SLC13A5 Deficiency Natural History Study – pouze Spojené státy americké

Provádí se u pacientů s nedostatkem SLC13A5: celkový vzhled, HEENT, krk, hrudník a plíce, kardiovaskulární, břišní, genitourinární, rektální, muskuloskeletální, lymfatické uzliny, končetiny/kůže, duševní stav (bdělost, interakce, jazyk (EXP) (REC)) , emoční afekt (klidný, usměvavý, smějící se, úzkostný, zamračený, plačtivý, podrážděný, křičící).

Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.

Provádí se u pacientů s nedostatkem SLC13A5: výška (cm), hmotnost (kg), krevní tlak (systolický a diastolický), teplota (c), srdeční frekvence (údery za minutu), dechová frekvence (nádechy za minutu) a obvod hlavy ( cm).

Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.

Provádí se u pacientů s deficitem SLC13A5: motorika, motorická stabilita, objem svalů, paréza, čití, reflexy, koordinace, chůze a autonomní.

Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.

Provádí se u pacientů s nedostatkem SLC13A5: základní hodnocení bolesti na stupnici 0-10 (0 je žádná bolest a 10 je nejvyšší bolest), hodnocení bolesti při teplotě pro nachlazení na stupnici 0-10 (0 je žádná bolest a 10 je nejvyšší bolest), mírné hodnocení bolesti pro horkou ze stupnice 0-10 (0 je žádná bolest a 10 je nejvyšší bolest), používání zubní pasty (typ a frekvence) a fluoridová léčba.

Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.

Provádí se u pacientů s nedostatkem SLC13A5:

Klinické: amoniak, amyláza, CKMB, GGT, laktát, lipáza, PT/PTT, vitamin d 25-oh, CBC s diferenciálem, komplexní panel MET, panel lipidů s vypočteným LDL a studie moči (poměr vápník/kreatinin, bodové ph, spotová koncentrace citrátu, poměr citrát/kreatinin).

Výzkum: Citrát a metabolomika.

Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.

Provádí se u pacientů s deficitem SLC13A5: sledování délky EEG, zda jsou zachyceni bdělí nebo spí a zda je abnormální.

Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.

Provádí se u pacientů s deficitem SLC13A5: pomocí stupnice nazvané „Pohybová zkouška pro SLC13A5 Natural History Study“. Posouzení typické chůze, stání v přirozené poloze, sezení na židli, ovládání hlavy, pokus o vokalizaci, kvalitu řeči, obsah řeči, schopnost uchopit předměty a schopnost kreslit. Škály symptomů zahrnují choreu, dystonii, ataxii, myoklonus, třes, hypokineticko-rigidní syndrom a tik.

Co nejvíce dostupných informací bude také shromážděno ze stávajících lékařských záznamů, včetně klinických hodnocení, zobrazovacích studií a hodnocení neuropsychologických a motorických funkcí.

Skládá se ze škály hrubé motoriky a čtyř kognitivních škál: vizuální recepce, jemná motorika, receptivní jazyk a expresivní jazyk. Pro jednotlivé škály jsou uvedeny T-skóre (průměr 50 a směrodatná odchylka 10) a nepovinné standardní skóre Early Learning Composite (průměr 100 a směrodatná odchylka 15) slouží jako celkový odhad kognitivního fungování. To je založeno na věku dítěte a neexistují žádné vyšší nebo nižší skóre, které by naznačovaly lepší nebo horší výsledek.

Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.

Šest dílčích testů, které měří motorické schopnosti u dětí: reflexy, stacionární, lokomoce, manipulace s předměty, uchopování a integrace zrakové motoriky. Peabody má kvocienty, které měří motorické schopnosti dítěte: kvocient hrubé motoriky, kvocient jemné motoriky, celkový motorický kvocient. To je založeno na věku dítěte a neexistují žádné vyšší nebo nižší skóre, které by naznačovaly lepší nebo horší výsledek.

Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti.

Vineland je polostrukturovaný rozhovor, který posuzuje adaptivní chování v několika doménách, shrnuto standardním skóre Adaptive Behavior Composite (ABC). Standardní skóre ABC se může pohybovat od 20 do 160, s průměrem populace 100 a směrodatnou odchylkou 15. Neexistují žádné vyšší nebo nižší skóre, které by naznačovaly lepší nebo horší výsledek.

Posouzení vývoje na počátku a podélně, pokud je to vhodné pro věk a schopnosti. Navíc bude do rozhovoru pro hodnocení na dálku zahrnut dotazník Vineland-III Adaptive Behavior Scale.

Hodnocení stavu celkového stavu pacienta pomocí škály v rozmezí od velmi zlepšený, výrazně zlepšený, mírně zlepšený, žádná změna, mírně horší, mnohem horší, velmi výrazně horší. Hodnocení průměrného počtu záchvatů účastníků na škále poklesl, zůstal stejný, vzrostl. Hodnocení průměrné doby trvání záchvatů účastníků na škále poklesl, zůstal stejný, zvýšil.

Ošetřovatel bude požádán, aby si během studie vedl deník záchvatů a zátěž záchvatů bude vyhodnocena při osobním i vzdáleném hodnocení.

Modul PedsQL Family Impact Module měří fyzické, emocionální, sociální a kognitivní fungování, komunikaci a starosti, které rodiče sami uvedli. Modul také měří denní aktivity rodiny hlášené rodiči a rodinné vztahy.

Položky jsou zpětně hodnoceny a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre ukazuje na lepší fungování (menší negativní dopad). Skóre stupnice se počítá jako součet položek dělený počtem zodpovězených položek (toto odpovídá chybějícím údajům).

Kvalita života bude hodnocena na začátku a v podélném směru.

PedsQL Epilepsy Module je 29-položkové měření s pěti stupnicemi: dopad, kognitivní, spánek, výkonná funkce a nálada/chování.

Položky jsou zpětně hodnoceny a lineárně transformovány na stupnici 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), takže vyšší skóre ukazuje na lepší fungování (menší negativní dopad). Skóre stupnice se počítá jako součet položek dělený počtem zodpovězených položek (toto odpovídá chybějícím údajům).

Kvalita života bude hodnocena na začátku a v podélném směru.

SDSC, sestávající z 26 položek Likertova typu, byl navržen jak pro hodnocení specifických poruch spánku u dětí, tak pro poskytování celkové míry poruch spánku vhodné pro použití v klinickém screeningu a výzkumu.

Vyšší skóre ukazuje na akutnější poruchy spánku. K získání výsledků se sečtou skóre pro každou ze šesti kategorií poruch spánku a vypočítá se celkové skóre.

Poruchy spánku budou hodnoceny na začátku a v podélném směru.