Desvendando o envolvimento metabólico na distrofia facioescapulohumeral por meio da metabolômica (METIN-FSHD)
11 de outubro de 2023 atualizado por: University Hospital, Angers
A patogênese da distrofia facioescapuloumeral (FSHD), um dos tipos mais prevalentes de doença muscular hereditária, é desconhecida.
As razões subjacentes à sua significativa heterogeneidade clínica, penetrância incompleta e diferenças específicas de sexo na idade de início não são atualmente compreendidas.
Embora as alterações metabólicas associadas a esta doença tenham até agora merecido pouca atenção, estudos recentes identificaram uma desregulação metabólica significativa como um mecanismo condutor emergente na fisiopatologia desta doença intratável.
Para testar esta hipótese, realizaremos uma fenotipagem metabólica profunda em uma grande coorte de pacientes com FSHD altamente caracterizados clinicamente em diferentes estágios da doença e controles pareados por idade/sexo por perfil de biomarcadores metabolômicos e mitocondriais plasmáticos de última geração.
Estes dados permitirão atribuir assinaturas metabolómicas específicas às diferentes fases da doença em cada sexo.
A análise da via metabólica permitirá obter insights sobre o tipo de desregulação metabólica associada à patogênese da doença, levando à identificação de intervenções metabólicas/nutricionais direcionadas e à descoberta de biomarcadores.
Visão geral do estudo
Status
Ainda não está recrutando
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
120
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Número de telefone: +33 (0)2 41 35 51 19
- E-mail: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
O recrutamento dos participantes será realizado no Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Todos os assuntos serão avaliados clinicamente com base no protocolo de avaliação CCEF. O consentimento informado será obtido de acordo com a declaração de Helsinque de cada participante após explicações sobre o protocolo de pesquisa e objetivos científicos.
Os pacientes serão excluídos quando apresentarem outros distúrbios que influenciarão nas medidas. Indivíduos saudáveis de mesma idade e sexo serão incluídos por meio de ligações específicas dependendo da idade.
Descrição
Critério de inclusão:
- participante em jejum por pelo menos 8 horas no momento da coleta de sangue
- paciente com diagnóstico molecular de FSHD (saber o número de contrações D4Z4)
- paciente com apresentação típica de FSHD (pelo menos sinais faciais, pélvicos e da cintura escapular)
- paciente com capacidade de deambulação preservada no momento da seleção (é permitido o uso de bengala)
Critério de exclusão:
- Disfunção cardíaca e respiratória grave.
- Presença de doenças sistêmicas graves não relacionadas à DFEU.
- Presença de diabetes não controlado ou hipotireoidismo.
- Abuso de álcool ou tóxicos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
casos
pacientes com diagnóstico molecular de distrofia facioescapuloumeral
|
fenotipagem metabólica por perfil de biomarcadores metabolômicos e mitocondriais plasmáticos
|
|
controles
voluntários saudáveis
|
fenotipagem metabólica por perfil de biomarcadores metabolômicos e mitocondriais plasmáticos
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
perfil metabólico
Prazo: os resultados devem ser obtidos dentro de 3 meses após a inclusão do último participante
|
realizar um perfil metabólico detalhado por metabolômica plasmática de última geração, juntamente com a análise de GDF15 e FGF21, dois biomarcadores recentemente estabelecidos de disfunção mitocondrial, em pacientes sintomáticos com FSHD de gravidade clínica diferente em comparação com controles
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os resultados devem ser obtidos dentro de 3 meses após a inclusão do último participante
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de janeiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de janeiro de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de outubro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
11 de outubro de 2023
Primeira postagem (Real)
17 de outubro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
17 de outubro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
11 de outubro de 2023
Última verificação
1 de outubro de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 49RC23_0340
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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