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SLC13A5 欠損症の自然史研究 - 米国のみ

2025年7月30日 更新者：TESS Research Foundation

SLC13A5 欠損症: 前向き自然史研究 - 米国のみ

SLC13A5欠損症（クエン酸トランスポーター障害、EIEE 25）は、神経発達の遅れと生後数日での発作の発症を伴う稀な遺伝性疾患です。 この自然史研究は、病気の進行に関する理解の欠如に対処することを目的としています。 さらに、将来の臨床試験で使用するための臨床エンドポイントとバイオマーカーエンドポイントを特定します。

調査の概要

状態

招待による登録

条件

詳細な説明

これは、SLC13A5 欠損症の自然史を最長 2 年間にわたって縦断的に観察した研究です。 この研究には治療介入は含まれていません。 この研究には、標準化された臨床評価、神経認知および生活の質のスケール、ビデオ動作評価スケール、血液と尿の実験室測定、覚醒と睡眠を記録するEEG、心電図など、対面での臨床評価と実験室分析が含まれます。 さらに、登録1年目（3か月ごと）と2年目（4か月ごと）に遠隔評価が行われ、介護者は研究期間中発作日記をつけることが求められます。 SLC13A5欠損により混乱する生物学的経路を総合的に評価する専門知識を有する担当者が、収集したデータを解析します。 疾患の病因に対する理解が深まることで、治療法の指針が得られ、将来の臨床試験で使用するための臨床およびバイオマーカーのエンドポイントが明らかになります。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

17

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Palo Alto、California、アメリカ、94304
        • Lucille Packard Children's Hospital, Stanford University
    • Rhode Island
      • Providence、Rhode Island、アメリカ、02903
        • Brown University
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75390
        • University of Texas Southwestern Dallas

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

研究集団は、SLC13A5欠損症の疑いまたは確定診断があり、一貫した臨床的特徴を持つ小児、青少年、成人で構成されます。

説明

包含基準:

  1. 親/法定代理人および/または患者は、研究への参加についてインフォームドコンセント/同意を与える意思および能力がなければなりません。
  2. 年齢を問わず、男性も女性もこの研究に参加する資格があります
  3. SLC13A5対立遺伝子の両方に遺伝的変異があり、一貫した臨床的特徴を伴うSLC135欠損症の疑いまたは確定診断。 参加者の主遺伝学者または神経内科医および研究担当者が適切な候補と判断した場合、一方または両方の対立遺伝子の重要性が不確かな変異体は許容されます。
  4. 参加者と介護者は、臨床データを提供し、標準化された評価に参加し、生体サンプルを提供する意欲がなければなりません。
  5. 毎年 3 か所のいずれかに旅行する意欲があることが望ましいですが、必須ではありません。

除外基準:

1. 神経発達に影響を与える、またはSLC13A5欠損症の他の重複症状を伴う、遺伝的またはその他の、確認された第2の障害の存在。

-

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
SLC13A5 欠損症の臨床経過の経時的な詳細な表現型解析: 一般的な評価
時間枠：最長24ヶ月

SLC13A5欠損症患者に対して実施：一般的外観、HEENT、首、胸部、肺、心血管、腹部、泌尿生殖器、直腸、筋骨格、リンパ節、四肢/皮膚、精神状態（注意力、相互作用、言語（EXP）（REC）） 、感情的影響（穏やか、笑顔、笑い、不安、眉をひそめる、泣く、イライラ、叫び声）。

臨床評価、画像研究、神経心理学的および運動機能の評価を含む既存の医療記録からも、利用可能な限り多くの情報が収集されます。
最長24ヶ月
SLC13A5 欠損症の臨床経過の経時的な詳細な表現型解析: バイタルおよびバイオメトリクスの評価
時間枠：最長24ヶ月

SLC13A5欠損症患者に対して実施：身長（cm）、体重（kg）、血圧（収縮期および拡張期）、体温（c）、心拍数（拍数/分）、呼吸数（呼吸数/分）、頭囲（ cm）。

臨床評価、画像研究、神経心理学的および運動機能の評価を含む既存の医療記録からも、利用可能な限り多くの情報が収集されます。
最長24ヶ月
SLC13A5 欠損症の臨床経過の経時的な詳細な表現型解析: 神経学的評価
時間枠：最長24ヶ月

