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AusCADASIL: オーストラリアの CADASIL コホート

2024年5月7日 更新者：Perminder Sachdev
このプロジェクトの目的は、皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（CADASIL）と診断されたオーストラリアの患者コホートを確立することです。 この研究では、CADASIL の臨床的特徴と長期的な経過を調べる予定です。 結果の測定には、神経心理学的プロファイル、神経画像、遺伝学、血液バイオマーカー、網膜画像が含まれます。

調査の概要

状態

募集

条件

詳細な説明

臨床検査、アンケート、神経心理学的評価、脳MRI、血液サンプル評価、網膜画像処理を使用して、オーストラリア人コホートにおけるCADASILの臨床プロフィールと進行を特徴付けることを目指しています。

これは現在、オーストラリアの 3 つの州 (ニューサウスウェールズ州、ビクトリア州、クイーンズランド州) にまたがる 6 つの施設 (診療所、病院、大学) を拠点とする多施設観察コホート研究です。 学際的なチームは、CADASIL の世界的な取り組みと理解に貢献するオーストラリアの CADASIL コホートを最初に開発することを目指しています。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

300

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

  • 名前：Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • 電話番号：+612 9348 1658
  • メール：d.saks@unsw.edu.au

研究場所

  • オーストラリア
    • New South Wales
      • Newcastle、New South Wales、オーストラリア、2305
        • 募集
        • John Hunter Hospital
        • コンタクト：
      • Sydney、New South Wales、オーストラリア、2031
        • 募集
        • Prince of Wales Hospital
        • コンタクト：
      • Sydney、New South Wales、オーストラリア、2031
        • 募集
        • University of New South Wales
        • コンタクト：
    • Queensland
      • Brisbane、Queensland、オーストラリア、4006
        • まだ募集していません
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • コンタクト：
    • Victoria
      • Melbourne、Victoria、オーストラリア、3052
        • 募集
        • Royal Melbourne Hospital
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

遺伝子検査によってCADASIL感染が確認され、臨床症状またはCADASILの家族歴により疑われる人。

対照コホートはNOTCH3病的バリアントが陰性であり、認知的訴えがない。

説明

包含基準:

  1. 大人 18 歳以上

  2. 書面によるインフォームドコンセントを提供する能力

    • 視覚障害のある方は、大きな活字版をご利用いただけます
    • 追加のサポートが必要な認知障害のある人向けに、読みやすいバージョンが用意されています。
  3. 試験会場に参加する能力
  4. 最小限のデータセット（健康診断および病歴アンケート、遺伝子状態を判断するための血液検査、および短い（20 分間）の神経心理学的評価）を完了する能力。

  5. CADASIL 参加者は、次のいずれかのカテゴリに分類されます。

    1. 遺伝子検査による確定診断（NOTCH3病的バリアント）、または
    2. 病歴と脳 MRI に基づいた疑いのある診断、または
    3. NOTCH3病的バリアント陽性である参加者の一親等親戚

または 6. NOTCH3 病的バリアントが陰性で、認知的訴えがない無関係の個人（すなわち、 コントロール参加者)

除外基準:

1. インフォームドコンセントを提供できないほどの重度の認知障害。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
CADASIL コホート
対照コホート

