Исследование естественной истории дефицита SLC13A5 — только в США

Проведено у пациентов с дефицитом SLC13A5: общий вид, HEENT, шея, грудная клетка и легкие, сердечно-сосудистая система, брюшная полость, мочеполовая система, прямая кишка, скелетно-мышечная система, лимфатические узлы, конечности/кожа, психический статус (настороженность, взаимодействие, речь (EXP) (REC)) , эмоциональный аффект (спокойный, улыбающийся, смеющийся, тревожный, хмурый, плачущий, раздражительный, кричащий).

Максимум доступной информации также будет собран из существующих медицинских записей, включая клинические оценки, визуализирующие исследования, а также нейропсихологические и двигательные оценки.

Проведено у пациентов с дефицитом SLC13A5: рост (см), вес (кг), артериальное давление (систолическое и диастолическое), температура (с), частота сердечных сокращений (ударов в минуту), частота дыхания (вдохов в минуту) и окружность головы ( см).

Максимум доступной информации также будет собран из существующих медицинских записей, включая клинические оценки, визуализирующие исследования, а также нейропсихологические и двигательные оценки.

Проводится у пациентов с дефицитом SLC13A5: моторика, двигательная стабильность, мышечная масса, парезы, чувствительность, рефлексы, координация, походка и вегетативные функции.

Максимум доступной информации также будет собран из существующих медицинских записей, включая клинические оценки, визуализирующие исследования, а также нейропсихологические и двигательные оценки.

Проведено у пациентов с дефицитом SLC13A5: базовая оценка боли по шкале от 0 до 10 (0 — отсутствие боли и 10 — самая сильная боль), температурная оценка боли при простуде по шкале от 0 до 10 (0 — отсутствие боли и 10 — самая сильная боль). боль), умеренная оценка боли при горячем по шкале от 0 до 10 (0 — отсутствие боли и 10 — самая сильная боль), использование зубной пасты (тип и частота) и лечение фтором.

Максимум доступной информации также будет собран из существующих медицинских записей, включая клинические оценки, визуализирующие исследования, а также нейропсихологические и двигательные оценки.

Проведено у пациентов с дефицитом SLC13A5:

Клинические данные: аммиак, амилаза, CKMB, GGT, лактат, липаза, PT/PTT, витамин d 25-oh, общий анализ крови с дифференциалом, комплексная панель MET, липидная панель с расчетом ЛПНП и исследования мочи (соотношение кальций/креатинин, точечный pH, точечная концентрация цитрата, соотношение цитрат/креатинин).

Исследования: Цитрат и метаболомика.

Максимум доступной информации также будет собран из существующих медицинских записей, включая клинические оценки, визуализирующие исследования, а также нейропсихологические и двигательные оценки.

Проводится у пациентов с дефицитом SLC13A5: смотрят на продолжительность ЭЭГ, фиксируются ли они в состоянии бодрствования или сна, и есть ли отклонения от нормы.

Максимум доступной информации также будет собран из существующих медицинских записей, включая клинические оценки, визуализирующие исследования, а также нейропсихологические и двигательные оценки.

Проведено у пациентов с дефицитом SLC13A5: с использованием шкалы под названием «Обследование движений для исследования естественной истории SLC13A5». Оценивают типичную походку, стояние в естественном положении, сидение на стуле, контроль головы, попытку вокализации, качество речи, содержание речи, умение хватать предметы и умение рисовать. Шкалы симптомов включают хорею, дистонию, атаксию, миоклонус, тремор, гипокинетически-ригидный синдром и тик.

Максимум доступной информации также будет собран из существующих медицинских записей, включая клинические оценки, визуализирующие исследования, а также нейропсихологические и двигательные оценки.

