Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Optrævling af metabolisk involvering i facioscapulohumeral dystrofi gennem metabolomics (METIN-FSHD)

11. oktober 2023 opdateret af: University Hospital, Angers
Patogenesen af ​​facioscapulohumeral dystrofi (FSHD), en af ​​de mest udbredte typer af arvelig muskelsygdom, er ukendt. Årsagerne til dens betydelige kliniske heterogenitet, ufuldstændige penetrering og kønsspecifikke forskelle i debutalderen er ikke i øjeblikket forstået. Mens metaboliske ændringer forbundet med denne sygdom hidtil har fortjent lidt opmærksomhed, har nyere undersøgelser peget på betydelig metabolisk dysregulering som en ny drivende mekanisme i patofysiologien af ​​denne ubehandlelige sygdom. For at teste denne hypotese vil vi udføre en dyb metabolisk fænotypning i en stor kohorte af stærkt klinisk karakteriserede FSHD-patienter på forskellige sygdomsstadier og alders-/kønsmatchede kontroller ved hjælp af state-of-art plasma metabolomisk og mitokondriel biomarkørprofilering. Disse data vil gøre det muligt at tilskrive specifikke metabolomiske signaturer til forskellige stadier af sygdommen i hvert køn. Metabolisk pathway-analyse vil give mulighed for at få indsigt i typen af ​​metabolisk dysregulering forbundet med sygdomspatogenesen, hvilket fører til identifikation af målrettede metaboliske/ernæringsmæssige interventioner og biomarkøropdagelse.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Rekruttering af deltagere vil blive udført på Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Alle forsøgspersoner vil blive klinisk evalueret på grundlag af CCEF evalueringsprotokollen. Informeret samtykke vil blive opnået i henhold til Helsinki-erklæringen af ​​hver deltager efter forklaringer om forskningsprotokollen og videnskabelige mål.

Patienter vil blive udelukket, når de har andre lidelser, som vil påvirke målingerne. Alders- og kønsvarende raske forsøgspersoner vil blive inkluderet gennem specifikke opkald afhængigt af alder.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • deltager faster i mindst 8 timer på tidspunktet for blodprøvetagning
  • patient med en molekylær diagnose FSHD (kend antallet af D4Z4-kontraktioner)
  • patient med en typisk FSHD-præsentation (mindst tegn på ansigts-, bækken- og skulderbladsbælte)
  • patient med bevaret evne til at bevæge sig på tidspunktet for udvælgelsen (brug af stok er tilladt)

Ekskluderingskriterier:

  • Alvorlig hjerte- og respiratorisk dysfunktion.
  • Tilstedeværelse af alvorlige systemiske sygdomme, der ikke er relateret til FSHD.
  • Tilstedeværelse af ukontrolleret diabetes eller hypothyroidisme.
  • Alkohol eller giftmisbrug.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
sager
patienter med molekylær diagnose af facioscapulohumeral dystrofi
Andet: metabolomisk på plasmaprøve
metabolisk fænotypning ved plasmametabolomisk og mitokondriel biomarkørprofilering
kontroller
sunde frivillige
Andet: metabolomisk på plasmaprøve
metabolisk fænotypning ved plasmametabolomisk og mitokondriel biomarkørprofilering

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
metabolisk profilering
Tidsramme: resultaterne skal opnås inden for 3 måneder efter medtagelsen af ​​den sidste deltager
at udføre en detaljeret metabolisk profilering ved state-of-art plasma metabolomic koblet til analysen af ​​GDF15 og FGF21, to nyligt etablerede biomarkører for mitokondriel dysfunktion, hos symptomatiske FSHD-patienter af forskellig klinisk sværhedsgrad sammenlignet med kontroller
resultaterne skal opnås inden for 3 måneder efter medtagelsen af ​​den sidste deltager

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Angers

Samarbejdspartnere

Federico II University
University of Modena and Reggio Emilia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. januar 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. oktober 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. oktober 2023

Først opslået (Faktiske)

17. oktober 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

17. oktober 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. oktober 2023

Sidst verificeret

1. oktober 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 49RC23_0340

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Kliniske forsøg med metabolomisk på plasmaprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Armenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner