SLC13A5 Natuurhistorisch onderzoek met tekorten - alleen in de Verenigde Staten

Uitgevoerd bij patiënten met SLC13A5-deficiëntie: algemeen voorkomen, HEENT, nek, borst en longen, cardiovasculair, buik, urogenitaal, rectaal, bewegingsapparaat, lymfeklieren, ledematen/huid, mentale toestand (alertheid, interactie, taal (EXP) (REC)) , emotioneel affect (kalm, glimlachen, lachen, angstig, fronsen, huilen, prikkelbaar, schreeuwen).

Zoveel mogelijk informatie zal ook worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en neuropsychologische en motorische functie-evaluaties.

Uitgevoerd bij patiënten met SLC13A5-deficiëntie: lengte (cm), gewicht (kg), bloeddruk (systolisch en diastolisch), temperatuur (c), hartslag (slagen/minuut), ademhalingsfrequentie (ademhalingen/minuut) en hoofdomtrek ( cm).

Zoveel mogelijk informatie zal ook worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en neuropsychologische en motorische functie-evaluaties.

Uitgevoerd bij patiënten met SLC13A5-deficiëntie: motoriek, motorische stabiliteit, spiermassa, parese, gevoel, reflexen, coördinatie, gang en autonoom.

Zoveel mogelijk informatie zal ook worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en neuropsychologische en motorische functie-evaluaties.

Uitgevoerd bij patiënten met SLC13A5-deficiëntie: baseline-pijnbeoordeling op een schaal van 0-10 (0 is geen pijn en 10 is de hoogste pijn), temperatuurpijnbeoordeling bij verkoudheid op een schaal van 0-10 (0 is geen pijn en 10 is de hoogste pijn). pijn), gematigde pijnbeoordeling voor warm op een schaal van 0-10 (0 is geen pijn en 10 is de meeste pijn), tandpastagebruik (type en frequentie) en fluoridebehandelingen.

Zoveel mogelijk informatie zal ook worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en neuropsychologische en motorische functie-evaluaties.

Uitgevoerd bij patiënten met SLC13A5-deficiëntie:

Klinisch: ammoniak, amylase, CKMB, GGT, lactaat, lipase, PT/PTT, vitamine d 25-oh, CBC met differentieel, uitgebreid MET-panel, lipidenpanel met berekende LDL en urinestudies (calcium/creatinine-verhouding, spot-ph, spotcitraatconcentratie, citraat/creatinine-verhouding).

Onderzoek: Citraat en metabolomics.

Zoveel mogelijk informatie zal ook worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en neuropsychologische en motorische functie-evaluaties.

Uitgevoerd bij patiënten met SLC13A5-deficiëntie: kijken naar de duur van het EEG, of ze wakker of in slaap zijn en of het abnormaal is.

Zoveel mogelijk informatie zal ook worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en neuropsychologische en motorische functie-evaluaties.

Uitgevoerd bij patiënten met SLC13A5-deficiëntie: met behulp van de schaal met de titel "Bewegingsexamen voor SLC13A5 Natural History Study". Beoordeling van de typische manier van lopen, staan ​​in een natuurlijke houding, zitten op een stoel, controle van het hoofd, poging om te vocaliseren, spraakkwaliteit, spraakinhoud, vermogen om voorwerpen te pakken en vermogen om te tekenen. Symptoomschalen bestaan ​​uit chorea, dystonie, ataxie, myoclonus, tremor, hypokinetisch-rigide syndroom en tic.

Zoveel mogelijk informatie zal ook worden verzameld uit bestaande medische dossiers, waaronder klinische evaluaties, beeldvormende onderzoeken en neuropsychologische en motorische functie-evaluaties.

Bestaat uit een grofmotorische schaal en vier cognitieve schalen: visuele receptie, fijne motoriek, receptieve taal en expressieve taal. T-scores (gemiddelde van 50 en een standaardafwijking van 10) worden gegeven voor individuele schalen, en een optionele Early Learning Composite-standaardscore (gemiddelde van 100 en een standaardafwijking van 15) dient als een algemene schatting van het cognitief functioneren. Dit is gebaseerd op de leeftijd van het kind en er zijn geen hogere of lagere scores die wijzen op een beter of slechter resultaat.