SLC13A5欠損症患者に対して実施：運動、運動安定性、筋肉量、麻痺、感覚、反射、調整、歩行、自律神経。

臨床評価、画像研究、神経心理学的および運動機能の評価を含む既存の医療記録からも、利用可能な限り多くの情報が収集されます。
最長24ヶ月
SLC13A5 欠損症の臨床経過の経時的な詳細な表現型解析: 歯科評価
時間枠：最長24ヶ月

SLC13A5欠損症患者に対して実施：ベースライン疼痛評価は0～10のスケール（0は痛みなし、10は最も高い痛み）、寒さの温度による痛みの評価は0～10のスケール（0は痛みなし、10が最も高い）痛み）、0 ～ 10 のスケールによる温帯痛の評価（0 は痛みがなく、10 は最も高い痛み）、歯磨き粉の使用（種類と頻度）、およびフッ化物治療。

臨床評価、画像研究、神経心理学的および運動機能の評価を含む既存の医療記録からも、利用可能な限り多くの情報が収集されます。
最長24ヶ月
SLC13A5欠損症の臨床経過の経時的な詳細な表現型解析：臨床および研究室での研究
時間枠：最長24ヶ月

SLC13A5欠損症患者に対して実施：

臨床: アンモニア、アミラーゼ、CKMB、GGT、乳酸、リパーゼ、PT/PTT、ビタミン d 25-oh、差分的で包括的な MET パネルを備えた CBC、計算された LDL を備えた脂質パネル、および尿検査 (カルシウム/クレアチニン比、スポット ph、スポットクエン酸濃度、クエン酸/クレアチニン比)。

研究: クエン酸塩とメタボロミクス。

臨床評価、画像研究、神経心理学的および運動機能の評価を含む既存の医療記録からも、利用可能な限り多くの情報が収集されます。
最長24ヶ月
SLC13A5 欠損症の臨床経過の経時的な詳細な表現型解析: 脳波 (EEG)
時間枠：最長24ヶ月

SLC13A5欠損症の患者に対して実施され、脳波の継続時間、覚醒時か睡眠時か、異常かどうかを調べます。

臨床評価、画像研究、神経心理学的および運動機能の評価を含む既存の医療記録からも、利用可能な限り多くの情報が収集されます。
最長24ヶ月
SLC13A5欠損症の臨床経過の経時的な詳細な表現型解析：運動障害のスコアリングとSLC13A5欠損症の症状スケール
時間枠：最長24ヶ月

SLC13A5欠損症患者に対して実施：「SLC13A5自然史研究のための運動検査」というタイトルのスケールを使用。 典型的な歩行、自然な姿勢で立つ、椅子に座る、頭のコントロール、発声の試み、話の質、話の内容、物をつかむ能力、絵を描く能力を評価します。 症状スケールは、舞踏病、ジストニア、運動失調、ミオクローヌス、振戦、運動低下硬直症候群、およびチックから構成されます。

臨床評価、画像研究、神経心理学的および運動機能の評価を含む既存の医療記録からも、利用可能な限り多くの情報が収集されます。
最長24ヶ月
Mullen Scales of Early Learning を使用して測定した SLC13A5 欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：最長24ヶ月

粗運動スケールと 4 つの認知スケール (視覚受容、微細運動、受容言語、表現言語) で構成されます。 T スコア (平均 50、標準偏差 10) が個々の尺度に与えられ、オプションの早期学習複合標準スコア (平均 100、標準偏差 15) が認知機能の全体的な推定値として機能します。 これは子供の年齢に基づいており、結果の良し悪しを示すスコアの高低はありません。

年齢と能力が適切であれば、ベースラインおよび長期的な発達評価。
最長24ヶ月
Peabody Developmental Motor Scales-2 を使用して測定した SLC13A5 欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：最長24ヶ月

子供の運動能力を測定する 6 つのサブテスト: 反射、静止、移動、物体操作、把握、および視覚運動統合。 ピーボディには、子供の運動能力を測定する指数、総運動指数、微細運動指数、総合運動指数があります。 これは子供の年齢に基づいており、結果の良し悪しを示すスコアの高低はありません。

年齢と能力が適切であれば、ベースラインおよび長期的な発達評価。
最長24ヶ月
Vineland-III 適応行動スケールを使用して測定した SLC13A5 欠損症の神経発達プロファイル
時間枠：最長24ヶ月

