SLC13A5 Deficiency Natural History Study - Bare USA

Utført hos pasienter med SLC13A5-mangel: generelt utseende, HEENT, nakke, bryst og lunger, kardiovaskulær, abdomen, genitourinary, rektal, muskuloskeletal, lymfeknuter, ekstremiteter/hud, mental status (våkenhet, interaksjon, språk (EXP) (REC)) , emosjonell påvirkning (ro, smilende, ler, engstelig, rynende panner, gråt, irritabel, skrikende).

Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.

Utført hos pasienter med SLC13A5-mangel: høyde (cm), vekt (kg), blodtrykk (systolisk og diastolisk), temperatur (c), hjertefrekvens (slag/minutt), respirasjonsfrekvens (pust/minutt) og hodeomkrets ( cm).

Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.

Utført hos pasienter med SLC13A5-mangel: motorisk, motorisk stabilitet, muskelmasse, pareser, sensasjon, reflekser, koordinasjon, gangart og autonomi.

Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.

Utført hos pasienter med SLC13A5-mangel: baseline smertevurdering fra en skala fra 0-10 (0 er ingen smerte og 10 er høyest smerte), temperatursmertevurdering for kulde fra en skala fra 0-10 (0 er ingen smerte og 10 er høyest smerte), temperert smertevurdering for varmt fra en skala fra 0-10 (0 er ingen smerte og 10 er høyest smerte), tannkrembruk (type og frekvens) og fluorbehandlinger.

Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.

Utført hos pasienter med SLC13A5-mangel:

Klinisk: ammoniakk, amylase, CKMB, GGT, laktat, lipase, PT/PTT, vitamin d 25-oh, CBC med differensial, omfattende MET-panel, lipidpanel med beregnet LDL, og urinstudier (kalsium/kreatinin-forhold, spot ph, flekksitratkonsentrasjon, sitrat/kreatininforhold).

Forskning: Sitrat og metabolomikk.

Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.

Utført hos pasienter med SLC13A5-mangel: ser på varigheten av EEG, om de blir fanget våkne eller sover, og om det er unormalt.

Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.

Utført hos pasienter med SLC13A5-mangel: ved å bruke skala med tittelen "Movement Exam for SLC13A5 Natural History Study". Vurdere typisk gange, stå i naturlig stilling, sitte på stol, hodekontroll, forsøk på å stemme, talekvalitet, taleinnhold, evne til å gripe gjenstander og evne til å tegne. Symptomskalaer består av chorea, dystoni, ataksi, myoklonus, tremor, hypokinetisk-rigid syndrom og tic.

Så mye informasjon som tilgjengelig vil også bli samlet inn fra eksisterende medisinske journaler, inkludert kliniske evalueringer, avbildningsstudier og nevropsykologiske og motoriske funksjonsevalueringer.

Består av en grovmotorisk skala og fire kognitive skalaer: visuell mottakelse, finmotorikk, mottakelig språk og ekspressivt språk. T-score (gjennomsnitt på 50 og et standardavvik på 10) er gitt for individuelle skalaer, og en valgfri Early Learning Composite standard score (gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15) fungerer som et samlet estimat for kognitiv funksjon. Dette er basert på barnets alder og det er ingen høyere eller lavere skåre som indikerer et bedre eller dårligere resultat.

Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.

Seks deltester som måler motorisk evne hos barn: reflekser, stasjonær, bevegelse, objektmanipulering, griping og visuell motorisk integrering. Peabody har kvotienter som måler et barns motoriske evne: grovmotorisk kvotient, finmotorisk kvotient, totalmotorisk kvotient. Dette er basert på barnets alder og det er ingen høyere eller lavere skåre som indikerer et bedre eller dårligere resultat.

Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer.

Vineland er et semistrukturert intervju som vurderer adaptiv atferd i flere domener, oppsummert med standardskåren Adaptive Behavior Composite (ABC). ABC-standardscore kan variere fra 20 til 160, med et gjennomsnitt på 100 og et standardavvik på 15. Det er ingen høyere eller lavere skåre som indikerer et bedre eller dårligere resultat.

Utviklingsvurdering ved baseline og på langs, hvis alder og evner passer. I tillegg vil Vineland-III Adaptive Behaviour Scale-spørreskjema bli inkludert i fjernvurderingsintervjuet.

Vurdere statusen til pasientens generelle tilstand ved hjelp av en skala som strekker seg fra veldig mye forbedret, mye forbedret, litt forbedret, ingen endring, litt verre, mye verre, veldig mye verre. Vurdere gjennomsnittlig antall deltakeres anfall på en skala av redusert, holdt seg uendret, økt. Vurdering av den gjennomsnittlige varigheten av deltakernes anfall på en skala av redusert, forble den samme, økte.

Omsorgspersonen vil bli bedt om å føre en anfallsdagbok gjennom hele studien, og anfallsbyrden vil bli vurdert ved personlig og ekstern vurdering.

PedsQL Family Impact Module måler foreldres selvrapporterte fysiske, emosjonelle, sosiale og kognitive funksjoner, kommunikasjon og bekymringer. Modulen måler også familierapporterte daglige aktiviteter og familieforhold.

Elementer er omvendt skåret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere skår indikerer bedre funksjon (mindre negativ påvirkning). Skalapoeng beregnes som summen av elementene delt på antall besvarte elementer (dette tar hensyn til manglende data).

Livskvalitet vil bli evaluert ved baseline og longitudinell.

PedsQL Epilepsi Module er et 29-elements mål med fem skalaer: Impact, Cognitive, Sleep, Executive Function og Mood/Behavior.

Elementer er omvendt skåret og lineært transformert til en 0-100 skala (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), slik at høyere skår indikerer bedre funksjon (mindre negativ påvirkning). Skalapoeng beregnes som summen av elementene delt på antall besvarte elementer (dette tar hensyn til manglende data).

Livskvalitet vil bli evaluert ved baseline og longitudinell.

Bestående av 26 elementer av Likert-typen, ble SDSC designet både for å evaluere spesifikke søvnforstyrrelser hos barn, og for å gi et samlet mål på søvnforstyrrelser egnet for bruk i klinisk screening og forskning.

Høyere skår indikerer mer akutte søvnforstyrrelser. For å oppnå resultater telles poengsummene for hver av de seks søvnforstyrrelseskategoriene, og en samlet poengsum beregnes.

Søvnforstyrrelsene vil bli evaluert ved baseline og longitudinell.