SLC13A5 Deficiency Natural History Study - vain Yhdysvallat

Suoritetaan potilailla, joilla on SLC13A5-puutos: yleinen ulkonäkö, HEENT, niska, rintakehä ja keuhkot, sydän- ja verisuoni, vatsa, urogenitaali, peräsuolen, tuki- ja liikuntaelin, imusolmukkeet, raajat/iho, henkinen tila (valppaus, vuorovaikutus, kieli (EXP) (REC)) , emotionaalinen vaikutus (rauhallinen, hymyilevä, naurava, ahdistunut, rypistävä, itkevä, ärtynyt, huutava).

Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.

Suoritetaan potilaille, joilla on SLC13A5-puutos: pituus (cm), paino (kg), verenpaine (systolinen ja diastolinen), lämpötila (c), syke (lyöntiä/minuutti), hengitystiheys (hengitys/minuutti) ja pään ympärysmitta ( cm).

Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.

Suoritetaan potilailla, joilla on SLC13A5-puutos: motoriikka, motorinen vakaus, lihasmassa, pareesi, tunne, refleksit, koordinaatio, kävely ja autonominen.

Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.

Suoritetaan potilaille, joilla on SLC13A5-puutos: lähtötilanteen kivun arviointi asteikolla 0-10 (0 on ei kipua ja 10 on suurin kipu), lämpötilakipuarvio kylmälle asteikolla 0-10 (0 on ei kipua ja 10 on suurin kipu), lauhkean kivun arviointi asteikolla 0-10 (0 ei kipua ja 10 on suurin kipu), hammastahnan käyttö (tyyppi ja tiheys) ja fluorihoidot.

Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.

Suoritetaan potilaille, joilla on SLC13A5-puutos:

Kliininen: ammoniakki, amylaasi, CKMB, GGT, laktaatti, lipaasi, PT/PTT, d-vitamiini 25-oh, CBC differentiaalisella, kattava MET-paneeli, lipidipaneeli lasketulla LDL-arvolla ja virtsatutkimukset (kalsium/kreatiniinisuhde, spot-ph, spot-sitraattipitoisuus, sitraatti/kreatiniini-suhde).

Tutkimus: Sitraatti ja metabolomiikka.

Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.

Suoritetaan potilaille, joilla on SLC13A5-puutos: tarkastellaan EEG:n kestoa, onko heidät hereillä tai unessa ja onko se epänormaalia.

Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.

Suoritetaan potilaille, joilla on SLC13A5-puutos: käyttämällä asteikkoa "Movement Exam for SLC13A5 Natural History Study". Tyypillisen kävelyn, luonnollisessa asennossa seisomisen, tuolilla istumisen, pään hallinnan, äänestysyrityksen, puheen laadun, puhesisällön, esineiden tarttumiskyvyn ja piirtämiskyvyn arviointi. Oireasteikot koostuvat koreasta, dystoniasta, ataksiasta, myoklonuksesta, vapinasta, hypokineettis-jäykästä oireyhtymästä ja ticista.

Myös olemassa olevista lääketieteellisistä tiedoista kerätään mahdollisimman paljon tietoa, mukaan lukien kliiniset arvioinnit, kuvantamistutkimukset sekä neuropsykologiset ja motoriset toiminnot.

Koostuu karkeamotorisesta asteikosta ja neljästä kognitiivisesta asteikosta: visuaalinen vastaanotto, hienomotorinen, vastaanottava kieli ja ekspressiivinen kieli. T-pisteet (keskiarvo 50 ja standardipoikkeama 10) annetaan yksittäisille asteikoille, ja valinnainen Early Learning Composite -standardipistemäärä (keskiarvo 100 ja keskihajonna 15) toimii yleisarviona kognitiivisista toiminnoista. Tämä perustuu lapsen ikään, eikä korkeampia tai huonompia pisteitä ole, jotka osoittaisivat parempaa tai huonompaa lopputulosta.

Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat.

