Badanie historii naturalnej niedoboru SLC13A5 – tylko Stany Zjednoczone

Prowadzone u pacjentów z niedoborem SLC13A5: wygląd ogólny, HEENT, szyja, klatka piersiowa i płuca, układ sercowo-naczyniowy, brzuch, układ moczowo-płciowy, odbytnica, układ mięśniowo-szkieletowy, węzły chłonne, kończyny/skóra, stan psychiczny (czujność, interakcja, język (EXP) (REC)) , afekt emocjonalny (spokój, uśmiech, śmiech, niepokój, marszczenie brwi, płacz, drażliwość, krzyk).

Z istniejącej dokumentacji medycznej zostanie zebranych możliwie najwięcej informacji, w tym z ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.

Przeprowadzono u pacjentów z niedoborem SLC13A5: wzrost (cm), masa ciała (kg), ciśnienie krwi (skurczowe i rozkurczowe), temperatura (c), częstość akcji serca (uderzenia/minutę), częstość oddechów (oddechy/minutę) i obwód głowy ( cm).

Z istniejącej dokumentacji medycznej zostanie zebranych możliwie najwięcej informacji, w tym z ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.

Prowadzone u pacjentów z niedoborami SLC13A5: motoryka, stabilność motoryczna, masa mięśniowa, niedowład, czucie, odruchy, koordynacja, chód i autonomiczny.

Z istniejącej dokumentacji medycznej zostanie zebranych możliwie najwięcej informacji, w tym z ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.

Przeprowadzono u pacjentów z niedoborem SLC13A5: wyjściowa ocena bólu w skali od 0 do 10 (0 oznacza brak bólu, a 10 oznacza najwyższy ból), temperaturę bólu w przypadku przeziębienia w skali od 0 do 10 (0 oznacza brak bólu, a 10 oznacza najwyższy ból). ból), ocenę umiarkowanego bólu w przypadku gorąca w skali od 0 do 10 (0 oznacza brak bólu, a 10 oznacza ból najsilniejszy), stosowanie pasty do zębów (rodzaj i częstotliwość) oraz leczenie fluorem.

Z istniejącej dokumentacji medycznej zostanie zebranych możliwie najwięcej informacji, w tym z ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.

Przeprowadzono u pacjentów z niedoborem SLC13A5:

Kliniczne: amoniak, amylaza, CKMB, GGT, mleczan, lipaza, PT/PTT, witamina D 25-oh, CBC z różnicowym, kompleksowym panelem MET, panelem lipidowym z obliczonym LDL i badaniami moczu (stosunek wapń/kreatynina, punktowe ph, punktowe stężenie cytrynianu, stosunek cytrynianu do kreatyniny).

Badania: Cytryniany i metabolomika.

Z istniejącej dokumentacji medycznej zostanie zebranych możliwie najwięcej informacji, w tym z ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.

Przeprowadzono u pacjentów z niedoborem SLC13A5: sprawdzając czas trwania EEG, czy wykryto je w stanie czuwania, czy we śnie i czy jest on nieprawidłowy.

Z istniejącej dokumentacji medycznej zostanie zebranych możliwie najwięcej informacji, w tym z ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.

Badanie przeprowadzono u pacjentów z niedoborem SLC13A5: przy użyciu skali zatytułowanej „Egzamin ruchowy w badaniu historii naturalnej SLC13A5”. Ocena typowego chodu, stania w naturalnej pozycji, siedzenia na krześle, kontroli głowy, próby wokalizacji, jakości mowy, treści mowy, umiejętności chwytania przedmiotów i umiejętności rysowania. Skala objawów obejmuje pląsawicę, dystonię, ataksję, mioklonie, drżenie, zespół hipokinetyczno-sztywny i tiki.

Z istniejącej dokumentacji medycznej zostanie zebranych możliwie najwięcej informacji, w tym z ocen klinicznych, badań obrazowych oraz ocen funkcji neuropsychologicznych i motorycznych.

Składa się ze skali dużej motoryki i czterech skal poznawczych: odbioru wzrokowego, motoryki małej, języka receptywnego i języka ekspresyjnego. Dla poszczególnych skal podano wyniki T-Score (średnia 50 i odchylenie standardowe 10), a opcjonalny wynik standardowy Early Learning Composite (średnia 100 i odchylenie standardowe 15) służy jako ogólna ocena funkcjonowania poznawczego. Opiera się to na wieku dziecka i nie ma wyższych ani niższych wyników, które wskazywałyby na lepszy lub gorszy wynik.

