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Studie zum natürlichen Verlauf des SLC13A5-Mangels – nur in den USA

30. Juli 2025 aktualisiert von: TESS Research Foundation

SLC13A5-Mangel: Eine prospektive naturkundliche Studie – nur in den USA

SLC13A5-Mangel (Citrat-Transporter-Störung, EIEE 25) ist eine seltene genetische Störung mit neurologischen Entwicklungsverzögerungen und dem Beginn von Anfällen in den ersten Lebenstagen. Diese naturkundliche Studie soll das mangelnde Verständnis des Krankheitsverlaufs beheben. Darüber hinaus werden klinische und Biomarker-Endpunkte für die Verwendung in zukünftigen klinischen Studien identifiziert.

Studienübersicht

Status

Anmeldung auf Einladung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Hierbei handelt es sich um eine Längsschnitt-Beobachtungsstudie zum natürlichen Verlauf des SLC13A5-Mangels über einen Zeitraum von bis zu 2 Jahren. Diese Studie beinhaltet keine therapeutische Intervention. Die Studie umfasst persönliche klinische Beurteilungen und Laboranalysen, einschließlich standardisierter klinischer Beurteilungen, neurokognitiver und Lebensqualitätsskalen, Video-Bewegungsbewertungsskala, Labormessungen von Blut und Urin, EEG-Erfassung von Wachheit und Schlaf sowie EKG. Darüber hinaus werden Fernbeurteilungen im 1. Jahr (alle 3 Monate) und 2. Jahr (alle 4 Monate) der Einschreibung durchgeführt und die Pflegekraft wird gebeten, für die Dauer der Studie ein Anfallstagebuch zu führen. Personal, das über Fachkenntnisse in der umfassenden Bewertung biologischer Signalwege verfügt, die durch einen SLC13A5-Mangel gestört werden, wird die gesammelten Daten analysieren. Ein verbessertes Verständnis der Krankheitspathogenese wird als Leitfaden für Therapeutika dienen und klinische und Biomarker-Endpunkte für die Verwendung in zukünftigen klinischen Studien aufzeigen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

17

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital, Stanford University
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Vereinigte Staaten, 02903
        • Brown University
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • University of Texas Southwestern Dallas

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Studienpopulation besteht aus Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit vermuteter oder bestätigter Diagnose eines SLC13A5-Mangels und konsistenten klinischen Merkmalen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Eltern/gesetzlicher Vertreter und/oder Patient müssen bereit und in der Lage sein, eine informierte Einwilligung/Zustimmung zur Teilnahme an der Studie zu geben.
  2. An dieser Studie können Männer und Frauen jeden Alters teilnehmen
  3. Vermutete oder bestätigte Diagnose eines SLC135-Mangels mit genetischen Varianten in beiden SLC13A5-Allelen und konsistenten klinischen Merkmalen. Varianten mit ungewisser Bedeutung in einem oder beiden Allelen sind akzeptabel, wenn sie vom primären Genetiker oder Neurologen des Teilnehmers und dem Studienpersonal als gute Kandidaten erachtet werden.
  4. Teilnehmer und Betreuer müssen bereit sein, klinische Daten bereitzustellen, an standardisierten Bewertungen teilzunehmen und biologische Proben bereitzustellen.
  5. Die Bereitschaft zu einer jährlichen Reise zu einem der drei Standorte ist erwünscht, aber nicht zwingend erforderlich.

Ausschlusskriterien:

1. Das Vorliegen einer zweiten, bestätigten genetischen oder sonstigen Störung, die die neurologische Entwicklung beeinträchtigt oder mit anderen sich überschneidenden Symptomen eines SLC13A5-Mangels einhergeht.

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des SLC13A5-Mangels im Zeitverlauf: allgemeine Bewertungen
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Durchgeführt bei Patienten mit SLC13A5-Mangel: allgemeines Erscheinungsbild, HEENT, Hals, Brust und Lunge, Herz-Kreislauf, Bauch, Urogenitaltrakt, Rektum, Bewegungsapparat, Lymphknoten, Extremitäten/Haut, Geisteszustand (Wachsamkeit, Interaktion, Sprache (EXP) (REC)) , emotionaler Affekt (ruhig, lächelnd, lachen, ängstlich, stirnrunzelnd, weinend, gereizt, schreiend).

