Odkrywanie zaangażowania metabolicznego w dystrofię twarzowo-łopatkowo-ramienną poprzez metabolomię (METIN-FSHD)
11 października 2023 zaktualizowane przez: University Hospital, Angers
Patogeneza dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej (FSHD), jednego z najczęściej występujących typów dziedzicznych chorób mięśni, jest nieznana.
Przyczyny znacznej heterogeniczności klinicznej, niepełnej penetracji i różnic płciowych w wieku zachorowania nie są obecnie poznane.
Chociaż zmiany metaboliczne związane z tą chorobą nie zasługiwały jak dotąd na niewielką uwagę, ostatnie badania wykazały znaczące rozregulowanie metabolizmu jako wyłaniający się mechanizm napędowy w patofizjologii tej nieuleczalnej choroby.
Aby przetestować tę hipotezę, przeprowadzimy głębokie fenotypowanie metaboliczne w dużej kohorcie wysoce klinicznie scharakteryzowanych pacjentów z FSHD na różnych etapach choroby i grupach kontrolnych dobranych pod względem wieku/płci za pomocą najnowocześniejszego profilowania metabolomicznego osocza i biomarkerów mitochondrialnych.
Dane te pozwolą na przypisanie specyficznych sygnatur metabolomicznych różnym stadiom choroby u każdej płci.
Analiza szlaków metabolicznych umożliwi uzyskanie wglądu w rodzaj rozregulowania metabolizmu związanego z patogenezą choroby, co doprowadzi do identyfikacji ukierunkowanych interwencji metabolicznych/żywieniowych i odkrycia biomarkerów.
Przegląd badań
Status
Jeszcze nie rekrutacja
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
120
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 (0)2 41 35 51 19
- E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rekrutacja uczestników będzie prowadzona w Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Wszyscy pacjenci zostaną poddani ocenie klinicznej na podstawie protokołu oceny CCEF. Świadoma zgoda zostanie uzyskana zgodnie z deklaracją helsińską przez każdego uczestnika po wyjaśnieniach dotyczących protokołu badania i celów naukowych.
Pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli mają inne zaburzenia, które będą miały wpływ na pomiary. Zdrowe osoby dopasowane pod względem wieku i płci zostaną uwzględnione w ramach specjalnych zaproszeń w zależności od wieku.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- uczestnik był na czczo przez co najmniej 8 godzin w momencie pobierania krwi
- pacjent z diagnozą molekularną FSHD (znana liczba skurczów D4Z4)
- pacjent z typowym obrazem FSHD (przynajmniej objawy twarzy, miednicy i obręczy łopatkowej)
- pacjent z zachowaną zdolnością poruszania się w momencie selekcji (dopuszczalne jest użycie laski)
Kryteria wyłączenia:
- Ciężkie zaburzenia czynności serca i układu oddechowego.
- Obecność ciężkich chorób ogólnoustrojowych niezwiązanych z FSHD.
- Obecność niekontrolowanej cukrzycy lub niedoczynności tarczycy.
- Nadużywanie alkoholu lub substancji toksycznych.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
sprawy
pacjentów z molekularną diagnostyką dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramiennej
|
fenotypowanie metaboliczne poprzez profilowanie biomarkerów metabolomicznych i mitochondrialnych w osoczu
|
|
sterownica
zdrowych ochotników
|
fenotypowanie metaboliczne poprzez profilowanie biomarkerów metabolomicznych i mitochondrialnych w osoczu
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
profilowanie metaboliczne
Ramy czasowe: wyniki należy uzyskać w ciągu 3 miesięcy od włączenia ostatniego uczestnika
|
w celu przeprowadzenia szczegółowego profilowania metabolicznego za pomocą najnowocześniejszej metody metabolomicznej osocza w połączeniu z analizą GDF15 i FGF21, dwóch niedawno ustalonych biomarkerów dysfunkcji mitochondriów, u pacjentów z objawową FSHD o różnym nasileniu klinicznym w porównaniu z grupą kontrolną
|
wyniki należy uzyskać w ciągu 3 miesięcy od włączenia ostatniego uczestnika
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 stycznia 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 stycznia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 marca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 października 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
11 października 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
17 października 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
17 października 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 października 2023
Ostatnia weryfikacja
1 października 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 49RC23_0340
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .