ホモ接合性家族性高コレステロール血症の遺伝子治療

包含基準:

• インフォームドコンセントフォームに自発的に署名します。
• 男性または女性、12 ≤ 年齢 ≤ 35 歳（最初の患者 18 歳以上）、LDL 受容体（LDLR）遺伝子の 2 つの変異対立遺伝子の遺伝的確認を伴うホモ接合性家族性高コレステロール血症と診断された。
• 血清抗 AAV8 結合抗体力価 ≤ 1:80 および抗 AAV8 中和抗体力価 ≤ 1:5;
• 未治療のLDL-C >10 mmol/L (180mg/ dL)、または治療済みのLDL-C ≧7 mmol/L (126 mg/ dL)で、18歳未満の皮膚黄色腫または腱黄色腫を患っている。
• -スクリーニング前に脂質低下療法を受けている場合は30日以上（アリロクマブまたはエボロクマブを受けている場合は60日以上）安定した投薬を受けており、研究中に新薬の追加または用量調整が予定されていない。
• 低脂肪食をとり、すべての研究手順に従うことに同意した。
• 研究期間中、ベースラインと同様の運動量と強度を維持することに同意しました。
• 良好な生活習慣を維持することに同意する。
• アルコール乱用またはアルコール依存症の病歴がない（ICD-10 コードでは F10 と診断されている）。
• 女性参加者は投与前の14日間性行為がなく、血清妊娠検査が陰性であること。
• 妊娠の可能性のある参加者は、NGGT006の投与から少なくとも365日間は非常に効果的な避妊法を使用することに同意した。
• 3か月以内にステントを植え込む計画はない。

除外基準:

• B型肝炎表面抗原、C型肝炎、ヒト免疫不全ウイルス（HIV）または梅毒検査で陽性。
• 肝機能検査における臨床的に重大な異常：アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）>2×正常上限（ULN）および/またはアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）>2×ULN。
• ベースライン血圧 >160/100 mmHg (1 回の繰り返し測定が許可されます);
• 制御されていない心筋梗塞または心不全、または1年以内に手術の予定がある。
• 3か月以内に糖尿病と診断されたか、コントロール不良（HbA1c >9%）の糖尿病。
• 急性または慢性腎不全。
• ヘモグロビン (Hb) < 120g/L (男性)、Hb < 110 (女性)。
• 異常な血小板数または形態;
• 血栓症を示唆する病歴または臨床検査;
• グルココルチコイドに対する禁忌を有していた（例、てんかん、重度の統合失調症、活動性消化性潰瘍）。
• 平均余命は1年未満。
• 悪性腫瘍の場合;
• 肝線維症または肝がん;
• 以前の遺伝子治療治療;
• AAV、コルチゾン、または免疫抑制剤（シロリムス、リツキシマブ、タクロリムス）に対する過敏症。
• 3か月以内の他の臨床試験への参加。
• 1か月以内のステント移植歴、または3か月以内の心筋梗塞の既往。
• 授乳中の女性。
• 研究者が判断した、研究に適さないと考えられるその他の条件。