Ontwikkelingsbeoordeling bij aanvang en longitudinaal, indien leeftijd en mogelijkheden passend zijn.

Zes subtests die de motorische vaardigheden bij kinderen meten: reflexen, stilstaan, voortbeweging, objectmanipulatie, grijpen en visuele motorische integratie. De Peabody heeft quotiënten die de motorische vaardigheden van een kind meten: grove motorische quotiënt, fijne motorische quotiënt, totale motorische quotiënt. Dit is gebaseerd op de leeftijd van het kind en er zijn geen hogere of lagere scores die wijzen op een beter of slechter resultaat.

Ontwikkelingsbeoordeling bij aanvang en longitudinaal, indien leeftijd en mogelijkheden passend zijn.

Vineland is een semi-gestructureerd interview dat adaptief gedrag in verschillende domeinen beoordeelt, samengevat door de standaardscore van Adaptive Behavior Composite (ABC). ABC-standaardscores kunnen variëren van 20 tot 160, met een populatiegemiddelde van 100 en een standaarddeviatie van 15. Er zijn geen hogere of lagere scores die wijzen op een beter of slechter resultaat.

Ontwikkelingsbeoordeling bij aanvang en longitudinaal, indien leeftijd en mogelijkheden passend zijn. Bovendien zal de Vineland-III Adaptive Behavior Scale-vragenlijst worden opgenomen in het beoordelingsgesprek op afstand.

Het beoordelen van de status van de algehele toestand van de patiënt met behulp van een schaal variërend van zeer veel verbeterd, veel verbeterd, licht verbeterd, geen verandering, iets slechter, veel slechter, heel veel slechter. Het beoordelen van het gemiddelde aantal aanvallen van deelnemers op een schaal van afgenomen, gelijk gebleven en toegenomen. Het beoordelen van de gemiddelde duur van de aanvallen van de deelnemers op een schaal van afgenomen, gelijk gebleven, toegenomen.

De zorgverlener zal worden gevraagd om gedurende het gehele onderzoek een aanvalsdagboek bij te houden en de last van de aanvallen zal worden beoordeeld tijdens persoonlijke beoordelingen en op afstand.

De PedsQL Family Impact Module meet het zelfgerapporteerde fysieke, emotionele, sociale en cognitieve functioneren, de communicatie en zorgen van ouders. De module meet ook door ouders gerapporteerde dagelijkse gezinsactiviteiten en gezinsrelaties.

Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores duiden op beter functioneren (minder negatieve impact). Schaalscores worden berekend als de som van de items gedeeld door het aantal beantwoorde items (dit houdt rekening met ontbrekende gegevens).

De kwaliteit van leven zal zowel bij aanvang als longitudinaal worden geëvalueerd.

De PedsQL-epilepsiemodule is een maatstaf van 29 items met vijf schalen: Impact, Cognitief, Slaap, Executieve functie en Stemming/gedrag.

Items worden omgekeerd gescoord en lineair getransformeerd naar een schaal van 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), zodat hogere scores duiden op beter functioneren (minder negatieve impact). Schaalscores worden berekend als de som van de items gedeeld door het aantal beantwoorde items (dit houdt rekening met ontbrekende gegevens).

De kwaliteit van leven zal zowel bij aanvang als longitudinaal worden geëvalueerd.

De SDSC bestaat uit 26 items van het Likert-type en is ontworpen om zowel specifieke slaapstoornissen bij kinderen te evalueren als om een ​​algemene maatstaf voor slaapstoornissen te bieden die geschikt is voor gebruik bij klinische screening en onderzoek.

Hogere scores duiden op meer acute slaapstoornissen. Om resultaten te verkrijgen, worden de scores voor elk van de zes categorieën slaapstoornissen bij elkaar opgeteld en wordt er een algemene score berekend.

De slaapstoornissen zullen bij aanvang en longitudinaal worden geëvalueerd.