So viele Informationen wie verfügbar werden auch aus vorhandenen Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, bildgebender Untersuchungen sowie neuropsychologischer und motorischer Funktionsbewertungen.
Bis zu 24 Monate
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des SLC13A5-Mangels im Zeitverlauf: Vitalwerte und biometrische Auswertungen
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Durchgeführt bei Patienten mit SLC13A5-Mangel: Größe (cm), Gewicht (kg), Blutdruck (systolisch und diastolisch), Temperatur (c), Herzfrequenz (Schläge/Minute), Atemfrequenz (Atemzüge/Minute) und Kopfumfang ( cm).

So viele Informationen wie verfügbar werden auch aus vorhandenen Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, bildgebender Untersuchungen sowie neuropsychologischer und motorischer Funktionsbewertungen.
Bis zu 24 Monate
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des SLC13A5-Mangels im Zeitverlauf: neurologische Bewertung
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Durchgeführt bei Patienten mit SLC13A5-Mangel: Motorik, motorische Stabilität, Muskelmasse, Parese, Empfindung, Reflexe, Koordination, Gang und Autonomie.

So viele Informationen wie verfügbar werden auch aus vorhandenen Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, bildgebender Untersuchungen sowie neuropsychologischer und motorischer Funktionsbewertungen.
Bis zu 24 Monate
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des SLC13A5-Mangels im Laufe der Zeit: zahnärztliche Untersuchungen
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Durchgeführt bei Patienten mit SLC13A5-Mangel: Beurteilung des Ausgangsschmerzes auf einer Skala von 0–10 (0 bedeutet kein Schmerz und 10 bedeutet der höchste Schmerz), Beurteilung des Temperaturschmerzes bei Erkältung auf einer Skala von 0–10 (0 bedeutet kein Schmerz und 10 der höchste Schmerz). Schmerz), Beurteilung mäßiger Schmerzen bei Hitze auf einer Skala von 0 bis 10 (0 bedeutet keine Schmerzen und 10 bedeutet höchste Schmerzen), Verwendung von Zahnpasta (Art und Häufigkeit) und Fluoridbehandlungen.

So viele Informationen wie verfügbar werden auch aus vorhandenen Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, bildgebender Untersuchungen sowie neuropsychologischer und motorischer Funktionsbewertungen.
Bis zu 24 Monate
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des SLC13A5-Mangels im Laufe der Zeit: klinische und Forschungslaborstudien
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Durchgeführt bei Patienten mit SLC13A5-Mangel:

Klinisch: Ammoniak, Amylase, CKMB, GGT, Laktat, Lipase, PT/PTT, Vitamin D 25-oh, CBC mit Differential, umfassendes MET-Panel, Lipid-Panel mit berechnetem LDL und Urinstudien (Kalzium/Kreatinin-Verhältnis, Spot-pH-Wert, Spot-Citrat-Konzentration, Citrat/Kreatinin-Verhältnis).

Forschung: Citrat und Metabolomik.

So viele Informationen wie verfügbar werden auch aus vorhandenen Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, bildgebender Untersuchungen sowie neuropsychologischer und motorischer Funktionsbewertungen.
Bis zu 24 Monate
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des SLC13A5-Mangels im Zeitverlauf: Elektroenzephalogramm (EEG)
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Wird bei Patienten mit SLC13A5-Mangel durchgeführt: Untersuchung der EEG-Dauer, ob sie wach oder schlafend erfasst werden und ob es abnormal ist.

So viele Informationen wie verfügbar werden auch aus vorhandenen Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, bildgebender Untersuchungen sowie neuropsychologischer und motorischer Funktionsbewertungen.
Bis zu 24 Monate
Detaillierte Phänotypisierung des klinischen Verlaufs des SLC13A5-Mangels im Zeitverlauf: Bewertung der Bewegungsstörung und SLC13A5-Mangelsymptomskalen
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Durchgeführt bei Patienten mit SLC13A5-Mangel: anhand einer Skala mit dem Titel „Bewegungsuntersuchung für SLC13A5 Natural History Study“. Beurteilung des typischen Gangs, des Stehens in natürlicher Haltung, des Sitzens auf einem Stuhl, der Kontrolle des Kopfes, des Lautäußerungsversuchs, der Sprachqualität, des Sprachinhalts, der Fähigkeit, Gegenstände zu greifen und der Fähigkeit zu zeichnen. Die Symptomskalen umfassen Chorea, Dystonie, Ataxie, Myoklonus, Tremor, hypokinetisch-starres Syndrom und Tic.

So viele Informationen wie verfügbar werden auch aus vorhandenen Krankenakten gesammelt, einschließlich klinischer Bewertungen, bildgebender Untersuchungen sowie neuropsychologischer und motorischer Funktionsbewertungen.
Bis zu 24 Monate
Neuroentwicklungsprofil des SLC13A5-Mangels, gemessen anhand der Mullen Scales of Early Learning
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Besteht aus einer grobmotorischen Skala und vier kognitiven Skalen: visuelle Rezeption, Feinmotorik, rezeptive Sprache und ausdrucksstarke Sprache. Für einzelne Skalen werden T-Scores (Mittelwert von 50 und eine Standardabweichung von 10) angegeben, und ein optionaler Early Learning Composite-Standardscore (Mittelwert von 100 und eine Standardabweichung von 15) dient als Gesamtschätzung der kognitiven Funktionen. Dies basiert auf dem Alter des Kindes und es gibt keine höheren oder niedrigeren Werte, die auf ein besseres oder schlechteres Ergebnis hinweisen.

Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht.
Bis zu 24 Monate
Neuroentwicklungsprofil des SLC13A5-Mangels, gemessen mit der Peabody Developmental Motor Scales-2
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Sechs Untertests, die die motorischen Fähigkeiten bei Kindern messen: Reflexe, Stillstand, Fortbewegung, Objektmanipulation, Greifen und visuelle motorische Integration. Der Peabody verfügt über Quotienten, die die motorischen Fähigkeiten eines Kindes messen: Grobmotorikquotient, Feinmotorikquotient, Gesamtmotorikquotient. Dies basiert auf dem Alter des Kindes und es gibt keine höheren oder niedrigeren Werte, die auf ein besseres oder schlechteres Ergebnis hinweisen.

Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht.
Bis zu 24 Monate
Neuroentwicklungsprofil des SLC13A5-Mangels, gemessen mit der Vineland-III Adaptive Behavior Scale
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Vineland ist ein halbstrukturiertes Interview, das adaptives Verhalten in mehreren Bereichen bewertet, zusammengefasst durch den Adaptive Behavior Composite (ABC)-Standardscore. Die ABC-Standardwerte können zwischen 20 und 160 liegen, mit einem Bevölkerungsmittelwert von 100 und einer Standardabweichung von 15. Es gibt keine höheren oder niedrigeren Werte, die auf ein besseres oder schlechteres Ergebnis hinweisen.

Entwicklungsbeurteilung zu Studienbeginn und im Längsschnitt, sofern alters- und fähigkeitsgerecht. Darüber hinaus wird der Fragebogen zur Adaptive Behavior Scale von Vineland-III in das Fernbewertungsgespräch einbezogen.
Bis zu 24 Monate
Anfallslast und Semiologie, gemessen mit dem Seizure Global Impression of Change
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Beurteilung des Zustands des Gesamtzustands des Patienten anhand einer Skala von sehr stark verbessert, stark verbessert, leicht verbessert, keine Veränderung, etwas schlechter, viel schlechter, sehr viel schlechter. Die durchschnittliche Anzahl der Anfälle der Teilnehmer wurde auf einer Skala von „abgenommen“, „gleich geblieben“ und „zugenommen“ bewertet. Die durchschnittliche Dauer der Anfälle der Teilnehmer wurde auf einer Skala von verringert, gleich geblieben und erhöht bewertet.

Die Pflegekraft wird gebeten, während der gesamten Studie ein Anfallstagebuch zu führen, und die Anfallslast wird bei persönlichen und Fernbeurteilungen beurteilt.
Bis zu 24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Lebensqualität der Teilnehmer, gemessen anhand des Family Impact des Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL).
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Das PedsQL Family Impact Module misst die von Eltern selbst gemeldeten körperlichen, emotionalen, sozialen und kognitiven Funktionen, Kommunikation und Sorgen. Das Modul misst auch die von den Eltern gemeldeten täglichen Familienaktivitäten und Familienbeziehungen.

Die Elemente werden umgekehrt bewertet und linear auf eine Skala von 0 bis 100 transformiert (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), sodass höhere Bewertungen auf eine bessere Funktionsweise (weniger negative Auswirkungen) hinweisen. Die Skalenwerte werden als Summe der Items dividiert durch die Anzahl der beantworteten Items berechnet (dadurch werden fehlende Daten berücksichtigt).

Die Lebensqualität wird zu Studienbeginn und im Längsschnitt bewertet.
Bis zu 24 Monate
Lebensqualität der Teilnehmer, gemessen mit dem Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) Caregiver Epilepsy Module
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Das PedsQL-Epilepsiemodul besteht aus 29 Elementen und fünf Skalen: Auswirkung, Kognition, Schlaf, exekutive Funktion und Stimmung/Verhalten.

Die Elemente werden umgekehrt bewertet und linear auf eine Skala von 0 bis 100 transformiert (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), sodass höhere Bewertungen auf eine bessere Funktionsweise (weniger negative Auswirkungen) hinweisen. Die Skalenwerte werden als Summe der Items dividiert durch die Anzahl der beantworteten Items berechnet (dadurch werden fehlende Daten berücksichtigt).

Die Lebensqualität wird zu Studienbeginn und im Längsschnitt bewertet.
Bis zu 24 Monate
Schlafstörungen der Teilnehmer, gemessen anhand der Sleep Disturbances Scale for Children (SDSC)
Zeitfenster: Bis zu 24 Monate

Der SDSC besteht aus 26 Items vom Likert-Typ und wurde sowohl zur Bewertung spezifischer Schlafstörungen bei Kindern als auch zur Bereitstellung eines Gesamtmaßes für Schlafstörungen entwickelt, das für den Einsatz in klinischen Screenings und Forschungen geeignet ist.

Höhere Werte weisen auf akutere Schlafstörungen hin. Um Ergebnisse zu erhalten, werden die Werte für jede der sechs Schlafstörungskategorien gezählt und ein Gesamtwert berechnet.

Die Schlafstörungen werden zu Studienbeginn und im Längsschnitt bewertet.
Bis zu 24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

TESS Research Foundation

Mitarbeiter

Brown University
Stanford University
University of Texas Southwestern Medical Center

Ermittler

  • Hauptermittler: Brenda E Porter, MD, PhD, Stanford University
  • Hauptermittler: Kimberly Goodspeed, MD, PhD, University of Texas Southwestern Dallas
  • Hauptermittler: Judy Liu, MD, PhD, Brown University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. September 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

30. September 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. Januar 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. November 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. November 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. August 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SLC13A5USNHS

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die Studiendaten werden in der studienspezifischen REDCap-Datenbank unter redcap.stanford.edu gespeichert. Forschern und Klinikern mit akademischem Interesse am SLC13A5-Mangel kann Zugang zu den im Rahmen dieser Studie gewonnenen Daten gewährt werden. Alle Daten, die außerhalb der Stanford University weitergegeben werden, erfolgen auf verschlüsselte Weise, ohne dass geschützte Gesundheitsinformationen enthalten sind, und unter Einhaltung aller geltenden Vereinbarungen oder laufenden Kooperationen, die genehmigt wurden.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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