Desentrañar la participación metabólica en la distrofia facioescapulohumeral a través de la metabolómica (METIN-FSHD)
11 de octubre de 2023 actualizado por: University Hospital, Angers
Se desconoce la patogénesis de la distrofia facioescapulohumeral (FSHD), uno de los tipos más prevalentes de enfermedad muscular hereditaria.
Actualmente no se comprenden las razones que subyacen a su significativa heterogeneidad clínica, penetrancia incompleta y diferencias específicas de sexo en la edad de aparición.
Si bien los cambios metabólicos asociados con esta enfermedad hasta ahora han merecido poca atención, estudios recientes han señalado una desregulación metabólica significativa como un mecanismo impulsor emergente en la fisiopatología de esta enfermedad intratable.
Para probar esta hipótesis, realizaremos un fenotipado metabólico profundo en una gran cohorte de pacientes con FSHD altamente caracterizados clínicamente en diferentes etapas de la enfermedad y controles emparejados por edad / sexo mediante perfiles de biomarcadores mitocondriales y metabolómicos plasmáticos de última generación.
Estos datos permitirán atribuir firmas metabolómicas específicas a diferentes estadios de la enfermedad en cada sexo.
El análisis de las vías metabólicas permitirá obtener información sobre el tipo de desregulación metabólica asociada con la patogénesis de la enfermedad, lo que conducirá a la identificación de intervenciones metabólicas/nutricionales específicas y al descubrimiento de biomarcadores.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
120
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 (0)2 41 35 51 19
- Correo electrónico: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
El reclutamiento de participantes se llevará a cabo en el Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Todos los sujetos serán evaluados clínicamente sobre la base del protocolo de evaluación del CCEF. Se obtendrá el consentimiento informado según la declaración de Helsinki de cada participante después de explicaciones sobre el protocolo de investigación y los objetivos científicos.
Los pacientes serán excluidos cuando tengan otros trastornos que influyan en las mediciones. Se incluirán sujetos sanos pareados por edad y sexo mediante convocatorias específicas en función de la edad.
Descripción
Criterios de inclusión:
- participante en ayunas durante al menos 8 h en el momento de la toma de muestra de sangre
- paciente con diagnóstico molecular de FSHD (conocer número de contracciones D4Z4)
- Paciente con una presentación típica de FSHD (al menos signos faciales, pélvicos y de cintura escapular).
- Paciente con capacidad conservada para deambular en el momento de la selección (se permite el uso de bastón).
Criterio de exclusión:
- Disfunción cardíaca y respiratoria grave.
- Presencia de enfermedades sistémicas graves no relacionadas con la FSHD.
- Presencia de diabetes no controlada o hipotiroidismo.
- Abuso de alcohol o tóxicos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
casos
pacientes con diagnóstico molecular de distrofia facioescapulohumeral
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Fenotipado metabólico mediante perfiles de biomarcadores metabolómicos y mitocondriales plasmáticos.
|
|
control S
voluntarios sanos
|
Fenotipado metabólico mediante perfiles de biomarcadores metabolómicos y mitocondriales plasmáticos.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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perfil metabólico
Periodo de tiempo: Los resultados deben obtenerse dentro de los 3 meses siguientes a la inclusión del último participante.
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realizar un perfil metabólico detallado mediante metabolómica plasmática de última generación junto con el análisis de GDF15 y FGF21, dos biomarcadores de disfunción mitocondrial establecidos recientemente, en pacientes sintomáticos con FSHD de diferente gravedad clínica en comparación con los controles
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Los resultados deben obtenerse dentro de los 3 meses siguientes a la inclusión del último participante.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de enero de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de enero de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de marzo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de octubre de 2023
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de octubre de 2023
Publicado por primera vez (Actual)
17 de octubre de 2023
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
17 de octubre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de octubre de 2023
Última verificación
1 de octubre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 49RC23_0340
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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