SLC13A5 Deficiency Natural History Study - Kun USA

Udført hos patienter med SLC13A5-mangel: generelt udseende, HEENT, nakke, bryst og lunger, kardiovaskulær, abdomen, genitourinary, rektal, muskuloskeletal, lymfeknuder, ekstremiteter/hud, mental status (bevågenhed, interaktion, sprog (EXP) (REC)) , følelsesmæssig påvirkning (rolig, smilende, grinende, ængstelig, rynker panden, græder, irritabel, skrigende).

Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.

Udført hos patienter med SLC13A5-mangel: højde (cm), vægt (kg), blodtryk (systolisk og diastolisk), temperatur (c), hjertefrekvens (slag/minut), respirationsfrekvens (vejrtrækninger/minut) og hovedomkreds ( cm).

Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.

Udført hos patienter med SLC13A5-mangel: motorisk, motorisk stabilitet, muskelmasse, pareser, sansning, reflekser, koordination, gang og autonomi.

Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.

Udført hos patienter med SLC13A5-mangel: baseline smertevurdering fra en skala fra 0-10 (0 er ingen smerte og 10 er højeste smerte), temperatursmertevurdering for kulde fra en skala fra 0-10 (0 er ingen smerte og 10 er højest smerte), tempereret smertevurdering for varme fra en skala fra 0-10 (0 er ingen smerte og 10 er højeste smerte), brug af tandpasta (type og hyppighed) og fluorbehandlinger.

Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.

Udført hos patienter med SLC13A5-mangel:

Klinisk: ammoniak, amylase, CKMB, GGT, lactat, lipase, PT/PTT, vitamin d 25-oh, CBC med differentielt, omfattende MET-panel, lipidpanel med beregnet LDL og urinundersøgelser (calcium/kreatinin-forhold, plet-ph, pletcitratkoncentration, citrat/kreatininforhold).

Forskning: Citrat og metabolomics.

Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.

Udført hos patienter med SLC13A5-mangel: ser på varigheden af ​​EEG, om de er fanget vågne eller sovende, og om det er unormalt.

Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.

Udført hos patienter med SLC13A5-mangel: ved hjælp af skala med titlen "Bevægelseseksamen for SLC13A5 Natural History Study". Vurdering af typisk gang, stående i naturlig stilling, siddende på stolen, hovedkontrol, forsøg på at stemme, talekvalitet, taleindhold, evne til at gribe fat og evne til at tegne. Symptomskalaer består af chorea, dystoni, ataksi, myoklonus, tremor, hypokinetisk-rigid syndrom og tic.

Så meget information som tilgængelig vil også blive indsamlet fra eksisterende lægejournaler, herunder kliniske evalueringer, billeddiagnostiske undersøgelser og neuropsykologiske og motoriske funktionsevalueringer.

Består af en grovmotorisk skala og fire kognitive skalaer: visuel reception, finmotorik, receptivt sprog og ekspressivt sprog. T-scores (gennemsnit på 50 og en standardafvigelse på 10) er givet for individuelle skalaer, og en valgfri Early Learning Composite standardscore (gennemsnit på 100 og en standardafvigelse på 15) tjener som et samlet skøn over kognitiv funktion. Dette er baseret på barnets alder, og der er ingen højere eller lavere score, der indikerer et bedre eller dårligere resultat.

Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.

Seks deltest, der måler motorisk evne hos børn: reflekser, stationær, bevægelse, genstandsmanipulation, greb og visuel motorisk integration. Peabody'en har kvotienter, der måler et barns motoriske evner: grovmotorisk kvotient, finmotorisk kvotient, totalmotorisk kvotient. Dette er baseret på barnets alder, og der er ingen højere eller lavere score, der indikerer et bedre eller dårligere resultat.

Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.

Vineland er et semi-struktureret interview, der vurderer adaptiv adfærd i flere domæner, opsummeret af Adaptive Behavior Composite (ABC) standardscore. ABC-standardscore kan variere fra 20 til 160, med en befolkningsgennemsnit på 100 og en standardafvigelse på 15. Der er ingen højere eller lavere score, der indikerer et bedre eller dårligere resultat.

Udviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer. Derudover vil Vineland-III Adaptive Behaviour Scale-spørgeskema blive inkluderet i fjernvurderingssamtalen.

Vurdering af status for patientens generelle tilstand ved hjælp af en skala, der spænder fra meget forbedret, meget forbedret, lidt forbedret, ingen ændring, lidt værre, meget værre, meget værre. Ved at vurdere det gennemsnitlige antal deltageres anfald på en skala af faldende, forblev det samme, steg. Vurdering af den gennemsnitlige varighed af deltagernes anfald på en skala af reduceret, forblev den samme, steg.

Pårørende vil blive bedt om at føre en anfaldsdagbog under hele undersøgelsen, og anfaldsbyrden vil blive vurderet ved personlig og fjernvurdering.

PedsQL Family Impact Module måler forældres selvrapporterede fysiske, følelsesmæssige, sociale og kognitive funktioner, kommunikation og bekymringer. Modulet måler også forældrerapporterede families daglige aktiviteter og familieforhold.

Elementer er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre funktion (mindre negativ påvirkning). Skala Scores beregnes som summen af ​​emnerne divideret med antallet af besvarede emner (dette tager højde for manglende data).

Livskvalitet vil blive evalueret ved baseline og på langs.

PedsQL Epilepsi-modulet er et 29-element mål med fem skalaer: Impact, Cognitive, Sleep, Executive Function og Mood/Behavior.

Elementer er omvendt scoret og lineært transformeret til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så højere score indikerer bedre funktion (mindre negativ påvirkning). Skala Scores beregnes som summen af ​​emnerne divideret med antallet af besvarede emner (dette tager højde for manglende data).

Livskvalitet vil blive evalueret ved baseline og på langs.

SDSC, der består af 26 elementer af Likert-typen, blev designet både til at evaluere specifikke søvnforstyrrelser hos børn og til at give et samlet mål for søvnforstyrrelser, der er egnet til brug i klinisk screening og forskning.

Højere score indikerer mere akutte søvnforstyrrelser. For at opnå resultater opgøres scores for hver af de seks søvnforstyrrelseskategorier, og en samlet score beregnes.

Søvnforstyrrelserne vil blive evalueret ved baseline og på langs.