Kuusi alatestiä, jotka mittaavat lasten motorisia kykyjä: refleksit, paikallaan pysyminen, liikkuminen, kohteen manipulointi, tarttuminen ja visuaalinen motorinen integraatio. Peabodyssa on osamäärät, jotka mittaavat lapsen motorisia kykyjä: bruttomotorinen osamäärä, hienomotorinen osamäärä, kokonaismotorinen osamäärä. Tämä perustuu lapsen ikään, eikä korkeampia tai huonompia pisteitä ole, jotka osoittaisivat parempaa tai huonompaa lopputulosta.

Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat.

Vineland on puolistrukturoitu haastattelu, jossa arvioidaan adaptiivista käyttäytymistä useilla aloilla, yhteenveto Adaptive Behavior Composite (ABC) -standardipisteistä. ABC-standardipisteet voivat vaihdella välillä 20-160, väestön keskiarvolla 100 ja keskihajonnan ollessa 15. Ei ole korkeampia tai huonompia pisteitä, jotka osoittaisivat parempaa tai huonompaa lopputulosta.

Kehityksen arviointi lähtötilanteessa ja pitkittäissuunnassa, jos ikä ja kyky sopivat. Lisäksi etäarviointihaastatteluun sisällytetään Vineland-III Adaptive Behavior Scale -kyselylomake.

Potilaan yleiskunnon tilan arviointi asteikolla: erittäin paljon parantunut, paljon parantunut, hieman parantunut, ei muutosta, hieman huonompi, paljon huonompi, erittäin paljon huonompi. Arvioimalla osallistujien kohtausten keskimäärää asteikolla vähentynyt, pysynyt ennallaan, lisääntynyt. Osallistujien kohtausten keskimääräistä kestoa arvioitaessa asteikolla vähentynyt, pysynyt ennallaan, lisääntynyt.

Omaishoitajaa pyydetään pitämään kohtauspäiväkirjaa koko tutkimuksen ajan, ja kohtaustaakka arvioidaan henkilökohtaisessa ja etäarvioinnissa.

PedsQL Family Impact Module mittaa vanhempien itsensä ilmoittamaa fyysistä, emotionaalista, sosiaalista ja kognitiivista toimintaa, viestintää ja huolta. Moduuli mittaa myös vanhempien raportoimia perheen päivittäisiä toimintoja ja perhesuhteita.

Kohteet pisteytetään käänteisesti ja muunnetaan lineaarisesti asteikolla 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa (vähemmän negatiivista vaikutusta). Asteikkopisteet lasketaan jaettuna kohteiden summalla vastattujen kohtien määrällä (tämä huomioidaan puuttuvat tiedot).

Elämänlaatua arvioidaan lähtötilanteessa ja pituussuunnassa.

PedsQL-epilepsiamoduuli on 29-kohdan mitta, jossa on viisi asteikkoa: Vaikutus, Kognitiivinen, Uni, Executive Function ja Mood/Behavior.

Kohteet pisteytetään käänteisesti ja muunnetaan lineaarisesti asteikolla 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), joten korkeammat pisteet osoittavat parempaa toimintaa (vähemmän negatiivista vaikutusta). Asteikkopisteet lasketaan jaettuna kohteiden summalla vastattujen kohtien määrällä (tämä huomioidaan puuttuvat tiedot).

Elämänlaatua arvioidaan lähtötilanteessa ja pituussuunnassa.

26 Likert-tyyppisestä esineestä koostuva SDSC on suunniteltu sekä arvioimaan spesifisiä lasten unihäiriöitä että tarjoamaan kokonaismittaus unihäiriöistä, jotka sopivat käytettäväksi kliinisissä seulonnassa ja tutkimuksessa.

Korkeammat pisteet osoittavat akuutimpia unihäiriöitä. Tulosten saamiseksi lasketaan pisteet kustakin kuudesta unihäiriökategoriasta ja lasketaan kokonaispistemäärä.

Unihäiriöt arvioidaan lähtötilanteessa ja pituussuunnassa.