Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

AusCADASIL: En australsk kohort av CADASIL

18. november 2023 oppdatert av: Perminder Sachdev
Målet med dette prosjektet er å etablere en australsk kohort av pasienter diagnostisert med cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati (CADASIL). Denne studien vil undersøke de kliniske egenskapene og det langsgående forløpet til CADASIL. Utfallsmål inkluderer nevropsykologisk profil, nevroimaging, genetikk, blodbiomarkører og netthinneavbildning.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Ved å bruke klinisk undersøkelse, spørreskjemaer, nevropsykologisk evaluering, hjerne-MR, blodprøveevaluering og retinalavbildning, tar vi sikte på å karakterisere den kliniske profilen og progresjonen til CADASIL i en australsk kohort.

Dette er en multisenter observasjonskohortstudie som for tiden er basert på seks steder (klinikker, sykehus og universiteter) i tre stater i Australia (New South Wales, Victoria og Queensland). Det tverrfaglige teamet har som mål å være det første til å utvikle en australsk kohort av CADASIL som vil bidra til global innsats og forståelse av sykdommen.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Telefonnummer: +612 9348 1658
  • E-post: d.saks@unsw.edu.au

Studiesteder

  • Australia
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australia, 2305
        • Rekruttering
        • John Hunter Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekruttering
        • Prince of Wales Hospital
        • Ta kontakt med:
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2031
        • Rekruttering
        • University of New South Wales
        • Ta kontakt med:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australia, 4006
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Royal Brisbane and Women'S Hospital
        • Ta kontakt med:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Rekruttering
        • Royal Melbourne Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med CADASIL bekreftet ved genetisk testing, mistenkt på grunn av kliniske symptomer eller familiehistorie av CADASIL.

Kontrollkohorten vil være negativ for den patogene NOTCH3-varianten og har ingen kognitive plager

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Voksne ≥18 år

  2. Evne til å gi skriftlig informert samtykke

    • En storutgave er tilgjengelig for personer med synshemming
    • En lettlest versjon er tilgjengelig for personer med kognitive vansker som kan trenge ekstra støtte
  3. Evne til å delta på et teststed
  4. Evne til å fylle ut minimumsdatasett (medisinsk undersøkelse og sykehistorie spørreskjema, blodprøve for å bestemme genetisk status og en kort (20 minutter) nevropsykologisk vurdering).

  5. CADASIL deltakere i henhold til en av følgende kategorier:

    1. bekreftet diagnose via genetisk testing (NOTCH3 patogen variant), ELLER
    2. mistenkt diagnose basert på sykehistorie og hjerne-MR, OR
    3. førstegrads slektning til deltaker som er positiv for NOTCH3 patogen variant

ELLER 6. Ikke-relatert person som er negativ for den patogene NOTCH3-varianten og ikke har kognitive plager (dvs. kontrolldeltaker)

Ekskluderingskriterier:

1. Betydelig kognitiv svikt som fører til manglende evne til å gi informert samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
CADASIL-kohort
Kontrollkohort

