SLC13A5 결핍 자연사 연구 - 미국에만 해당
SLC13A5 결핍: 전향적 자연사 연구 - 미국에만 해당
연구 개요
상태
상세 설명
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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California
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital, Stanford University
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Rhode Island
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Providence, Rhode Island, 미국, 02903
- Brown University
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75390
- University of Texas Southwestern Dallas
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 부모/법적 대리인 및/또는 환자는 연구 참여에 대한 사전 동의/동의를 기꺼이 제공할 수 있어야 합니다.
- 모든 연령의 남성과 여성이 이 연구에 참여할 수 있습니다.
- SLC13A5 대립유전자 모두에 유전적 변이가 있고 일관된 임상 특성이 있는 SLC135 결핍이 의심되거나 확인된 진단입니다. 참가자의 일차 유전학자 또는 신경과 전문의 및 연구 담당자가 좋은 후보로 간주하는 경우 하나 또는 두 대립유전자의 불확실한 중요성의 변이가 허용됩니다.
- 참가자와 간병인은 기꺼이 임상 데이터를 제공하고, 표준화된 평가에 참여하고, 생물학적 샘플을 제공해야 합니다.
- 매년 세 곳 중 한 곳을 방문하려는 의지가 있으면 좋지만 필수는 아닙니다.
제외 기준:
1. 유전적 또는 기타로 신경 발달에 영향을 미치거나 SLC13A5 결핍의 다른 중복 증상과 함께 확인된 두 번째 장애의 존재.
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공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시간 경과에 따른 SLC13A5 결핍의 임상 경과에 대한 자세한 표현형 분석: 일반 평가
기간: 최대 24개월
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SLC13A5 결핍 환자에게 실시: 일반적인 외모, HEENT, 목, 흉부 및 폐, 심혈관, 복부, 비뇨생식기, 직장, 근골격, 림프절, 사지/피부, 정신 상태(경각도, 상호 작용, 언어(EXP)(REC)) , 감정적 영향(평온함, 미소, 웃음, 불안, 눈살을 찌푸림, 울음, 짜증, 비명). 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록으로부터 가능한 한 많은 정보가 수집될 것입니다. |
최대 24개월
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시간 경과에 따른 SLC13A5 결핍의 임상 경과에 대한 자세한 표현형 분석: 활력소 및 생체 인식 평가
기간: 최대 24개월
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SLC13A5 결핍 환자에게 실시: 키(cm), 체중(kg), 혈압(수축기 및 이완기), 체온(c), 심박수(박동/분), 호흡수(호흡/분) 및 머리 둘레( 센티미터). 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록으로부터 가능한 한 많은 정보가 수집될 것입니다. |
최대 24개월
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시간 경과에 따른 SLC13A5 결핍의 임상 경과에 대한 자세한 표현형 분석: 신경학적 평가
기간: 최대 24개월
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SLC13A5 결핍 환자에게 실시: 운동, 운동 안정성, 근육량, 마비, 감각, 반사, 조정, 보행 및 자율신경. 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록으로부터 가능한 한 많은 정보가 수집될 것입니다. |
최대 24개월
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시간 경과에 따른 SLC13A5 결핍의 임상 경과에 대한 자세한 표현형 분석: 치과 평가
기간: 최대 24개월
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SLC13A5 결핍 환자에게 실시: 0~10 등급의 기본 통증 평가(0은 통증이 없고 10은 가장 높은 통증), 감기에 대한 온도 통증 평가는 0~10(0은 통증이 없고 10은 가장 높은 통증) 통증), 0~10점 척도(0은 통증이 없고 10은 가장 심한 통증)에 대한 온대 통증 평가, 치약 사용(유형 및 빈도) 및 불소 치료. 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록으로부터 가능한 한 많은 정보가 수집될 것입니다. |
최대 24개월
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시간 경과에 따른 SLC13A5 결핍의 임상 경과에 대한 자세한 표현형 분석: 임상 및 연구실 연구
기간: 최대 24개월
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SLC13A5 결핍 환자에게 실시: 임상: 암모니아, 아밀라아제, CKMB, GGT, 젖산, 리파아제, PT/PTT, 비타민 d 25-oh, 감별, 종합 MET 패널, LDL 계산이 포함된 지질 패널 및 소변 연구(칼슘/크레아티닌 비율, 스팟 pH, 현물 구연산염 농도, 구연산염/크레아티닌 비율). 연구: 구연산염 및 대사체학. 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록으로부터 가능한 한 많은 정보가 수집될 것입니다. |
최대 24개월
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시간 경과에 따른 SLC13A5 결핍의 임상 경과에 대한 자세한 표현형 분석: 뇌전도(EEG)
기간: 최대 24개월
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SLC13A5 결핍 환자에게 실시: EEG 지속 시간, 깨어 있거나 잠들어 있는 상태가 포착되었는지, 비정상인지 확인합니다. 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록으로부터 가능한 한 많은 정보가 수집될 것입니다. |
최대 24개월
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시간 경과에 따른 SLC13A5 결핍의 임상 경과에 대한 자세한 표현형 분석: 운동 장애 점수 및 SLC13A5 결핍 증상 척도
기간: 최대 24개월
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SLC13A5 결핍 환자에게 실시: "SLC13A5 자연사 연구를 위한 움직임 검사"라는 제목의 척도 사용. 전형적인 보행, 자연스러운 자세로 서기, 의자에 앉기, 머리 조절, 발성 시도, 말하기 품질, 말하기 내용, 물건 잡는 능력 및 그리는 능력을 평가합니다. 증상 척도는 무도병, 근긴장이상, 운동실조, 간대성 근경련, 떨림, 저운동성 경직 증후군, 틱으로 구성됩니다. 임상 평가, 영상 연구, 신경 심리학 및 운동 기능 평가를 포함한 기존 의료 기록으로부터 가능한 한 많은 정보가 수집될 것입니다. |
최대 24개월
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Mullen Scales of Early Learning을 사용하여 측정된 SLC13A5 결핍의 신경 발달 프로파일
기간: 최대 24개월
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총운동 척도와 4가지 인지 척도(시각 수용, 미세 운동, 수용 언어, 표현 언어)로 구성됩니다. 개별 척도에 대해 T-점수(평균 50 및 표준 편차 10)가 제공되며 선택적 조기 학습 종합 표준 점수(평균 100 및 표준 편차 15)가 인지 기능의 전반적인 추정치 역할을 합니다. 이는 아동의 연령을 기준으로 하며 결과가 더 좋거나 나쁘다는 것을 나타내는 더 높거나 낮은 점수는 없습니다. 연령과 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단적 발달 평가. |
최대 24개월
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Peabody Developmental Motor Scales-2를 사용하여 측정한 SLC13A5 결핍의 신경 발달 프로파일
기간: 최대 24개월
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어린이의 운동 능력을 측정하는 6가지 하위 검사: 반사, 고정, 운동, 물체 조작, 잡기 및 시각 운동 통합. 피바디에는 어린이의 운동 능력을 측정하는 지수가 있습니다: 총 운동 지수, 미세 운동 지수, 전체 운동 지수. 이는 아동의 연령을 기준으로 하며 결과가 더 좋거나 나쁘다는 것을 나타내는 더 높거나 낮은 점수는 없습니다. 연령과 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단적 발달 평가. |
최대 24개월
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Vineland-III 적응 행동 척도를 사용하여 측정된 SLC13A5 결핍의 신경 발달 프로파일
기간: 최대 24개월
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Vineland는 적응 행동 종합(ABC) 표준 점수로 요약된 여러 영역의 적응 행동을 평가하는 반구조화된 인터뷰입니다. ABC 표준 점수의 범위는 20~160이며 모집단 평균은 100이고 표준 편차는 15입니다. 결과가 더 좋거나 나쁘다는 것을 나타내는 더 높거나 낮은 점수는 없습니다. 연령과 능력에 적합한 경우 기준선 및 종단적 발달 평가. 또한 원격 평가 인터뷰에는 Vineland-III 적응 행동 척도 설문지가 포함됩니다. |
최대 24개월
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발작의 전반적인 인상 변화를 사용하여 측정된 발작 부담 및 기호학