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
オンライン問診票
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
参加者の病歴 (CADASIL など)、家族歴、薬の使用に関する質問が含まれます。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
体重と身長を組み合わせて BMI を kg/m^2 で報告します
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
参加者は構造化された身体検査を受け、臨床プロフィールの詳細が得られます。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
血圧
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
参加者は構造化された身体検査を受け、臨床プロフィールの詳細が得られます。 健康診断中に最高血圧/最低血圧が 3 回記録されます。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
修正ランキンスケール (mRS)
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
参加者は構造化された身体検査を受け、臨床プロフィールの詳細が得られます。 0 ～ 5 のスケール (0 症状なし、5 重度の障害)
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
国立衛生研究所の脳卒中スケール (NIHSS)
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
参加者は構造化された身体検査を受け、臨床プロフィールの詳細が得られます。 脳卒中の症状と障害に関する個別の項目 (11)。各項目の 0 は正常を示します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
トレイルメイキングA/Bに必要なアルファベット
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
神経心理学的バッテリーの一部として、参加者は、トレイルメイキング テスト A および B を完了する能力を知らせるためにアルファベットを完成させる必要があります。これらは実行機能を示します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
モントリオール認知評価 (MoCA)
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
神経心理学的バッテリーの一環として、参加者は MoCA を完了して全体的な認知機能の尺度を提供します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
カテゴリー 流暢さ（動物）
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
神経心理学的バッテリーの一環として、参加者は処理速度の尺度を提供するカテゴリー流暢性を完了します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
後方桁スパン (WAIS-IV)
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
神経心理学的バッテリーの一環として、参加者は実行機能の尺度を提供するために、数字のスパンを逆方向に完了します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
国立衛生研究所コンピュータ化ツールボックス (NIHCTB)
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
神経心理学的バッテリーの一環として、参加者はNIHCTBを完了して全体的な機能の尺度を提供します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
文字の流暢さ (FAS)
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
神経心理学的バッテリーの一環として、参加者は実行機能の測定を行うために FAS を完了します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
レイ聴覚言語学習テスト (RAVLT)
時間枠：ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
神経心理学的バッテリーの一環として、参加者は学習と記憶の尺度を提供するために RAVLT を完了します。
ベースライン、1年目、2年目、3年目、4年目
脳 MRI スキャン (総スキャン時間 60 分) - T1 強調イメージングを含む
時間枠：ベースライン、3 年目
脳の形態を評価するには
ベースライン、3 年目
脳 MRI スキャン (総スキャン時間 60 分) - T2 強調流体減衰反転回復 (FLAIR) イメージングを含む
時間枠：ベースライン、3 年目
T1 結果と組み合わせて脳の形態を評価します
ベースライン、3 年目
脳 MRI スキャン (合計スキャン時間 60 分) - 感受性強調 MRI を含む
時間枠：ベースライン、3 年目
脳微小出血を評価します。 信号の大きさは、磁化された組織成分 (鉄、カルシウム) の区画化を反映する信号減衰時間 (つまり、T2* マップ) を推定するために処理されます [22]。 信号位相は、定量的な感受性マッピングのために処理されます。
ベースライン、3 年目
脳 MRI スキャン (総スキャン時間 60 分) - マルチシェル拡散強調 MRI を含む
時間枠：ベースライン、3 年目
分数異方性や平均拡散率などの脳白質の微細構造の完全性の尺度は、テンソル モデルを使用して計算されます。 繊維密度と断面のフィクセルベースの解析も実行されます。 スケルトン化平均拡散率 (PSMD) のピーク幅などの拡散データから派生した脳血管疾患のマーカーが計算されます。 構造的な接続性も検査されます。
ベースライン、3 年目
脳 MRI スキャン (合計スキャン時間 60 分) - 複数のポストラベリング遅延を伴う擬似連続動脈スピン ラベリング (PCASL) 灌流イメージングが含まれます。
時間枠：ベースライン、3 年目
定量的な脳血流と動脈通過時間を評価するために使用されます。
ベースライン、3 年目
脳 MRI スキャン (総スキャン時間 60 分) - 安静状態の血中酸素化レベル依存 (BOLD) イメージングが含まれます。
時間枠：ベースライン、3 年目
脳の機能活動と脳血管反応性の信号を埋め込む低周波変動の振幅を評価するために使用されます。 利用可能なカプノグラフィーモニターを備えた施設では、脳血管反応性をより正確に定量化するために、安静状態のBOLDデータを取得する際に参加者の呼気終末二酸化炭素濃度が記録されます。
ベースライン、3 年目

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
血液生化学
時間枠：ベースライン、3 年目
臨床プロフィールを示すために地元の病理学研究所によって分析されます。 測定には、空腹時血糖、HbA1c、脂質、C反応性タンパク質、クレアチニン、ビタミンD、肝機能検査が含まれます。
ベースライン、3 年目
眼科アンケート
時間枠：ベースライン、3 年目
視覚能力、目の症状、病歴に関する質問が含まれます
ベースライン、3 年目
遺伝子プロフィール
時間枠：ベースライン
NOTCH3 バリアントおよび遺伝子改変の可能性に関する遺伝子検査
ベースライン
日常生活スケールの手段的活動 (IADL)
時間枠：ベースライン
オンラインで完了し、高齢者の日常生活スキルを評価するための 8 項目。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
生活の質スケール (EQ-5D-5L)
時間枠：ベースライン
オンラインで完了し、可動性、セルフケア、活動、痛み/不快感、不安/抑うつを評価するための 6 項目。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
STOP-BANG 睡眠アンケート
時間枠：ベースライン
オンラインで完了し、閉塞性睡眠時無呼吸症候群のリスクを評価するための 8 項目。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
プロミス睡眠障害
時間枠：ベースライン
オンラインで完結、睡眠の質を8項目で評価。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
無気力評価スケール (AES)
時間枠：ベースライン
オンラインで完了。目標に向けた行動、目標に関連した認知、目標に関連した感情反応によって無関心を評価する 18 項目。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
多次元疲労インベントリ (MFI)
時間枠：ベースライン
オンラインで完結し、心身の疲労度やモチベーションを20項目で評価。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
患者健康アンケート-9 (PHQ-9)
時間枠：ベースライン
オンラインで完結し、うつ病の症状と重症度を9項目で評価する。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
病院の不安とうつ病のスケール (HADS)
時間枠：ベースライン
オンラインで完了し、不安やうつ病の非身体的症状を評価するための 14 項目が含まれています。 結果は臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
研究パートナーの無関心評価スケール (AES)
時間枠：ベースライン
指名された研究パートナー (参加者をよく知っている人など) によってオンラインで完了します。 配偶者、介護者、友人など）。 目標に向けた行動、目標に関連した認知、および目標に関連した感情的反応によって、参加者の無関心を知らせる
ベースライン
研究パートナー 日常生活尺度の手段的活動 (IADL)
時間枠：ベースライン
指名された研究パートナー (参加者をよく知っている人など) によってオンラインで完了します。 配偶者、介護者、友人など）。 高齢者の日常生活スキルを評価するための 8 項目。 結果は参加者の臨床プロフィールを知らせるために使用されます
ベースライン
精神神経科インベントリ (NPI-Q)
時間枠：ベースライン
指名された研究パートナー (参加者をよく知っている人など) によってオンラインで完了します。 配偶者、介護者、友人など）。 12 ドメイン、約 100の質問。 参加者の精神病理を知らせるために使用される
ベースライン
血液オミック調査
時間枠：ベースラインと 3 年目
血液管は、ゲノミクス、プロテオミクス、リピドミクス、エピゲノミクス分析のためにニューサウスウェールズ大学に輸送されます。
ベースラインと 3 年目
眼の評価 - 視力
時間枠：ベースラインと 3 年目
ハイコントラスト文字を使用した視覚機能の測定は、遠方および近方の標準化された視力チャートを使用して実行されます。
ベースラインと 3 年目
眼の評価 - コントラスト感度
時間枠：ベースラインと 3 年目
視覚機能の尺度。物体とその背後の背景を区別する能力に関連します。
ベースラインと 3 年目
目の評価 - 立体視
時間枠：ベースラインと 3 年目
奥行きの知覚は、ステレオ視力測定器を使用して一連のステレオグラムを表示することによって測定されます。
ベースラインと 3 年目
眼の評価 - 細隙灯検査
時間枠：ベースラインと 3 年目
細隙灯照明システムと生体顕微鏡観察システムを使用した眼の構造の観察が含まれます。 細隙灯検査は訓練を受けた観察者によって行われ、眼中膜の混濁、まぶたの異常、涙液層および前部構造を特定することができます。
ベースラインと 3 年目
眼の評価 - 標準的な自動視野測定
時間枠：ベースラインと 3 年目
視野の感度の尺度。
ベースラインと 3 年目
眼の評価 - 眼圧
時間枠：ベースラインと 3 年目
眼内の圧力の尺度。
ベースラインと 3 年目
眼の評価 - 眼底イメージング (トロピカミド 0.5 または 1.0% 点眼薬を使用した瞳孔拡張が必要)
時間枠：ベースラインと 3 年目
目の奥を視覚化するために使用されます
ベースラインと 3 年目
眼の評価 - 光干渉断層撮影 (OCT) および OCT 血管造影
時間枠：ベースラインと 3 年目
目の奥の網膜層と網膜血管を視覚化するために使用されます。
ベースラインと 3 年目

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Perminder Sachdev

協力者

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

捜査官

  • 主任研究者：Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS、University of New South Wales

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年11月25日

一次修了 (推定)

2027年3月31日

研究の完了 (推定)

2027年3月31日

試験登録日

最初に提出

2023年11月7日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年11月18日

最初の投稿 (実際)

2023年11月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年5月8日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年5月7日

最終確認日

2024年5月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AusCADASIL

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

未定

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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