Facioscapulohumeraalisen dystrofian metabolisen osallistumisen purkaminen metabolomiikan avulla (METIN-FSHD)
keskiviikko 11. lokakuuta 2023 päivittänyt: University Hospital, Angers
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD), joka on yksi yleisimmistä perinnöllisistä lihassairauksista, patogeneesia ei tunneta.
Syitä sen merkittävään kliinisen heterogeenisyyteen, epätäydelliseen penetraatioon ja sukupuolikohtaisiin eroihin puhkeamisiässä ei tällä hetkellä ymmärretä.
Vaikka tähän sairauteen liittyvät aineenvaihduntamuutokset ovat toistaiseksi ansainneet vain vähän huomiota, viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet merkittävän aineenvaihdunnan häiriön nousevana liikkeellepanevana mekanismina tämän hoitamattoman taudin patofysiologiassa.
Tämän hypoteesin testaamiseksi suoritamme syvän metabolisen fenotyypityksen suuressa ryhmässä kliinisesti karakterisoituja FSHD-potilaita sairauden eri vaiheissa ja iän/sukupuolen mukaisissa kontrolleissa huipputekniikan plasmametabolisen ja mitokondriaalisen biomarkkeriprofiloinnin avulla.
Nämä tiedot mahdollistavat spesifisten metabolomien allekirjoitusten liittämisen sairauden eri vaiheisiin kussakin sukupuolessa.
Aineenvaihduntareitin analyysi mahdollistaa käsityksen saamisen taudin patogeneesiin liittyvästä aineenvaihduntahäiriön tyypistä, mikä johtaa kohdennettujen metabolisten/ravitsemustoimenpiteiden tunnistamiseen ja biomarkkerien löytämiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ei vielä rekrytointia
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
120
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33 (0)2 41 35 51 19
- Sähköposti: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistujien rekrytointi suoritetaan Center Hospitalier Universitaire d'Angersissa. Kaikki koehenkilöt arvioidaan kliinisesti CCEF-arviointiprotokollan perusteella. Tietoisen suostumuksen hankitaan Helsingin julistuksen mukaisesti jokaisen osallistujan toimesta tutkimusprotokollan ja tieteellisten tavoitteiden selvityksen jälkeen.
Potilaat suljetaan pois, jos heillä on muita mittauksiin vaikuttavia häiriöitä. Ikää ja sukupuolta vastaavat terveet koehenkilöt otetaan mukaan erityisten kutsujen kautta iästä riippuen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- osallistuja paastoaa vähintään 8 tuntia verinäytteenottohetkellä
- potilas, jolla on FSHD-molekyylidiagnoosi (tiedä D4Z4-supistusten määrä)
- potilas, jolla on tyypillinen FSHD-esitys (ainakin kasvojen, lantion ja lapaluun merkit)
- potilas, jolla on säilynyt kyky liikkua valintahetkellä (kepin käyttö on sallittua)
Poissulkemiskriteerit:
- Vakava sydämen ja hengityselinten toimintahäiriö.
- Vakavien systeemisten sairauksien esiintyminen, jotka eivät liity FSHD:hen.
- Hallitsemattoman diabeteksen tai kilpirauhasen vajaatoiminnan esiintyminen.
- Alkoholin tai myrkkyjen väärinkäyttö.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
tapauksia
potilaat, joilla on facioscapulohumeraalinen dystrofia molekyylidiagnoosilla
|
metabolinen fenotyypitys plasman metabolomisen ja mitokondrioiden biomarkkeriprofiloinnilla
|
|
säätimet
terveitä vapaaehtoisia
|
metabolinen fenotyypitys plasman metabolomisen ja mitokondrioiden biomarkkeriprofiloinnilla
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
metabolinen profilointi
Aikaikkuna: tulokset tulee saada 3 kuukauden kuluessa viimeisen osallistujan mukaan ottamisesta
|
suorittaa yksityiskohtainen aineenvaihduntaprofilointi huipputekniikan plasmametabolisella menetelmällä yhdistettynä GDF15:n ja FGF21:n, kahden äskettäin perustetun mitokondrioiden toimintahäiriön biomarkkerin, analyysiin oireellisilla FSHD-potilailla, joilla on erilainen kliininen vakavuus verrattuna kontrolleihin
|
tulokset tulee saada 3 kuukauden kuluessa viimeisen osallistujan mukaan ottamisesta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. tammikuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 11. lokakuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. lokakuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 17. lokakuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 17. lokakuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 11. lokakuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. lokakuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 49RC23_0340
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .