Estudio de historia natural de la deficiencia de SLC13A5: solo en Estados Unidos

Realizado en pacientes con deficiencia de SLC13A5: apariencia general, HEENT, cuello, tórax y pulmones, cardiovascular, abdomen, genitourinario, rectal, musculoesquelético, ganglios linfáticos, extremidades/piel, estado mental (estado de alerta, interacción, lenguaje (EXP) (REC)) , afecto emocional (calmado, sonriente, riendo, ansioso, con el ceño fruncido, llorando, irritable, gritando).

También se recopilará tanta información como esté disponible de los registros médicos existentes, incluidas evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.

Realizado en pacientes con deficiencia de SLC13A5: altura (cm), peso (kg), presión arterial (sistólica y diastólica), temperatura (c), frecuencia cardíaca (latidos/minuto), frecuencia respiratoria (respiraciones/minuto) y circunferencia de la cabeza ( cm).

También se recopilará tanta información como esté disponible de los registros médicos existentes, incluidas evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.

Realizado en pacientes con deficiencia de SLC13A5: motor, estabilidad motora, masa muscular, paresia, sensación, reflejos, coordinación, marcha y autonómico.

También se recopilará tanta información como esté disponible de los registros médicos existentes, incluidas evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.

Realizado en pacientes con deficiencia de SLC13A5: evaluación inicial del dolor en una escala de 0 a 10 (siendo 0 ningún dolor y 10 el dolor máximo), evaluación del dolor por temperatura por frío en una escala de 0 a 10 (siendo 0 ningún dolor y 10 el dolor más alto). dolor), evaluación del dolor templado en caliente en una escala de 0 a 10 (siendo 0 ningún dolor y 10 el dolor más intenso), uso de pasta dental (tipo y frecuencia) y tratamientos con flúor.

También se recopilará tanta información como esté disponible de los registros médicos existentes, incluidas evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.

Realizado en pacientes con deficiencia de SLC13A5:

Clínico: amoníaco, amilasa, CKMB, GGT, lactato, lipasa, PT/PTT, vitamina d 25-oh, hemograma completo con diferencial, panel MET completo, panel de lípidos con LDL calculado y estudios de orina (relación calcio/creatinina, ph puntual, concentración puntual de citrato, relación citrato/creatinina).

Investigación: Citrato y metabolómica.

También se recopilará tanta información como esté disponible de los registros médicos existentes, incluidas evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.

Realizado en pacientes con deficiencia de SLC13A5: observando la duración del EEG, si se captan despiertos o dormidos y si es anormal.

También se recopilará tanta información como esté disponible de los registros médicos existentes, incluidas evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.

Realizado en pacientes con deficiencia de SLC13A5: utilizando la escala titulada "Examen de movimiento para el estudio de historia natural de SLC13A5". Evaluar la marcha típica, pararse en una posición natural, sentarse en una silla, control de la cabeza, intento de vocalizar, calidad del habla, contenido del habla, capacidad para agarrar objetos y capacidad para dibujar. Las escalas de síntomas consisten en corea, distonía, ataxia, mioclono, temblor, síndrome hipocinético-rígido y tic.

También se recopilará tanta información como esté disponible de los registros médicos existentes, incluidas evaluaciones clínicas, estudios de imágenes y evaluaciones de la función motora y neuropsicológica.

Consta de una escala de motricidad gruesa y cuatro escalas cognitivas: recepción visual, motricidad fina, lenguaje receptivo y lenguaje expresivo. Se otorgan puntuaciones T (media de 50 y una desviación estándar de 10) para escalas individuales, y una puntuación estándar compuesta de aprendizaje temprano opcional (media de 100 y una desviación estándar de 15) sirve como una estimación general del funcionamiento cognitivo. Esto se basa en la edad del niño y no hay puntuaciones más altas o más bajas que indiquen un resultado mejor o peor.

Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas.

Seis subpruebas que miden la capacidad motora en niños: reflejos, estacionaria, locomoción, manipulación de objetos, agarre e integración visomotora. El Peabody tiene cocientes que miden la capacidad motora de un niño: cociente motor grueso, cociente motor fino, cociente motor total. Esto se basa en la edad del niño y no hay puntuaciones más altas o más bajas que indiquen un resultado mejor o peor.

Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas.

Vineland es una entrevista semiestructurada que evalúa el comportamiento adaptativo en varios dominios, resumidos por la puntuación estándar Adaptive Behavior Composite (ABC). Las puntuaciones estándar ABC pueden oscilar entre 20 y 160, con una media poblacional de 100 y una desviación estándar de 15. No hay puntuaciones más altas o más bajas que indiquen un resultado mejor o peor.

Evaluación del desarrollo al inicio y longitudinalmente, si la edad y la capacidad son apropiadas. Además, el cuestionario de la Escala de comportamiento adaptativo Vineland-III se incluirá en la entrevista de evaluación remota.

Evaluar el estado general del paciente utilizando una escala que va desde mucho mejor, mucho mejor, ligeramente mejor, sin cambios, ligeramente peor, mucho peor y mucho peor. Al evaluar el número promedio de convulsiones de los participantes en una escala de disminución, permaneció igual, aumentó. Al evaluar la duración promedio de las convulsiones de los participantes en una escala de disminución, permaneció igual, aumentó.

Se pedirá al cuidador que lleve un diario de las convulsiones durante todo el estudio y la carga de las convulsiones se evaluará en evaluaciones presenciales y remotas.

El Módulo de Impacto Familiar de PedsQL mide el funcionamiento, la comunicación y la preocupación física, emocional, social y cognitiva autoinformados por los padres. El Módulo también mide las actividades familiares diarias y las relaciones familiares informadas por los padres.

Los ítems se puntúan de forma inversa y se transforman linealmente en una escala de 0 a 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento (menos impacto negativo). Las puntuaciones de escala se calculan como la suma de los ítems dividida por el número de ítems respondidos (esto tiene en cuenta los datos faltantes).

La calidad de vida se evaluará al inicio y longitudinalmente.

El Módulo de Epilepsia PedsQL es una medida de 29 ítems con cinco escalas: Impacto, Cognitivo, Sueño, Función Ejecutiva y Estado de Ánimo/Comportamiento.

Los ítems se puntúan de forma inversa y se transforman linealmente en una escala de 0 a 100 (0 = 100, 1 = 75, 2 = 50, 3 = 25, 4 = 0), de modo que las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento (menos impacto negativo). Las puntuaciones de escala se calculan como la suma de los ítems dividida por el número de ítems respondidos (esto tiene en cuenta los datos faltantes).

La calidad de vida se evaluará al inicio y longitudinalmente.

El SDSC, que consta de 26 ítems tipo Likert, fue diseñado para evaluar trastornos específicos del sueño en niños y para proporcionar una medida general de los trastornos del sueño adecuada para su uso en investigaciones y exámenes clínicos.

Las puntuaciones más altas indican alteraciones del sueño más agudas. Para obtener resultados, se cuentan las puntuaciones de cada una de las seis categorías de trastornos del sueño y se calcula una puntuación general.

Las alteraciones del sueño se evaluarán al inicio y longitudinalmente.