Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

AusCADASIL: Australialainen CADASIL-kohortti

lauantai 18. marraskuuta 2023 päivittänyt: Perminder Sachdev
Tämän projektin tavoitteena on perustaa australialainen kohortti potilaista, joilla on diagnosoitu aivoautosomaalinen dominanttiarteriopatia ja subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia (CADASIL). Tässä tutkimuksessa tarkastellaan CADASILin kliinisiä piirteitä ja pitkittäiskulkua. Tulosmittauksiin kuuluvat neuropsykologinen profiili, neuroimaging, genetiikka, veren biomarkkerit ja verkkokalvon kuvantaminen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Käyttämällä kliinistä tutkimusta, kyselylomakkeita, neuropsykologista arviointia, aivojen MRI:tä, verinäytteen arviointia ja verkkokalvon kuvantamista pyrimme karakterisoimaan CADASILin kliinistä profiilia ja etenemistä australialaisessa kohortissa.

Tämä on monen keskuksen havainnointikohorttitutkimus, joka perustuu tällä hetkellä kuuteen paikkaan (klinikat, sairaalat ja yliopistot) kolmessa Australian osavaltiossa (New South Wales, Victoria ja Queensland). Monitieteisen tiimin tavoitteena on olla ensimmäinen, joka kehittää australialaisen CADASIL-kohortin, joka edistää maailmanlaajuisia toimia ja taudin ymmärtämistä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Puhelinnumero: +612 9348 1658
  • Sähköposti: d.saks@unsw.edu.au

Opiskelupaikat

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Rekrytointi
        • John Hunter Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekrytointi
        • Prince of Wales Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekrytointi
        • University of New South Wales
        • Ottaa yhteyttä:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australia, 4006
        • Ei vielä rekrytointia
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Rekrytointi
        • Royal Melbourne Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla CADASIL on vahvistettu geneettisellä testauksella, epäillään kliinisistä oireista tai CADASILin suvussa.

Kontrollikohortti on negatiivinen patogeenisen NOTCH3-variantin suhteen, eikä sillä ole kognitiivisia vaivoja

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Aikuiset ≥18 vuotta vanhat

  2. Kyky antaa kirjallinen tietoinen suostumus

    • Näkövammaisille on saatavana isokokoinen versio
    • Helppolukuinen versio on saatavilla henkilöille, joilla on kognitiivisia vaikeuksia ja jotka saattavat tarvita lisätukea
  3. Mahdollisuus osallistua testauspaikalle
  4. Kyky täyttää vähimmäisaineisto (lääkärintarkastus ja sairaushistoriakysely, verikoe geneettisen tilan määrittämiseksi ja lyhyt (20 minuutin) neuropsykologinen arviointi).

  5. CADASIL-osallistujat jonkin seuraavista luokista:

    1. vahvistettu diagnoosi geneettisellä testauksella (NOTCH3 patogeeninen variantti), TAI
    2. epäilty diagnoosi sairaushistorian ja aivojen MRI:n perusteella, TAI
    3. osallistujan ensimmäisen asteen sukulainen, joka on positiivinen NOTCH3:n patogeeniselle variantille

TAI 6. Etuyhteydetön henkilö, joka on negatiivinen patogeenisen NOTCH3-variantin suhteen ja jolla ei ole kognitiivisia vaivoja (esim. kontrolliosallistuja)

Poissulkemiskriteerit:

1. Merkittävä kognitiivinen heikentyminen, joka johtaa kyvyttömyyteen antaa tietoinen suostumus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
CADASIL-kohortti
Kontrollikohortti

