Étude d'histoire naturelle sur le déficit SLC13A5 - États-Unis uniquement

Réalisée chez des patients présentant un déficit en SLC13A5 : aspect général, HEENT, cou, thorax et poumons, cardiovasculaire, abdomen, génito-urinaire, rectal, musculo-squelettique, ganglions lymphatiques, extrémités/peau, état mental (vigilance, interaction, langage (EXP) (REC)) , affect émotionnel (calme, souriant, riant, anxieux, fronçant les sourcils, pleurant, irritable, criant).

Autant d'informations disponibles seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.

Menée chez des patients présentant un déficit en SLC13A5 : taille (cm), poids (kg), tension artérielle (systolique et diastolique), température (c), fréquence cardiaque (battements/minute), fréquence respiratoire (respirations/minute) et tour de tête ( cm).

Autant d'informations disponibles seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.

Réalisée chez des patients présentant un déficit en SLC13A5 : motricité, stabilité motrice, masse musculaire, parésie, sensation, réflexes, coordination, démarche et système autonome.

Autant d'informations disponibles seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.

Réalisée chez des patients présentant un déficit en SLC13A5 : évaluation de la douleur de base sur une échelle de 0 à 10 (0 étant l'absence de douleur et 10 étant la douleur la plus élevée), évaluation de la douleur liée à la température pour le froid sur une échelle de 0 à 10 (0 étant l'absence de douleur et 10 étant la douleur la plus élevée). douleur), évaluation de la douleur modérée pour la chaleur sur une échelle de 0 à 10 (0 étant l'absence de douleur et 10 étant la douleur la plus intense), l'utilisation de dentifrice (type et fréquence) et les traitements au fluor.

Autant d'informations disponibles seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.

Réalisée chez des patients présentant un déficit en SLC13A5 :

Clinique : ammoniaque, amylase, CKMB, GGT, lactate, lipase, PT/PTT, vitamine D 25-oh, CBC avec différentiel, panel MET complet, panel lipidique avec LDL calculé et études urinaires (rapport calcium/créatinine, pH ponctuel, concentration ponctuelle de citrate, rapport citrate/créatinine).

Recherche : Citrate et métabolomique.

Autant d'informations disponibles seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.

Réalisée chez des patients présentant un déficit en SLC13A5 : examen de la durée de l'EEG, s'ils sont capturés éveillés ou endormis, et s'il est anormal.

Autant d'informations disponibles seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.

Réalisée chez des patients présentant un déficit en SLC13A5 : à l'aide d'une échelle intitulée « Examen de mouvement pour l'étude d'histoire naturelle du SLC13A5 ». Évaluer la démarche typique, se tenir debout en position naturelle, s'asseoir sur une chaise, contrôler la tête, tenter de vocaliser, la qualité de la parole, le contenu de la parole, la capacité à saisir des objets et la capacité à dessiner. Les échelles de symptômes comprennent la chorée, la dystonie, l'ataxie, les myoclonies, les tremblements, le syndrome hypokinétique-rigide et les tics.

Autant d'informations disponibles seront également collectées à partir des dossiers médicaux existants, y compris les évaluations cliniques, les études d'imagerie et les évaluations des fonctions neuropsychologiques et motrices.

Se compose d'une échelle motrice globale et de quatre échelles cognitives : réception visuelle, motricité fine, langage réceptif et langage expressif. Des scores T (moyenne de 50 et écart type de 10) sont donnés pour des échelles individuelles, et un score standard composite d'apprentissage précoce facultatif (moyenne de 100 et écart type de 15) sert d'estimation globale du fonctionnement cognitif. Ceci est basé sur l'âge de l'enfant et il n'y a pas de scores supérieurs ou inférieurs indiquant un résultat meilleur ou pire.

Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés.

Six sous-tests qui mesurent la capacité motrice des enfants : réflexes, stationnaire, locomotion, manipulation d'objets, préhension et intégration visuelle-motrice. Le Peabody possède des quotients qui mesurent la capacité motrice d'un enfant : quotient moteur brut, quotient moteur fin, quotient moteur total. Ceci est basé sur l'âge de l'enfant et il n'y a pas de scores supérieurs ou inférieurs indiquant un résultat meilleur ou pire.

Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés.

Vineland est un entretien semi-structuré qui évalue le comportement adaptatif dans plusieurs domaines, résumé par le score standard Adaptive Behaviour Composite (ABC). Les scores standards ABC peuvent varier de 20 à 160, avec une moyenne de population de 100 et un écart type de 15. Il n’y a pas de scores supérieurs ou inférieurs indiquant un résultat meilleur ou pire.

Évaluation du développement au départ et longitudinalement, si l'âge et les capacités sont appropriés. De plus, le questionnaire Vineland-III Adaptive Behaviour Scale sera inclus dans l'entretien d'évaluation à distance.

Évaluer l'état général du patient à l'aide d'une échelle allant de très amélioré, très amélioré, légèrement amélioré, aucun changement, légèrement pire, bien pire, très bien pire. L'évaluation du nombre moyen de crises des participants sur une échelle de diminution, est restée la même, a augmenté. L'évaluation de la durée moyenne des crises des participants sur une échelle de diminution, est restée la même, a augmenté.

Il sera demandé au soignant de tenir un journal des crises tout au long de l'étude et le fardeau des crises sera évalué lors d'évaluations en personne et à distance.

Le module PedsQL Family Impact mesure le fonctionnement physique, émotionnel, social et cognitif, la communication et les inquiétudes déclarés par les parents. Le module mesure également les activités familiales quotidiennes et les relations familiales déclarées par les parents.

Les éléments sont notés de manière inversée et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement (moins d'impact négatif). Les scores de l'échelle sont calculés comme la somme des éléments divisés par le nombre d'éléments répondus (cela explique les données manquantes).

La qualité de vie sera évaluée au départ et longitudinalement.

Le module PedsQL Epilepsy est une mesure de 29 éléments avec cinq échelles : impact, cognitif, sommeil, fonction exécutive et humeur/comportement.

Les éléments sont notés de manière inversée et transformés linéairement sur une échelle de 0 à 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de sorte que des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement (moins d'impact négatif). Les scores de l'échelle sont calculés comme la somme des éléments divisés par le nombre d'éléments répondus (cela explique les données manquantes).

La qualité de vie sera évaluée au départ et longitudinalement.

Composé de 26 éléments de type Likert, le SDSC a été conçu à la fois pour évaluer les troubles du sommeil spécifiques chez les enfants et pour fournir une mesure globale des troubles du sommeil adaptée à une utilisation dans le cadre du dépistage clinique et de la recherche.

Des scores plus élevés indiquent des troubles du sommeil plus aigus. Pour obtenir des résultats, les scores sont comptés pour chacune des six catégories de troubles du sommeil et un score global est calculé.

Les troubles du sommeil seront évalués au départ et longitudinalement.