Vineland は、いくつかの領域における適応行動を評価する半構造化面接であり、適応行動複合 (ABC) 標準スコアによって要約されます。 ABC 標準スコアの範囲は 20 ～ 160 で、母平均は 100、標準偏差は 15 です。 結果の良し悪しを示すスコアの高低はありません。

年齢と能力が適切であれば、ベースラインおよび長期的な発達評価。 さらに、Vineland-III 適応行動スケールのアンケートが遠隔評価インタビューに含まれます。
最長24ヶ月
発作の世界的な変化の印象を使用して測定した発作負荷と記号学
時間枠：最長24ヶ月

非常に改善された、非常に改善された、わずかに改善された、変化なし、わずかに悪化した、かなり悪化した、非常に悪化した範囲のスケールを使用して、患者の全体的な状態の状態を評価します。 参加者の平均発作数を、減少、変化なし、増加のスケールで評価しました。 参加者の発作の平均持続時間を、減少、変化なし、増加のスケールで評価しました。

介護者は研究全体を通じて発作日記を付けるよう求められ、発作の負担は対面および遠隔評価で評価されます。
最長24ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
小児生活の質インベントリ (PedsQL) を通じて測定された参加者の生活の質 家族への影響
時間枠：最長24ヶ月

PedsQL Family Impact Module は、親の自己申告による身体的、感情的、社会的、認知的機能、コミュニケーション、心配を測定します。 このモジュールは、親が報告した家族の日常活動や家族関係も測定します。

項目は逆スコアリングされ、0 ～ 100 のスケール (0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0) に線形変換されるため、スコアが高いほど機能が優れている (マイナスの影響が少ない) ことを示します。 スケール スコアは、項目の合計を回答された項目の数で割ったものとして計算されます (これにより欠損データが考慮されます)。

生活の質はベースラインおよび長期的に評価されます。
最長24ヶ月
小児QOLインベントリ（PedsQL）介護者てんかんモジュールを通じて測定された参加者の生活の質
時間枠：最長24ヶ月

PedsQL てんかんモジュールは、衝撃、認知、睡眠、実行機能、気分/行動の 5 つの尺度を備えた 29 項目の測定値です。

項目は逆スコアリングされ、0 ～ 100 のスケール (0 = 100、1 = 75、2 = 50、3 = 25、4 = 0) に線形変換されるため、スコアが高いほど機能が優れている (マイナスの影響が少ない) ことを示します。 スケール スコアは、項目の合計を回答された項目の数で割ったものとして計算されます (これにより欠損データが考慮されます)。

生活の質はベースラインおよび長期的に評価されます。
最長24ヶ月
小児睡眠障害スケール (SDSC) を通じて測定された参加者の睡眠障害
時間枠：最長24ヶ月

26 のリッカート型項目で構成される SDSC は、小児の特定の睡眠障害を評価することと、臨床スクリーニングや研究での使用に適した睡眠障害の全体的な尺度を提供することの両方を目的として設計されました。

スコアが高いほど、より深刻な睡眠障害を示します。 結果を得るために、睡眠障害の 6 つのカテゴリごとにスコアが集計され、全体のスコアが計算されます。

睡眠障害はベースラインおよび長期的に評価されます。
最長24ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

TESS Research Foundation

協力者

Brown University
Stanford University
University of Texas Southwestern Medical Center

捜査官

  • 主任研究者：Brenda E Porter, MD, PhD、Stanford University
  • 主任研究者：Kimberly Goodspeed, MD, PhD、University of Texas Southwestern Dallas
  • 主任研究者：Judy Liu, MD, PhD、Brown University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2021年12月1日

一次修了 (推定)

2025年9月30日

研究の完了 (推定)

2025年9月30日

試験登録日

最初に提出

2022年1月7日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年11月17日

最初の投稿 (実際)

2023年11月22日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年8月5日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年7月30日

最終確認日

2024年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • SLC13A5USNHS

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

研究データは、redcap.stanford.edu にある研究固有の REDCap データベースに保存されます。 SLC13A5欠損症に学術的な関心を持つ研究者や臨床医には、この研究を通じて得られたデータへのアクセスが提供される場合があります。 スタンフォード大学の外で共有されるデータはすべて、保護された健康情報は含まれず、適用されるすべての契約または承認された進行中のコラボレーションの履行を伴って、暗号化された方法で行われます。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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