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Online-lääketieteellinen kyselylomake
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Sisältää kysymyksiä osallistujan sairaushistoriasta (CADASIL ja muut), sukuhistoriasta ja lääkkeiden käytöstä. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Paino ja pituus yhdistetään ilmoittamaan BMI kg/m^2
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osallistujat käyvät läpi strukturoidun fyysisen tutkimuksen, joka antaa lisätietoja heidän kliinisestä profiilistaan.
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Verenpaine
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osallistujat käyvät läpi strukturoidun fyysisen tutkimuksen, joka antaa lisätietoja heidän kliinisestä profiilistaan. Systolinen/diastolinen verenpaine mitataan 3 kertaa fyysisen tutkimuksen aikana
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Muokattu Rankin-asteikko (mRS)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osallistujat käyvät läpi strukturoidun fyysisen tutkimuksen, joka antaa lisätietoja heidän kliinisestä profiilistaan. Asteikko 0-5 (0 ei oireita, 5 vakava vamma)
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osallistujat käyvät läpi strukturoidun fyysisen tutkimuksen, joka antaa lisätietoja heidän kliinisestä profiilistaan. Yksittäiset kohdat (11), jotka liittyvät aivohalvauksen oireisiin ja vammaisuuteen, kunkin kohdan kohdalla 0 tarkoittaa normaalia.
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Aakkoset vaaditaan Trail Making A/B:lle
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osana neuropsykologista paristoa osallistujien on täytettävä aakkoset, jotka osoittavat kykynsä suorittaa Trail Making -testit A ja B. Nämä osoittavat toimeenpanotoiminnan
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Montrealin kognitiivinen arviointi (MoCA)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osana neuropsykologista paristoa osallistujat suorittavat MoCA:n, jotta he voivat mitata globaalia kognitiivista toimintaa
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Luokka Sujuvuus (eläimet)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osana neuropsykologista paristoa osallistujat suorittavat luokan sujuvan mittauksen prosessointinopeuden mittaamiseksi
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Numeroväli taaksepäin (WAIS-IV)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osana neuropsykologista paristoa osallistujat suorittavat numerovälin taaksepäin saadakseen mittarin toimeenpanotoiminnasta
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
National Institute of Health Computerized Toolbox (NIHCTB)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osana neuropsykologista paristoa osallistujat suorittavat NIHCTB:n, jotta he voivat mitata maailmanlaajuista toimintaa
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Kirjeen sujuvuus (FAS)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osana neuropsykologista paristoa osallistujat suorittavat FAS:n johtavien toimintojen mittaamiseksi
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT)
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Osana neuropsykologista paristoa osallistujat suorittavat RAVLT-testin tarjotakseen oppimis- ja muistimittoja
Perustaso, vuosi 1, vuosi 2, vuosi 3, vuosi 4
Aivojen MRI-skannaus (kokonaiskuvausaika 60 minuuttia) - sisältää T1-painotetun kuvantamisen
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Aivojen morfologian arvioimiseksi
Perustaso, vuosi 3
Aivojen MRI-skannaus (kokonaisskannausaika 60 minuuttia) - sisältää T2-painotetun nesteen heikennetyn inversion palautuksen (FLAIR) kuvantamisen
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Yhdessä T1-tulokseen aivojen morfologian arvioimiseksi
Perustaso, vuosi 3
Aivojen MRI-skannaus (kokonaiskuvausaika 60 minuuttia) - sisältää herkkyyspainotetun MRI-kuvan
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Arvioi aivojen mikroverenvuotoa. Signaalin suuruus käsitellään signaalin vaimenemisajan arvioimiseksi (eli T2*-kartat), jotka heijastavat magnetoituneiden kudosten aineosien (rauta, kalsium) lokeroitumista [22]. Signaalivaihe käsitellään kvantitatiivista herkkyyskartoitusta varten.
Perustaso, vuosi 3
Aivojen MRI-skannaus (kokonaiskuvausaika 60 minuuttia) - sisältää monikuorisen diffuusiopainotetun MRI-kuvan
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Aivojen valkoisen aineen mikrorakenteen eheyden mittaukset, kuten murto-anisotropia ja keskidiffuusivuus, lasketaan tensorimalleilla. Myös kuitutiheyden ja poikkileikkauksen fixelipohjaiset analyysit tehdään. Diffuusiotiedoista johdetut aivoverisuonisairauksien markkerit, kuten luuston keskimääräisen diffuusiivisuuden huipun leveys (PSMD), lasketaan. Myös rakenteellisia yhteyksiä tarkastellaan.
Perustaso, vuosi 3
Aivojen MRI-skannaus (kokonaisskannausaika 60 minuuttia) – sisältää näennäisesti jatkuvan valtimoiden spin-leimauksen (PCASL) perfuusiokuvauksen, jossa on useita leimauksen jälkeisiä viiveitä.
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Käytetään kvantitatiivisen aivoverenkierron ja valtimoiden kulkuajan arvioimiseen.
Perustaso, vuosi 3
Aivojen MRI-skannaus (kokonaiskuvausaika 60 minuuttia) - sisältää lepotilasta veren hapetustasosta riippuvan (BOLD) kuvantamisen.
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Käytetään aivojen toiminnallisen toiminnan ja matalataajuisten vaihteluiden amplitudin arvioimiseen, mikä sisältää signaalin aivoverenkierron reaktiivisuudesta. Kohteissa, joissa on käytettävissä kapnografiamonitorit, osallistujien vuoroveden lopun hiilidioksidipitoisuudet tallennetaan lepotilan BOLD-tietojen hankinnan aikana aivoverenkierron reaktiivisuuden tarkempaa kvantitointia varten.
Perustaso, vuosi 3

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Veren biokemia
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Paikallinen patologialaboratorio analysoi kliinisen profiilin osoittamiseksi. Mittauksiin kuuluvat paastoglukoosi, HbA1c, lipidit, C-reaktiivinen proteiini, kreatiniini, D-vitamiini ja maksan toimintakokeet.
Perustaso, vuosi 3
Silmäkysely
Aikaikkuna: Perustaso, vuosi 3
Sisältää kysymyksiä näkökyvystä ja silmäoireista sekä historiasta
Perustaso, vuosi 3
Geneettinen profiili
Aikaikkuna: Perustaso
Geneettinen testaus NOTCH3-varianteille sekä mahdollisesti modifioiville geeneille
Perustaso
Daily Living Scalen instrumentaaliset toiminnot (IADL)
Aikaikkuna: Perustaso
Täydennetty verkossa, 8 kohdetta, joilla arvioidaan iäkkäiden aikuisten päivittäisiä elämäntaitoja. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
Elämänlaatuasteikko (EQ-5D-5L)
Aikaikkuna: Perustaso
Täytetty verkossa, 6 kohdetta arvioimaan liikkuvuutta, itsehoitoa, aktiviteetteja, kipua/epämukavuutta, ahdistusta/masennusta. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
STOP-BANG Sleep Questionnaire
Aikaikkuna: Perustaso
Täytetty verkossa, 8 kohtaa obstruktiivisen uniapnean riskin arvioimiseksi. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
PROMIS unihäiriö
Aikaikkuna: Perustaso
Täytetty verkossa, 8 kohdetta unen laadun arvioimiseksi. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
Apatian arviointiasteikko (AES)
Aikaikkuna: Perustaso
Täytetty verkossa, 18 kohdetta apatian arvioimiseksi tavoitteellisen käyttäytymisen, tavoitteeseen liittyvän kognition ja tavoitteisiin liittyvien tunnereaktioiden perusteella. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
Moniulotteinen väsymyskartoitus (MFI)
Aikaikkuna: Perustaso
Täytetty verkossa, 20 kohdetta fyysisen ja henkisen väsymyksen ja motivaation arvioimiseksi. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
Potilaan terveyskysely-9 (PHQ-9)
Aikaikkuna: Perustaso
Täytetty verkossa, 9 kohdetta masennuksen oireiden ja vakavuuden arvioimiseksi. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
Sairaalan ahdistuneisuus ja masennusasteikko (HADS)
Aikaikkuna: Perustaso
Täytetty verkossa, sisältää 14 kohdetta ahdistuksen ja masennuksen ei-fyysisten oireiden arvioimiseksi. Tulosta käytetään kliinisen profiilin tiedottamiseen
Perustaso
Tutki kumppanin apatian arviointiasteikkoa (AES)
Aikaikkuna: Perustaso
Täyttää verkossa nimetty opintokumppani (joku, joka tuntee osallistujan hyvin, esim. puoliso, hoitaja, ystävä jne). Informoi osallistujan apatia tavoitteelliseen käyttäytymiseen, tavoitteeseen liittyvään kognitioon ja tavoitteisiin liittyviin tunnereaktioihin
Perustaso
Study Partner Instrumental Activity of Daily Living Scale (IADL)
Aikaikkuna: Perustaso
Täyttää verkossa nimetty opintokumppani (joku, joka tuntee osallistujan hyvin, esim. puoliso, hoitaja, ystävä jne). 8 asiaa arvioimaan iäkkäiden aikuisten päivittäisiä elämäntaitoja. Tulosta käytetään osallistujan kliinisen profiilin ilmoittamiseen
Perustaso
Neuropsykiatrinen kartoitus (NPI-Q)
Aikaikkuna: Perustaso
Täyttää verkossa nimetty opintokumppani (joku, joka tuntee osallistujan hyvin, esim. puoliso, hoitaja, ystävä jne). 12 verkkotunnusta, n. 100 kysymystä. Käytetään tiedottamaan osallistujien psykopatologiasta
Perustaso
Blood Omic -tutkimus
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Veriputket kuljetetaan New South Walesin yliopistoon genomiikan, proteomiikan, lipidomiikan ja epigenomiikan analyysiä varten
Perustaso ja vuosi 3
Silmän arviointi - Näöntarkkuus
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Näkötoiminnon mittaus suurikontrastisia kirjaimia käyttäen suoritetaan standardoiduilla etäisyys- ja lähinäkökartoilla.
Perustaso ja vuosi 3
Silmän arviointi – kontrastiherkkyys
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Näkötoiminnan mitta, joka liittyy kykyyn erottaa esine ja sen takana oleva tausta.
Perustaso ja vuosi 3
Silmän arviointi – Stereopsis
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Syvyyden havainto mitataan stereotarkkuusinstrumentilla katsomalla sarjaa stereogrammeja.
Perustaso ja vuosi 3
Silmän arviointi - Rakolampun tutkimus
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Sisältää silmän rakenteiden tarkastelun rakolamppuvalaisujärjestelmän ja biomikroskoopin katselujärjestelmän avulla. Rakolamppututkimuksen suorittaa koulutettu tarkkailija, ja sen avulla voidaan tunnistaa silmäväliaineen opasiteetti, silmäluomien poikkeavuudet, kyynelkalvo ja etuosat.
Perustaso ja vuosi 3
Ocular Assessment - Standard automatisoitu perimetria
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Näkökentän herkkyyden mitta.
Perustaso ja vuosi 3
Silmän arviointi - Silmänsisäinen paine
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Silmän sisäisen paineen mitta.
Perustaso ja vuosi 3
Silmän arviointi – silmänpohjan kuvantaminen (vaatii pupillien laajentamisen käyttämällä tropikamidi 0,5 tai 1,0 % silmätippoja
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Käytetään silmän takaosan visualisoimiseen
Perustaso ja vuosi 3
Silmän arviointi – optinen koherenttitomografia (OCT) ja OCT-angiografia
Aikaikkuna: Perustaso ja vuosi 3
Käytetään visualisoimaan silmän takaosa verkkokalvon kerroksissa ja verkkokalvon verisuonet
Perustaso ja vuosi 3

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Perminder Sachdev

Yhteistyökumppanit

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Tutkijat

  • Päätutkija: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Lauantai 25. marraskuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. maaliskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 31. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 7. marraskuuta 2023

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 18. marraskuuta 2023

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 28. marraskuuta 2023

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 28. marraskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 18. marraskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. marraskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AusCADASIL

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Cadasil

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Qatar

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa