Studio sulla storia naturale della carenza di SLC13A5 - Solo Stati Uniti

Condotti in pazienti con deficit di SLC13A5: aspetto generale, HEENT, collo, torace e polmoni, cardiovascolare, addome, apparato genitourinario, rettale, muscoloscheletrico, linfonodi, estremità/pelle, stato mentale (vigilanza, interazione, linguaggio (EXP) (REC)) , affetto emotivo (calmo, sorridente, ridente, ansioso, accigliato, piangente, irritabile, urlante).

Verranno raccolte tutte le informazioni disponibili anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese valutazioni cliniche, studi di imaging e valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.

Condotti in pazienti con deficit di SLC13A5: altezza (cm), peso (kg), pressione sanguigna (sistolica e diastolica), temperatura (c), frequenza cardiaca (battiti/minuto), frequenza respiratoria (respiri/minuto) e circonferenza della testa ( cm).

Verranno raccolte tutte le informazioni disponibili anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese valutazioni cliniche, studi di imaging e valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.

Condotto in pazienti con deficit di SLC13A5: motore, stabilità motoria, massa muscolare, paresi, sensibilità, riflessi, coordinazione, andatura e sistema autonomo.

Verranno raccolte tutte le informazioni disponibili anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese valutazioni cliniche, studi di imaging e valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.

Condotto in pazienti con deficit di SLC13A5: valutazione del dolore al basale da una scala da 0 a 10 (0 corrisponde all'assenza di dolore e 10 al dolore più elevato), valutazione della temperatura del dolore per il raffreddore da una scala da 0 a 10 (0 corrisponde all'assenza di dolore e 10 al dolore più elevato). dolore), valutazione del dolore moderato per il caldo da una scala da 0 a 10 (0 corrisponde all'assenza di dolore e 10 al dolore più elevato), uso del dentifricio (tipo e frequenza) e trattamenti al fluoro.

Verranno raccolte tutte le informazioni disponibili anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese valutazioni cliniche, studi di imaging e valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.

Condotti in pazienti con deficit di SLC13A5:

Clinici: ammoniaca, amilasi, CKMB, GGT, lattato, lipasi, PT/PTT, vitamina D 25-oh, emocromo differenziale, pannello MET completo, pannello lipidico con LDL calcolato e studi sulle urine (rapporto calcio/creatinina, ph spot, concentrazione spot di citrato, rapporto citrato/creatinina).

Ricerca: Citrato e metabolomica.

Verranno raccolte tutte le informazioni disponibili anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese valutazioni cliniche, studi di imaging e valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.

Condotto in pazienti con deficit di SLC13A5: esaminando la durata dell'EEG, se vengono catturati da svegli o addormentati e se è anormale.

Verranno raccolte tutte le informazioni disponibili anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese valutazioni cliniche, studi di imaging e valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.

Condotto in pazienti con deficit di SLC13A5: utilizzando la scala intitolata "Esame del movimento per lo studio di storia naturale di SLC13A5". Valutare l'andatura tipica, stare in posizione naturale, sedersi su una sedia, controllo della testa, tentativo di vocalizzare, qualità del discorso, contenuto del discorso, capacità di afferrare oggetti e capacità di disegnare. Le scale dei sintomi comprendono corea, distonia, atassia, mioclono, tremore, sindrome ipocinetica-rigida e tic.

Verranno raccolte tutte le informazioni disponibili anche dalle cartelle cliniche esistenti, comprese valutazioni cliniche, studi di imaging e valutazioni della funzione neuropsicologica e motoria.

È costituito da una scala motoria grossolana e da quattro scale cognitive: ricezione visiva, motricità fine, linguaggio ricettivo e linguaggio espressivo. I punteggi T (media di 50 e deviazione standard di 10) vengono forniti per scale individuali e un punteggio standard opzionale Early Learning Composite (media di 100 e deviazione standard di 15) serve come stima complessiva del funzionamento cognitivo. Questo si basa sull'età del bambino e non ci sono punteggi più alti o più bassi che indichino un risultato migliore o peggiore.

Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se appropriato per età e capacità.

Sei sottotest che misurano l'abilità motoria nei bambini: riflessi, stazionarietà, locomozione, manipolazione di oggetti, presa e integrazione motoria visiva. Il Peabody ha quozienti che misurano l'abilità motoria di un bambino: quoziente motorio lordo, quoziente motorio fine, quoziente motorio totale. Questo si basa sull'età del bambino e non ci sono punteggi più alti o più bassi che indichino un risultato migliore o peggiore.

Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se appropriato per età e capacità.

Vineland è un'intervista semi-strutturata che valuta il comportamento adattivo in diversi ambiti, riassunti dal punteggio standard Adaptive Behavior Composite (ABC). I punteggi standard ABC possono variare da 20 a 160, con una media della popolazione di 100 e una deviazione standard di 15. Non esistono punteggi più alti o più bassi che indichino un risultato migliore o peggiore.

Valutazione dello sviluppo al basale e longitudinalmente, se appropriato per età e capacità. Inoltre, nell'intervista di valutazione remota sarà incluso il questionario Vineland-III Adaptive Behavior Scale.

Valutare lo stato delle condizioni generali del paziente utilizzando una scala che va da molto migliorato, molto migliorato, leggermente migliorato, nessun cambiamento, leggermente peggiorato, molto peggiorato, molto peggiorato. Valutare il numero medio di crisi dei partecipanti su una scala da diminuito, rimasto invariato, aumentato. Valutare la durata media delle crisi dei partecipanti su una scala da diminuita, rimasta invariata, aumentata.

Al caregiver verrà chiesto di mantenere un diario delle crisi durante lo studio e il carico delle crisi sarà valutato durante valutazioni di persona e a distanza.

Il modulo PedsQL Family Impact misura il funzionamento fisico, emotivo, sociale e cognitivo, la comunicazione e le preoccupazioni riferite dai genitori. Il Modulo misura anche le attività quotidiane della famiglia riferite dai genitori e le relazioni familiari.

Agli elementi viene assegnato un punteggio inverso e trasformato linearmente in una scala da 0 a 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), in modo che i punteggi più alti indichino un funzionamento migliore (impatto meno negativo). Scala I punteggi vengono calcolati come la somma degli elementi divisa per il numero di elementi a cui è stata data risposta (questo tiene conto dei dati mancanti).

La qualità della vita sarà valutata al basale e longitudinalmente.

Il modulo PedsQL per l'epilessia è una misura composta da 29 item con cinque scale: impatto, cognitivo, sonno, funzione esecutiva e umore/comportamento.

Agli elementi viene assegnato un punteggio inverso e trasformato linearmente in una scala da 0 a 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), in modo che i punteggi più alti indichino un funzionamento migliore (impatto meno negativo). Scala I punteggi vengono calcolati come la somma degli elementi divisa per il numero di elementi a cui è stata data risposta (questo tiene conto dei dati mancanti).

La qualità della vita sarà valutata al basale e longitudinalmente.

Composto da 26 item di tipo Likert, l'SDSC è stato progettato sia per valutare specifici disturbi del sonno nei bambini, sia per fornire una misura complessiva dei disturbi del sonno adatta all'uso nello screening clinico e nella ricerca.

Punteggi più alti indicano disturbi del sonno più acuti. Per ottenere risultati, vengono conteggiati i punteggi per ciascuna delle sei categorie di disturbi del sonno e viene calcolato un punteggio complessivo.

I disturbi del sonno saranno valutati al basale e longitudinalmente.