Ocena rozwoju na poziomie wyjściowym i podłużnym, jeśli jest odpowiednia do wieku i umiejętności.

Sześć podtestów mierzących zdolności motoryczne u dzieci: odruchy, stacjonarność, lokomocja, manipulacja przedmiotami, chwytanie i wizualna integracja motoryczna. Peabody ma ilorazy mierzące zdolność motoryczną dziecka: iloraz motoryki dużej, iloraz motoryki małej, iloraz motoryki całkowitej. Opiera się to na wieku dziecka i nie ma wyższych ani niższych wyników, które wskazywałyby na lepszy lub gorszy wynik.

Ocena rozwoju na poziomie wyjściowym i podłużnym, jeśli jest odpowiednia do wieku i umiejętności.

Vineland to wywiad częściowo ustrukturyzowany, który ocenia zachowania adaptacyjne w kilku domenach, podsumowane za pomocą standardowego wyniku Composite zachowań adaptacyjnych (ABC). Standardowe wyniki ABC mogą wahać się od 20 do 160, przy średniej populacji wynoszącej 100 i odchyleniu standardowym wynoszącym 15. Nie ma wyższych lub niższych wyników, które wskazywałyby na lepszy lub gorszy wynik.

Ocena rozwoju na poziomie wyjściowym i podłużnym, jeśli jest odpowiednia do wieku i umiejętności. Dodatkowo do wywiadu oceniającego na odległość zostanie uwzględniony kwestionariusz Skali Zachowania Adaptacyjnego Vineland-III.

Ocena stanu ogólnego pacjenta za pomocą skali od bardzo znacznie poprawione, znacznie poprawione, nieznacznie poprawione, bez zmian, nieco gorsze, znacznie gorsze, bardzo znacznie gorsze. Oceniając średnią liczbę napadów u uczestników, zastosowano skalę: zmniejszona, pozostała bez zmian, zwiększona. Oceniając średni czas trwania napadów u uczestników, stosowano skalę zmniejszoną, pozostałą na tym samym poziomie, podwyższoną.

Opiekun zostanie poproszony o prowadzenie dziennika napadów przez cały czas trwania badania, a intensywność napadów zostanie oceniona podczas ocen osobistych i zdalnych.

Moduł wpływu na rodzinę PedsQL mierzy zgłaszane przez rodziców funkcjonowanie fizyczne, emocjonalne, społeczne i poznawcze, komunikację i zmartwienia. Moduł mierzy także codzienne czynności rodzinne i relacje rodzinne zgłaszane przez rodziców.

Pozycje są oceniane odwrotnie i liniowo przekształcane do skali 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), tak że wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie (mniejszy negatywny wpływ). Wyniki skali oblicza się jako sumę pozycji podzieloną przez liczbę pozycji, na które udzielono odpowiedzi (uwzględnia to brakujące dane).

Jakość życia będzie oceniana na poziomie wyjściowym i podłużnym.

Moduł padaczki PedsQL to 29-elementowy miernik z pięcioma skalami: wpływ, funkcje poznawcze, sen, funkcje wykonawcze i nastrój/zachowanie.

Pozycje są oceniane odwrotnie i liniowo przekształcane do skali 0-100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), tak że wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie (mniejszy negatywny wpływ). Wyniki skali oblicza się jako sumę pozycji podzieloną przez liczbę pozycji, na które udzielono odpowiedzi (uwzględnia to brakujące dane).

Jakość życia będzie oceniana na poziomie wyjściowym i podłużnym.

Skala SDSC, składająca się z 26 pozycji typu Likerta, została zaprojektowana zarówno w celu oceny konkretnych zaburzeń snu u dzieci, jak i zapewnienia ogólnej miary zaburzeń snu, nadającej się do wykorzystania w klinicznych badaniach przesiewowych i badaniach.

Wyższe wyniki wskazują na poważniejsze zaburzenia snu. Aby uzyskać wyniki, podlicza się wyniki dla każdej z sześciu kategorii zaburzeń snu i oblicza się wynik ogólny.

Zaburzenia snu będą oceniane na poziomie wyjściowym i podłużnym.