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Online medisinsk spørreskjema
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Inkluderer spørsmål om deltakerens sykehistorie (CADASIL og annet), familiehistorie og medisinbruk. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Vekt og høyde vil bli kombinert for å rapportere BMI i kg/m^2
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltakerne vil gjennomgå en strukturert fysisk undersøkelse som vil gi ytterligere detaljer om deres kliniske profil.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Blodtrykk
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltakerne vil gjennomgå en strukturert fysisk undersøkelse som vil gi ytterligere detaljer om deres kliniske profil. Systolisk/diastolisk blodtrykk vil bli registrert 3 ganger under den fysiske undersøkelsen
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Modifisert rangeringsskala (mRS)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltakerne vil gjennomgå en strukturert fysisk undersøkelse som vil gi ytterligere detaljer om deres kliniske profil. Skala fra 0-5 (0 ingen symptomer, 5 alvorlig funksjonshemming)
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Deltakerne vil gjennomgå en strukturert fysisk undersøkelse som vil gi ytterligere detaljer om deres kliniske profil. Individuelle punkter (11) knyttet til hjerneslagsymptomer og funksjonshemming, for hvert punkt indikerer 0 normal.
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Alfabet kreves for Trail Making A/B
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del av det nevropsykologiske batteriet, må deltakerne fullføre alfabetet for å informere om evnen til å fullføre Trail Making-testene A og B. Disse indikerer eksekutiv funksjon
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Montreal Cognitive Assessment (MoCA)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del av det nevropsykologiske batteriet vil deltakerne fullføre MoCA for å gi et mål på global kognitiv funksjon
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Kategori flytende (dyr)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del av det nevropsykologiske batteriet vil deltakerne fullføre Category Fluency for å gi et mål på prosesseringshastighet
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Tallspenn bakover (WAIS-IV)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del av det nevropsykologiske batteriet vil deltakerne fullføre sifferspenn bakover for å gi et mål på eksekutiv funksjon
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
National Institute of Health Computerized Toolbox (NIHCTB)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del av det nevropsykologiske batteriet vil deltakerne fullføre NIHCTB for å gi mål på global funksjon
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Bokstavflyt (FAS)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del av det nevropsykologiske batteriet vil deltakerne fullføre FAS for å gi mål for eksekutiv funksjon
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT)
Tidsramme: Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Som en del av det nevropsykologiske batteriet vil deltakerne fullføre RAVLT for å gi mål for læring og hukommelse
Grunnlinje, år 1, år 2, år 3, år 4
Hjerne MR-skanning (total skannetid 60 minutter) - inkluderer T1-veid avbildning
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
For å vurdere hjernemorfologi
Grunnlinje, år 3
Hjerne MR-skanning (total skannetid 60 minutter) - inkluderer T2-vektet væskedempet inversjonsgjenoppretting (FLAIR) bildebehandling
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
Kombinert med T1-utfall for å vurdere hjernemorfologi
Grunnlinje, år 3
Hjerne MR-skanning (total skannetid 60 minutter) - inkluderer mottakelighetsvektet MR
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
Vurderer cerebrale mikroblødninger. Signalstørrelsen vil bli behandlet for å estimere signalnedbrytningstid (dvs. T2*-kart), som reflekterer kompartmentalisering av magnetiserte vevsbestanddeler (jern, kalsium) [22]. Signalfase vil bli behandlet for kvantitativ følsomhetskartlegging.
Grunnlinje, år 3
Hjerne MR-skanning (total skannetid 60 minutter) - inkluderer multi-shell diffusjonsvektet MR
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
Mål for mikrostrukturell integritet av hvit substans i hjernen, som fraksjonell anisotropi og gjennomsnittlig diffusivitet, vil bli beregnet ved bruk av tensormodeller. Fixel-baserte analyser av fibertetthet og tverrsnitt vil også bli utført. Markører for cerebrovaskulære sykdommer utledet fra diffusjonsdata, slik som Peak width of Skeletonised Mean Diffusivity (PSMD), vil bli beregnet. Strukturelle tilkoblinger vil også bli undersøkt.
Grunnlinje, år 3
Hjerne MR-skanning (total skannetid 60 minutter) - inkluderer pseudo-kontinuerlig arteriell spinnmerking (PCASL) perfusjonsavbildning med flere forsinkelser etter merking.
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
Brukes til å vurdere kvantitativ cerebral blodstrøm og arteriell transittid.
Grunnlinje, år 3
Hjerne MR-skanning (total skanningstid 60 minutter) - inkluderer avbildning avhengig av blodoksygeneringsnivå i hviletilstand (FET).
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
Brukes til å vurdere hjernens funksjonelle aktivitet og amplitude av lavfrekvente fluktuasjoner som bygger inn signal om cerebrovaskulær reaktivitet. For steder med tilgjengelige kapnografimonitorer, vil deltakernes karbondioksidkonsentrasjoner i endetiden bli registrert under innhenting av BOLD-data i hviletilstand for mer nøyaktig kvantifisering av cerebrovaskulær reaktivitet
Grunnlinje, år 3

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Blodbiokjemi
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
Analysert av lokalt patologisk laboratorium for å indikere klinisk profil. Tiltak vil omfatte fastende glukose, HbA1c, lipider, C-reaktivt protein, kreatinin, vit D og leverfunksjonstester.
Grunnlinje, år 3
Okulært spørreskjema
Tidsramme: Grunnlinje, år 3
Inkluderer spørsmål angående synsevne og okulære symptomer, og historie
Grunnlinje, år 3
Genetisk profil
Tidsramme: Grunnlinje
Genetisk testing for NOTCH3-varianter samt potensielt modifiserende gener
Grunnlinje
Instrumental Activities of Daily Living Scale (IADL)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, 8 elementer for å vurdere ferdigheter i dagliglivet hos eldre voksne. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
Livskvalitetsskala (EQ-5D-5L)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, 6 elementer for å vurdere mobilitet, egenomsorg, aktiviteter, smerte/ubehag, angst/depresjon. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
STOP-BANG søvn spørreskjema
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, 8 elementer for å vurdere risikoen for obstruktiv søvnapné. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
PROMIS Søvnforstyrrelse
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, 8 elementer for å vurdere søvnkvalitet. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
Apathy Evaluation Scale (AES)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, 18 elementer for å vurdere apati ved målrettet atferd, målrelatert kognisjon og målrelaterte emosjonelle responser. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
Multidimensional Fatigue Inventory (MFI)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, 20 elementer for å vurdere fysisk og mental tretthet og motivasjon. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
Pasienthelsespørreskjema-9 (PHQ-9)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, 9 elementer for å vurdere depresjonssymptomer og alvorlighetsgrad. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
Sykehusangst- og depresjonsskala (HADS)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullført online, inkluderer 14 elementer for å vurdere ikke-fysiske symptomer på angst og depresjon. Resultatet vil bli brukt til å informere klinisk profil
Grunnlinje
Study Partner Apathy Evaluation Scale (AES)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullføres på nett av nominert studiepartner (noen som kjenner deltakeren godt f.eks. ektefelle, omsorgsperson, venn etc). Informs deltakers apati ved målrettet atferd, målrelatert kognisjon og målrelaterte emosjonelle responser
Grunnlinje
Studiepartner Instrumental Activities of Daily Living Scale (IADL)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullføres på nett av nominert studiepartner (noen som kjenner deltakeren godt f.eks. ektefelle, omsorgsperson, venn etc). 8 elementer for å vurdere ferdigheter i dagliglivet hos eldre voksne. Resultatet vil bli brukt til å informere deltakerens kliniske profil
Grunnlinje
Nevropsykiatrisk inventar (NPI-Q)
Tidsramme: Grunnlinje
Fullføres på nett av nominert studiepartner (noen som kjenner deltakeren godt f.eks. ektefelle, omsorgsperson, venn etc). 12 domener, ca. 100 spørsmål. Brukes til å informere psykopatologi hos deltakere
Grunnlinje
Blod Omic undersøkelse
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Blodrør vil bli transportert til University of New South Wales for genomikk, proteomikk, lipidomik og epigenomikkanalyse
Grunnlinje og år 3
Okulær vurdering - synsskarphet
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
en måling av synsfunksjonen ved hjelp av bokstaver med høy kontrast vil bli utført med standardiserte synsdiagrammer på avstand og nær.
Grunnlinje og år 3
Okulær vurdering - Kontrastfølsomhet
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Et mål på synsfunksjon, relatert til evnen til å skille mellom et objekt og bakgrunnen bak det.
Grunnlinje og år 3
Okulær vurdering- Stereopsis
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Dybdeoppfatningen vil bli målt ved hjelp av et stereoinstrument ved å se en serie stereogrammer.
Grunnlinje og år 3
Ocular Assessment- Spaltelampeundersøkelse
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Innebærer visning av okulære strukturer ved hjelp av et spaltelampebelysningssystem og biomikroskopvisningssystem. Spaltelampeundersøkelsen vil bli utført av en utdannet observatør og vil tillate identifikasjon av okulære mediaopaciteter, abnormiteter i øyelokkene, tårefilm og fremre strukturer.
Grunnlinje og år 3
Ocular Assessment- Standard automatisert perimetri
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Et mål på følsomheten til synsfeltet.
Grunnlinje og år 3
Okulær vurdering- Intraokulært trykk
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Et mål på trykket i øyet.
Grunnlinje og år 3
Okulær vurdering - Fundusavbildning (krever pupillutvidelse ved bruk av tropicamid 0,5 eller 1,0 % øyedråper
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Brukes til å visualisere baksiden av øyet
Grunnlinje og år 3
Ocular Assessment- Optical Coherence Tomography (OCT) og OCT-Angiography
Tidsramme: Grunnlinje og år 3
Brukes til å visualisere baksiden av øyet i netthinnelag, og retinalkarene
Grunnlinje og år 3

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Perminder Sachdev

Samarbeidspartnere

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

25. november 2023

Primær fullføring (Antatt)

31. mars 2027

Studiet fullført (Antatt)

31. mars 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. november 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. november 2023

Først lagt ut (Faktiske)

28. november 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AusCADASIL

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Cadasil

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Peru

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere