Estudo de história natural da deficiência de SLC13A5 - somente nos Estados Unidos

Realizado em pacientes com deficiência de SLC13A5: aparência geral, HEENT, pescoço, tórax e pulmões, cardiovascular, abdômen, geniturinário, retal, musculoesquelético, linfonodos, extremidades/pele, estado mental (estado de alerta, interação, linguagem (EXP) (REC)) , afeto emocional (calmo, sorridente, risonho, ansioso, carrancudo, choroso, irritado, gritando).

Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.

Realizado em pacientes com deficiência de SLC13A5: altura (cm), peso (kg), pressão arterial (sistólica e diastólica), temperatura (c), frequência cardíaca (batimentos/minuto), frequência respiratória (respirações/minuto) e perímetro cefálico ( cm).

Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.

Realizado em pacientes com deficiência de SLC13A5: motora, estabilidade motora, volume muscular, paresia, sensação, reflexos, coordenação, marcha e autonômica.

Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.

Realizado em pacientes com deficiência de SLC13A5: avaliação inicial da dor em uma escala de 0 a 10 (0 sendo nenhuma dor e 10 sendo a dor mais alta), avaliação da temperatura da dor para o frio em uma escala de 0 a 10 (0 sendo nenhuma dor e 10 sendo a mais alta dor), avaliação da dor moderada para calor em uma escala de 0 a 10 (0 sendo nenhuma dor e 10 sendo a dor mais alta), uso de creme dental (tipo e frequência) e tratamentos com flúor.

Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.

Realizado em pacientes com deficiência de SLC13A5:

Clínico: amônia, amilase, CKMB, GGT, lactato, lipase, PT/PTT, vitamina d 25-oh, hemograma completo com diferencial, painel MET abrangente, painel lipídico com LDL calculado e estudos de urina (relação cálcio/creatinina, ph spot, concentração spot de citrato, relação citrato/creatinina).

Pesquisa: Citrato e metabolômica.

Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.

Realizado em pacientes com deficiência de SLC13A5: observando a duração do EEG, se são capturados acordados ou dormindo e se está anormal.

Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.

Realizado em pacientes com deficiência de SLC13A5: utilizando escala intitulada "Exame de Movimento para Estudo de História Natural SLC13A5". Avaliando marcha típica, ficar em pé em posição natural, sentar na cadeira, controle de cabeça, tentativa de vocalizar, qualidade da fala, conteúdo da fala, capacidade de agarrar itens e capacidade de desenhar. As escalas de sintomas consistem em coreia, distonia, ataxia, mioclonia, tremor, síndrome rígida hipocinética e tique.

Todas as informações disponíveis também serão coletadas dos registros médicos existentes, incluindo avaliações clínicas, estudos de imagem e avaliações neuropsicológicas e de função motora.

Consiste em uma escala motora grossa e quatro escalas cognitivas: recepção visual, motricidade fina, linguagem receptiva e linguagem expressiva. Pontuações T (média de 50 e desvio padrão de 10) são fornecidas para escalas individuais, e uma pontuação padrão opcional do Early Learning Composite (média de 100 e desvio padrão de 15) serve como uma estimativa geral do funcionamento cognitivo. Isto é baseado na idade da criança e não há pontuações mais altas ou mais baixas que indiquem um resultado melhor ou pior.

Avaliação do desenvolvimento no início e longitudinalmente, se for apropriado para a idade e a capacidade.

Seis subtestes que medem a habilidade motora em crianças: reflexos, estacionário, locomoção, manipulação de objetos, preensão e integração visual motora. O Peabody possui quocientes que medem a habilidade motora de uma criança: quociente motor grosso, quociente motor fino, quociente motor total. Isto é baseado na idade da criança e não há pontuações mais altas ou mais baixas que indiquem um resultado melhor ou pior.

Avaliação do desenvolvimento no início e longitudinalmente, se for apropriado para a idade e a capacidade.

Vineland é uma entrevista semiestruturada que avalia o comportamento adaptativo em diversos domínios, resumido pela pontuação padrão Adaptive Behavior Composite (ABC). As pontuações padrão do ABC podem variar de 20 a 160, com média populacional de 100 e desvio padrão de 15. Não há pontuações mais altas ou mais baixas que indiquem um resultado melhor ou pior.

Avaliação do desenvolvimento no início e longitudinalmente, se for apropriado para a idade e a capacidade. Além disso, o questionário da Escala de Comportamento Adaptativo Vineland-III será incluído na entrevista de avaliação remota.

Avaliar o estado geral do paciente usando uma escala que varia de muito melhorado, muito melhorado, ligeiramente melhorado, sem alteração, ligeiramente pior, muito pior, muito, muito pior. Avaliando o número médio de convulsões dos participantes numa escala de diminuição, permaneceu igual, aumentou. Avaliando a duração média das crises dos participantes numa escala de diminuição, permanência igual, aumento.

O cuidador será solicitado a manter um diário de convulsões durante todo o estudo e a carga das convulsões será avaliada em avaliações presenciais e remotas.

O Módulo de Impacto Familiar do PedsQL mede o funcionamento físico, emocional, social e cognitivo, a comunicação e a preocupação relatados pelos próprios pais. O Módulo também mede as atividades diárias e as relações familiares relatadas pelos pais.

Os itens são pontuados inversamente e transformados linearmente em uma escala de 0 a 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), para que pontuações mais altas indiquem melhor funcionamento (menos impacto negativo). As pontuações da escala são calculadas como a soma dos itens dividida pelo número de itens respondidos (isso leva em conta os dados faltantes).

A qualidade de vida será avaliada no início e longitudinalmente.

O Módulo de Epilepsia PedsQL é uma medida de 29 itens com cinco escalas: Impacto, Cognitivo, Sono, Função Executiva e Humor/Comportamento.

Os itens são pontuados inversamente e transformados linearmente em uma escala de 0 a 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), para que pontuações mais altas indiquem melhor funcionamento (menos impacto negativo). As pontuações da escala são calculadas como a soma dos itens dividida pelo número de itens respondidos (isso leva em conta os dados faltantes).

A qualidade de vida será avaliada no início e longitudinalmente.

Composto por 26 itens do tipo Likert, o SDSC foi concebido tanto para avaliar distúrbios específicos do sono em crianças como para fornecer uma medida global dos distúrbios do sono adequada para uso em triagem clínica e pesquisa.

Pontuações mais altas indicam distúrbios do sono mais agudos. Para obter resultados, são computadas pontuações para cada uma das seis categorias de distúrbios do sono e uma pontuação geral é calculada.

Os distúrbios do sono serão avaliados no início e longitudinalmente.