Состоит из шкалы крупной моторики и четырех когнитивных шкал: зрительного восприятия, мелкой моторики, рецептивной речи и экспрессивной речи. T-баллы (среднее значение 50 и стандартное отклонение 10) приводятся для отдельных шкал, а дополнительный стандартный балл раннего обучения (среднее значение 100 и стандартное отклонение 15) служит общей оценкой когнитивного функционирования. Это зависит от возраста ребенка, и не существует более высоких или более низких оценок, указывающих на лучший или худший результат.

Оценка развития на исходном уровне и в дальнейшем, если это соответствует возрасту и способностям.

Шесть подтестов, которые измеряют двигательные способности детей: рефлексы, неподвижность, передвижение, манипулирование объектами, хватание и зрительно-двигательная интеграция. У Пибоди есть коэффициенты, которые измеряют двигательные способности ребенка: коэффициент крупной моторики, коэффициент мелкой моторики, общий коэффициент моторики. Это зависит от возраста ребенка, и не существует более высоких или более низких оценок, указывающих на лучший или худший результат.

Оценка развития на исходном уровне и в дальнейшем, если это соответствует возрасту и способностям.

Вайнленд — это полуструктурированное интервью, в котором оценивается адаптивное поведение в нескольких областях, суммированных по стандартной шкале адаптивного поведения (ABC). Стандартные баллы ABC могут варьироваться от 20 до 160, при этом среднее значение популяции составляет 100, а стандартное отклонение — 15. Не существует более высоких или более низких оценок, указывающих на лучший или худший результат.

Оценка развития на исходном уровне и в дальнейшем, если это соответствует возрасту и способностям. Кроме того, в дистанционное оценочное собеседование будет включен опросник шкалы адаптивного поведения Vineland-III.

Оценку состояния общего состояния пациента производят по шкале от очень значительного улучшения, значительного улучшения, незначительного улучшения, отсутствия изменений, незначительного ухудшения, значительного ухудшения, очень значительного ухудшения. Оценка среднего количества припадков участников по шкале уменьшалась, оставалась прежней, увеличивалась. Оценивая среднюю продолжительность припадков участников по шкале уменьшалась, оставалась прежней, увеличивалась.

Лицу, осуществляющему уход, будет предложено вести дневник приступов на протяжении всего исследования, а тяжесть приступов будет оцениваться при личных и дистанционных оценках.

Модуль влияния на семью PedsQL измеряет физическое, эмоциональное, социальное и когнитивное функционирование, общение и беспокойство, о которых сообщают родители. Модуль также измеряет ежедневную семейную деятельность и семейные отношения, о которых сообщают родители.

Пункты оцениваются в обратном порядке и линейно преобразуются в шкалу от 0 до 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие баллы указывают на лучшее функционирование (меньшее негативное воздействие). Баллы по шкале рассчитываются как сумма пунктов, деленная на количество ответов на вопросы (это учитывает недостающие данные).

Качество жизни будет оцениваться на исходном уровне и в продольном направлении.

Модуль PedsQL по эпилепсии представляет собой показатель из 29 пунктов с пятью шкалами: воздействие, когнитивные функции, сон, исполнительные функции и настроение/поведение.

Пункты оцениваются в обратном порядке и линейно преобразуются в шкалу от 0 до 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), так что более высокие баллы указывают на лучшее функционирование (меньшее негативное воздействие). Баллы по шкале рассчитываются как сумма пунктов, деленная на количество ответов на вопросы (это учитывает недостающие данные).

Качество жизни будет оцениваться на исходном уровне и в продольном направлении.

SDSC, состоящий из 26 вопросов типа Лайкерта, был разработан как для оценки конкретных нарушений сна у детей, так и для обеспечения общей оценки нарушений сна, подходящей для использования в клиническом скрининге и исследованиях.

Более высокие баллы указывают на более острые нарушения сна. Для получения результатов подсчитываются баллы по каждой из шести категорий нарушений сна и рассчитывается общий балл.

Нарушения сна будут оцениваться на исходном уровне и в продольном направлении.