasloužily malou pozornost, nedávné studie poukázaly na významnou metabolickou dysregulaci jako nový hnací mechanismus v patofyziologii tohoto neléčitelného onemocnění.
Abychom tuto hypotézu ověřili, provedeme hluboké metabolické fenotypování u velké kohorty vysoce klinicky charakterizovaných pacientů s FSHD v různém stadiu onemocnění a kontrol odpovídajících věku/pohlaví pomocí nejmodernějšího profilování plazmatických metabolomických a mitochondriálních biomarkerů.
Tato data umožní přiřadit specifické metabolomické podpisy různým stádiím onemocnění u každého pohlaví.
Analýza metabolických drah umožní získat pohled na typ metabolické dysregulace spojené s patogenezí onemocnění, což povede k identifikaci cílených metabolických/nutričních intervencí a objevu biomarkerů.
Přehled studie
Postavení
Zatím nenabíráme
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
120
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Telefonní číslo: +33 (0)2 41 35 51 19
- E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Nábor účastníků bude probíhat v Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Všechny subjekty budou klinicky hodnoceny na základě hodnotícího protokolu CCEF. Informovaný souhlas obdrží každý účastník v souladu s Helsinskou deklarací po vysvětlení protokolu výzkumu a vědeckých cílů.
Pacienti budou vyloučeni, pokud mají jiné poruchy, které ovlivní měření. Zdravé osoby odpovídající věku a pohlaví budou zahrnuty prostřednictvím konkrétních výzev v závislosti na věku.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- účastník hladovění po dobu nejméně 8 hodin v době odběru krve
- pacient s molekulární diagnózou FSHD (znát počet kontrakcí D4Z4)
- pacient s typickým projevem FSHD (přinejmenším známky obličejového, pánevního a lopatkového pletence)
- pacient se zachovanou schopností chůze v době výběru (je povoleno použití hole)
Kritéria vyloučení:
- Těžká srdeční a respirační dysfunkce.
- Přítomnost závažných systémových onemocnění nesouvisejících s FSHD.
- Přítomnost nekontrolovaného diabetu nebo hypotyreózy.
- Zneužívání alkoholu nebo toxických látek.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
případy
pacientů s molekulární diagnózou facioskapulohumerální dystrofie
|
metabolické fenotypování profilováním plazmatických metabolomických a mitochondriálních biomarkerů
|
|
řízení
zdravých dobrovolníků
|
metabolické fenotypování profilováním plazmatických metabolomických a mitochondriálních biomarkerů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
metabolické profilování
Časové okno: výsledky by měly být získány do 3 měsíců po zařazení posledního účastníka
|
provést podrobné metabolické profilování pomocí nejmodernější plazmatické metabolomiky spojené s analýzou GDF15 a FGF21, dvou nedávno zavedených biomarkerů mitochondriální dysfunkce, u symptomatických pacientů s FSHD různé klinické závažnosti ve srovnání s kontrolami
|
výsledky by měly být získány do 3 měsíců po zařazení posledního účastníka
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. ledna 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. ledna 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. března 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. října 2023
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
11. října 2023
První zveřejněno (Aktuální)
17. října 2023
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
17. října 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. října 2023
Naposledy ověřeno
1. října 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 49RC23_0340
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Facioskapulohumerální svalová dystrofie
-
Avidity Biosciences, Inc.NáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 (FSHD1) | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální... a další podmínkySpojené státy, Dánsko, Španělsko, Kanada, Spojené království, Itálie, Německo, Francie, Japonsko, Holandsko
-
Avidity Biosciences, Inc.Aktivní, ne náborSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království
-
FSHD SocietyNáborFacioskapulohumerální svalová dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie (FSHD) | FSHD - Facioskapulohumerální svalová dystrofie | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 2 | FSH svalová dystrofie a další podmínkySpojené státy
-
Avidity Biosciences, Inc.DokončenoSvalové dystrofie | Svalová dystrofie, facioskapulohumerální | FSHD | Facio-skapulo-humeralová dystrofie | FMD | Facioskapulohumerální svalová dystrofie 1 | FSHD2 | FSHD1 | FMD2 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie typu 1 | Fascioskapulohumerální svalová dystrofie... a další podmínkySpojené státy, Kanada, Spojené království
Klinické studie na metabolomický na vzorku plazmy
-
Hillel Yaffe Medical CenterNeznámý