기간: 최대 24개월
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매우 좋아짐, 많이 좋아짐, 약간 좋아짐, 변화 없음, 약간 나빠짐, 많이 나빠짐, 매우 나빠짐의 척도를 사용하여 환자의 전반적인 상태를 평가합니다. 참가자의 평균 발작 횟수를 감소, 동일 유지, 증가로 평가했습니다. 참가자의 평균 발작 기간을 감소, 동일 유지, 증가 척도로 평가했습니다. 간병인은 연구 전반에 걸쳐 발작 일기를 유지하도록 요청받을 것이며 발작 부담은 대면 및 원격 평가에서 평가될 것입니다. |
최대 24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PedsQL(Pediatric Quality of Life Inventory) 가족 영향을 통해 측정된 참가자의 삶의 질
기간: 최대 24개월
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PedsQL Family Impact 모듈은 부모가 직접 보고한 신체적, 정서적, 사회적, 인지적 기능, 의사소통 및 걱정을 측정합니다. 모듈은 또한 부모가 보고한 가족의 일상 활동과 가족 관계를 측정합니다. 항목은 역점수를 매기고 선형적으로 0~100 척도(0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0)로 변환되므로 점수가 높을수록 기능이 더 우수함(부정적 영향이 적음)을 나타냅니다. 척도 점수는 항목의 합계를 답변한 항목 수로 나누어 계산합니다(누락된 데이터를 설명함). 삶의 질은 기준선과 종단적으로 평가됩니다. |
최대 24개월
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PedsQL(소아 삶의 질 목록) 간병인 간질 모듈을 통해 측정된 참가자의 삶의 질
기간: 최대 24개월
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PedsQL 간질 모듈은 영향, 인지, 수면, 집행 기능 및 기분/행동의 5가지 척도로 구성된 29개 항목 측정입니다. 항목은 역점수를 매기고 선형적으로 0~100 척도(0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0)로 변환되므로 점수가 높을수록 기능이 더 우수함(부정적 영향이 적음)을 나타냅니다. 척도 점수는 항목의 합계를 답변한 항목 수로 나누어 계산합니다(누락된 데이터를 설명함). 삶의 질은 기준선과 종단적으로 평가됩니다. |
최대 24개월
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어린이를 위한 수면 장애 척도(SDSC)를 통해 측정된 참가자의 수면 장애
기간: 최대 24개월
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26개의 Likert 유형 항목으로 구성된 SDSC는 어린이의 특정 수면 장애를 평가하고 임상 선별 및 연구에 사용하기에 적합한 수면 장애에 대한 전반적인 측정을 제공하기 위해 설계되었습니다. 점수가 높을수록 더 심각한 수면 장애를 나타냅니다. 결과를 얻기 위해 6가지 수면 장애 범주 각각에 대해 점수를 집계하고 전체 점수를 계산합니다. 수면 장애는 기준선과 종단적으로 평가됩니다. |
최대 24개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brenda E Porter, MD, PhD, Stanford University
- 수석 연구원: Kimberly Goodspeed, MD, PhD, University of Texas Southwestern Dallas
- 수석 연구원: Judy Liu, MD, PhD, Brown University
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Thevenon J, Milh M, Feillet F, St-Onge J, Duffourd Y, Juge C, Roubertie A, Heron D, Mignot C, Raffo E, Isidor B, Wahlen S, Sanlaville D, Villeneuve N, Darmency-Stamboul V, Toutain A, Lefebvre M, Chouchane M, Huet F, Lafon A, de Saint Martin A, Lesca G, El Chehadeh S, Thauvin-Robinet C, Masurel-Paulet A, Odent S, Villard L, Philippe C, Faivre L, Riviere JB. Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life. Am J Hum Genet. 2014 Jul 3;95(1):113-20. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.06.006.
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이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- SLC13A5USNHS
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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