SLC13A5 Brist Natural History Study - Endast USA

Utförs hos patienter med SLC13A5-brist: allmänt utseende, HEENT, nacke, bröst och lungor, kardiovaskulär, buk, genitourinary, rektal, muskuloskeletala, lymfkörtlar, extremiteter/hud, mental status (vakenhet, interaktion, språk (EXP) (REC)) , känslomässig påverkan (lugn, leende, skrattande, orolig, rynkade pannan, gråtande, irriterad, skrikande).

Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.

Utförs hos patienter med SLC13A5-brist: längd (cm), vikt (kg), blodtryck (systoliskt och diastoliskt), temperatur (c), hjärtfrekvens (slag/minut), andningsfrekvens (andning/minut) och huvudomkrets ( centimeter).

Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.

Utförs hos patienter med SLC13A5-brist: motorisk, motorisk stabilitet, muskelmassa, pares, känsel, reflexer, koordination, gång och autonomi.

Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.

Utförs hos patienter med SLC13A5-brist: baslinjesmärtabedömning från en skala från 0-10 (0 är ingen smärta och 10 är högsta smärta), temperatursmärtabedömning för kyla från en skala från 0-10 (0 är ingen smärta och 10 är högst smärta), tempererad smärtbedömning för het från en skala från 0-10 (0 är ingen smärta och 10 är högsta smärta), tandkrämsanvändning (typ och frekvens) och fluorbehandlingar.

Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.

Utförs hos patienter med SLC13A5-brist:

Kliniskt: ammoniak, amylas, CKMB, GGT, laktat, lipas, PT/PTT, vitamin d 25-oh, CBC med differentiell, omfattande MET-panel, lipidpanel med beräknad LDL och urinstudier (kalcium/kreatinin-förhållande, spot ph, fläckcitratkoncentration, citrat/kreatininförhållande).

Forskning: Citrat och metabolomik.

Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.

Utförs hos patienter med SLC13A5-brist: tittar på varaktigheten av EEG, om de fångas vakna eller sover, och om det är onormalt.

Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.

Utfört hos patienter med SLC13A5-brist: med hjälp av skalan med titeln "Movement Exam for SLC13A5 Natural History Study". Bedömning av typisk gång, stående i naturlig position, sittande på stol, huvudkontroll, försök att rösta, talkvalitet, talinnehåll, förmåga att ta tag i föremål och förmåga att rita. Symtomskalor består av chorea, dystoni, ataxi, myoklonus, tremor, hypokinetisk-rigid syndrom och tic.

Så mycket information som är tillgänglig kommer också att samlas in från befintliga journaler inklusive kliniska utvärderingar, avbildningsstudier och neuropsykologiska och motoriska funktionsutvärderingar.

Består av en grovmotorisk skala och fyra kognitiva skalor: visuell mottagning, finmotorik, receptivt språk och uttrycksfullt språk. T-poäng (medelvärde på 50 och en standardavvikelse på 10) ges för individuella skalor, och ett valfritt Early Learning Composite standardpoäng (medelvärde på 100 och en standardavvikelse på 15) fungerar som en övergripande uppskattning av kognitiv funktion. Detta är baserat på barnets ålder och det finns inga högre eller lägre poäng som indikerar ett bättre eller sämre resultat.

Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig.

Sex deltester som mäter motorisk förmåga hos barn: reflexer, stillastående, rörelse, objektmanipulation, grepp och visuell motorisk integration. Peabody har kvoter som mäter ett barns motoriska förmåga: grovmotorisk kvot, finmotorisk kvot, totalmotorisk kvot. Detta är baserat på barnets ålder och det finns inga högre eller lägre poäng som indikerar ett bättre eller sämre resultat.

Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig.

Vineland är en semistrukturerad intervju som bedömer adaptivt beteende inom flera domäner, sammanfattat med standardpoängen Adaptive Behavior Composite (ABC). ABC-standardpoäng kan variera från 20 till 160, med ett befolkningsmedelvärde på 100 och en standardavvikelse på 15. Det finns inga högre eller lägre poäng som indikerar ett bättre eller sämre resultat.

Utvecklingsbedömning vid baslinjen och longitudinellt, om ålder och förmåga är lämplig. Dessutom kommer frågeformuläret Vineland-III Adaptive Behaviour Scale att inkluderas i fjärrbedömningsintervjun.

Bedöma statusen för patientens övergripande tillstånd med hjälp av en skala som sträcker sig från mycket förbättrad, mycket förbättrad, något förbättrad, ingen förändring, något sämre, mycket sämre, mycket sämre. Att bedöma det genomsnittliga antalet deltagares anfall på en skala av minskade, förblev oförändrade, ökade. Att bedöma den genomsnittliga varaktigheten av deltagarnas anfall på en skala av minskade, förblev oförändrad, ökade.

Vårdgivaren kommer att bli ombedd att föra en anfallsdagbok under hela studien och anfallsbördan kommer att bedömas vid personliga och distansbedömningar.

PedsQL Family Impact Module mäter föräldrarnas självrapporterade fysiska, emotionella, sociala och kognitiva funktioner, kommunikation och oro. Modulen mäter också familjerapporterade dagliga aktiviteter och familjerelationer.

Objekten poängsätts omvänt och transformeras linjärt till en skala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så att högre poäng indikerar bättre funktion (mindre negativ påverkan). Skalpoäng beräknas som summan av objekten delat med antalet svar som besvarats (detta står för saknad data).

Livskvalitet kommer att utvärderas vid baslinjen och longitudinellt.

PedsQL-epilepsimodulen är ett mått med 29 punkter med fem skalor: Impact, Cognitive, Sleep, Executive Function och Mood/Behavior.

Objekten poängsätts omvänt och transformeras linjärt till en skala 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), så att högre poäng indikerar bättre funktion (mindre negativ påverkan). Skalpoäng beräknas som summan av objekten delat med antalet svar som besvarats (detta står för saknad data).

Livskvalitet kommer att utvärderas vid baslinjen och longitudinellt.

SDSC, som består av 26 föremål av Likert-typ, utformades både för att utvärdera specifika sömnstörningar hos barn och för att ge ett övergripande mått på sömnstörningar som är lämpliga för användning i klinisk screening och forskning.

Högre poäng indikerar mer akuta sömnstörningar. För att erhålla resultat räknas poängen för var och en av de sex kategorierna av sömnstörningar och en total poäng beräknas.

Sömnstörningarna kommer att utvärderas vid baslinjen och longitudinellt.