Upptäcka metabolisk inblandning i facioscapulohumeral dystrofi genom metabolomik (METIN-FSHD)
11 oktober 2023 uppdaterad av: University Hospital, Angers
Patogenesen av facioscapulohumeral dystrofi (FSHD), en av de vanligaste typerna av ärftlig muskelsjukdom, är okänd.
Orsakerna bakom dess signifikanta kliniska heterogenitet, ofullständiga penetrans och könsspecifika skillnader i debutåldern är för närvarande inte klarlagda.
Även om metabola förändringar associerade med denna sjukdom hittills har förtjänat lite uppmärksamhet, har nyligen genomförda studier pekat ut betydande metabolisk dysreglering som en framväxande drivmekanism i patofysiologin för denna obehandlade sjukdom.
För att testa denna hypotes kommer vi att utföra en djup metabolisk fenotypning i en stor kohort av mycket kliniskt karakteriserade FSHD-patienter vid olika sjukdomsstadier och ålders-/könsmatchade kontroller genom state-of-art plasmametabolomisk och mitokondriell biomarkörprofilering.
Dessa data kommer att göra det möjligt att tillskriva specifika metabolomiska signaturer till olika stadier av sjukdomen hos varje kön.
Analys av metabola vägar kommer att göra det möjligt att få insikter i vilken typ av metabolisk dysreglering som är associerad med sjukdomens patogenes, vilket leder till identifiering av riktade metabola/näringsinsatser och upptäckt av biomarkörer.
Studieöversikt
Status
Har inte rekryterat ännu
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
120
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Marco Spinazzi, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 (0)2 41 35 51 19
- E-post: Marco.Spinazzi@chu-angers.fr
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Sannolikhetsprov
Studera befolkning
Rekrytering av deltagare kommer att genomföras på Centre Hospitalier Universitaire d'Angers. Alla försökspersoner kommer att utvärderas kliniskt på grundval av CCEF:s utvärderingsprotokoll. Informerat samtycke erhålls enligt Helsingforsdeklarationen av varje deltagare efter förklaringar om forskningsprotokollet och vetenskapliga syften.
Patienter kommer att uteslutas när de har andra störningar som påverkar mätningarna. Ålders- och könsmatchade friska försökspersoner kommer att inkluderas genom specifika samtal beroende på ålder.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- deltagaren fastar i minst 8 timmar vid tidpunkten för blodprovstagningen
- patient med en molekylär diagnos av FSHD (vet antal D4Z4-kontraktioner)
- patient med en typisk FSHD-presentation (åtminstone tecken på ansikts-, bäcken- och skulderbladsbälten)
- patient med bibehållen förmåga att röra sig vid tidpunkten för urvalet (användning av käpp är tillåten)
Exklusions kriterier:
- Allvarlig hjärt- och andningsstörning.
- Förekomst av allvarliga systemiska sjukdomar som inte är relaterade till FSHD.
- Förekomst av okontrollerad diabetes eller hypotyreos.
- Alkohol eller giftiga missbruk.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
fall
patienter med molekylär diagnos av facioskapulohumeral dystrofi
|
metabolisk fenotypning genom plasmametabolomisk och mitokondriell biomarkörprofilering
|
|
kontroller
friska frivilliga
|
metabolisk fenotypning genom plasmametabolomisk och mitokondriell biomarkörprofilering
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
metabolisk profilering
Tidsram: Resultaten bör erhållas inom 3 månader efter inkluderingen av den sista deltagaren
|
att utföra en detaljerad metabolisk profilering med state-of-art plasmametabolomik kopplat till analysen av GDF15 och FGF21, två nyligen etablerade biomarkörer för mitokondriell dysfunktion, hos symtomatiska FSHD-patienter av olika klinisk svårighetsgrad jämfört med kontroller
|
Resultaten bör erhållas inom 3 månader efter inkluderingen av den sista deltagaren
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 januari 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
1 januari 2026
Avslutad studie (Beräknad)
1 mars 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
11 oktober 2023
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
11 oktober 2023
Första postat (Faktisk)
17 oktober 2023
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
17 oktober 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 oktober 2023
Senast verifierad
1 oktober 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 49RC23_0340
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .