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AusCADASIL : une cohorte australienne de CADASIL

7 mai 2024 mis à jour par: Perminder Sachdev
Le but de ce projet est d'établir une cohorte australienne de patients diagnostiqués avec Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie (CADASIL). Cette étude examinera les caractéristiques cliniques et l'évolution longitudinale de CADASIL. Les mesures des résultats comprennent le profil neuropsychologique, la neuroimagerie, la génétique, les biomarqueurs sanguins et l'imagerie rétinienne.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

À l'aide d'un examen clinique, de questionnaires, d'une évaluation neuropsychologique, d'une IRM cérébrale, d'une évaluation des échantillons de sang et de l'imagerie rétinienne, nous visons à caractériser le profil clinique et la progression de CADASIL dans une cohorte australienne.

Il s'agit d'une étude de cohorte observationnelle multicentrique actuellement basée sur six sites (cliniques, hôpitaux et universités) dans trois États d'Australie (Nouvelle-Galles du Sud, Victoria et Queensland). L'équipe multidisciplinaire vise à être la première à développer une cohorte australienne de CADASIL qui contribuera aux efforts mondiaux et à la compréhension de la maladie.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
  • Numéro de téléphone: +612 9348 1658
  • E-mail: d.saks@unsw.edu.au

Lieux d'étude

  • Australie
    • New South Wales
      • Newcastle, New South Wales, Australie, 2305
        • Recrutement
        • John Hunter Hospital
        • Contact:
      • Sydney, New South Wales, Australie, 2031
        • Recrutement
        • Prince of Wales Hospital
        • Contact:
      • Sydney, New South Wales, Australie, 2031
        • Recrutement
        • University of New South Wales
        • Contact:
    • Queensland
      • Brisbane, Queensland, Australie, 4006
        • Pas encore de recrutement
        • Royal Brisbane and Women's Hospital
        • Contact:
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australie, 3052
        • Recrutement
        • Royal Melbourne Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes atteintes de CADASIL confirmées par des tests génétiques, suspectées en raison de symptômes cliniques ou d'antécédents familiaux de CADASIL.

La cohorte témoin sera négative pour le variant pathogène NOTCH3 et ne présentera aucune plainte cognitive

La description

Critère d'intégration:

  1. Adultes ≥18 ans

  2. Capacité à fournir un consentement éclairé écrit

    • Une version en gros caractères est disponible pour les personnes ayant une déficience visuelle
    • Une version facile à lire est disponible pour les personnes ayant des difficultés cognitives qui peuvent avoir besoin d'un soutien supplémentaire.
  3. Possibilité de se rendre sur un site de test
  4. Capacité à compléter un ensemble de données minimum (questionnaire d'examen médical et d'antécédents médicaux, test sanguin pour déterminer le statut génétique et une courte évaluation neuropsychologique (20 minutes).

  5. Participants CADASIL selon l’une des catégories suivantes :

    1. diagnostic confirmé par tests génétiques (variante pathogène NOTCH3), OU
    2. diagnostic suspecté basé sur les antécédents médicaux et l’IRM cérébrale, OU
    3. Parent au premier degré du participant qui est positif pour la variante pathogène NOTCH3

OU 6. Individu non apparenté qui est négatif pour la variante pathogène NOTCH3 et qui n'a aucune plainte cognitive (c.-à-d. participant au contrôle)

Critère d'exclusion:

1. Déficience cognitive importante conduisant à une incapacité à fournir un consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Cohorte CADASIL
Cohorte de contrôle

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Questionnaire médical en ligne
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Comprend des questions sur les antécédents médicaux du participant (CADASIL et autres), les antécédents familiaux et l'utilisation de médicaments. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Le poids et la taille seront combinés pour indiquer l'IMC en kg/m^2
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Les participants subiront un examen physique structuré qui fournira plus de détails sur leur profil clinique.
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Pression artérielle
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Les participants subiront un examen physique structuré qui fournira plus de détails sur leur profil clinique. La pression artérielle systolique/diastolique sera enregistrée 3 fois lors de l'examen physique
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Échelle de Rankin modifiée (mRS)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Les participants subiront un examen physique structuré qui fournira plus de détails sur leur profil clinique. Échelle de 0 à 5 (0 aucun symptôme, 5 incapacité grave)
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Échelle d'AVC de l'Institut national de la santé (NIHSS)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Les participants subiront un examen physique structuré qui fournira plus de détails sur leur profil clinique. Éléments individuels (11) relatifs aux symptômes de l'AVC et au handicap, pour chaque élément, 0 indique un état normal.
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Alphabet requis pour Trail Making A/B
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Dans le cadre de la batterie neuropsychologique, les participants devront compléter l'alphabet pour déterminer leur capacité à compléter les tests Trail Making A et B. Ceux-ci indiquent la fonction exécutive.
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Évaluation Cognitive de Montréal (MoCA)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Dans le cadre de la batterie neuropsychologique, les participants compléteront le MoCA pour fournir une mesure de la fonction cognitive globale
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Catégorie Maîtrise (animaux)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Dans le cadre de la batterie neuropsychologique, les participants compléteront la catégorie Maîtrise pour fournir une mesure de la vitesse de traitement.
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Portée des chiffres vers l'arrière (WAIS-IV)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Dans le cadre de la batterie neuropsychologique, les participants compléteront l'étendue des chiffres à rebours pour fournir une mesure de la fonction exécutive.
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Boîte à outils informatisée de l'Institut national de la santé (NIHCTB)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Dans le cadre de la batterie neuropsychologique, les participants compléteront le NIHCTB pour fournir des mesures de la fonction globale
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Maîtrise des lettres (FAS)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Dans le cadre de la batterie neuropsychologique, les participants compléteront le FAS pour fournir des mesures de la fonction exécutive
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Test d'apprentissage verbal auditif Rey (RAVLT)
Délai: Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
Dans le cadre de la batterie neuropsychologique, les participants compléteront le RAVLT pour fournir des mesures d'apprentissage et de mémoire.
Référence, année 1, année 2, année 3, année 4
IRM cérébrale (durée totale de l'analyse 60 minutes) - comprend une imagerie pondérée en T1
Délai: Référence, année 3
Évaluer la morphologie du cerveau
Référence, année 3
IRM cérébrale (durée totale de l'analyse 60 minutes) - comprend l'imagerie FLAIR (fluide attenuated inversion recovery) pondérée en T2
Délai: Référence, année 3
Combiné avec le résultat T1 pour évaluer la morphologie cérébrale
Référence, année 3
IRM cérébrale (durée totale de l'analyse 60 minutes) - comprend une IRM pondérée en fonction de la sensibilité
Délai: Référence, année 3
Évalue les micro-hémorragies cérébrales. L'amplitude du signal sera traitée pour estimer le temps de décroissance du signal (c'est-à-dire les cartes T2*), qui reflètent la compartimentation des constituants des tissus magnétisés (fer, calcium) [22]. La phase du signal sera traitée pour la cartographie quantitative de la susceptibilité.
Référence, année 3
IRM cérébrale (durée totale d'analyse 60 minutes) - inclut une IRM pondérée en diffusion multi-coquilles
Délai: Référence, année 3
Les mesures de l'intégrité microstructurale de la substance blanche du cerveau, telles que l'anisotropie fractionnaire et la diffusivité moyenne, seront calculées à l'aide de modèles tensoriels. Des analyses basées sur Fixel de la densité et de la section transversale des fibres seront également effectuées. Des marqueurs de maladies cérébrovasculaires dérivés des données de diffusion, telles que la largeur maximale de diffusion moyenne squelettée (PSMD), seront calculées. La connectivité structurelle sera également examinée.
Référence, année 3
IRM cérébrale (durée totale d'analyse 60 minutes) - comprend l'imagerie de perfusion par marquage de spin artériel pseudo-continu (PCASL) avec plusieurs délais post-marquage.
Délai: Référence, année 3
Utilisé pour évaluer quantitativement le flux sanguin cérébral et le temps de transit artériel.
Référence, année 3
IRM cérébrale (durée totale d'analyse 60 minutes) - comprend une imagerie en fonction du niveau d'oxygénation sanguine au repos (BOLD).
Délai: Référence, année 3
Utilisé pour évaluer l'activité fonctionnelle cérébrale et l'amplitude des fluctuations basse fréquence qui intègrent le signal de réactivité cérébrovasculaire. Pour les sites disposant de moniteurs de capnographie disponibles, les concentrations de dioxyde de carbone de fin d'expiration des participants seront enregistrées lors de l'acquisition des données BOLD à l'état de repos pour une quantification plus précise de la réactivité cérébrovasculaire.
Référence, année 3

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Biochimie sanguine
Délai: Référence, année 3
Analysé par le laboratoire de pathologie local pour indiquer le profil clinique. Les mesures comprendront la glycémie à jeun, l'HbA1c, les lipides, la protéine C-réactive, la créatinine, la vitamine D et les tests de la fonction hépatique.
Référence, année 3
Questionnaire oculaire
Délai: Référence, année 3
Comprend des questions concernant la capacité visuelle, les symptômes oculaires et les antécédents.
Référence, année 3
Profil génétique
Délai: Référence
Tests génétiques pour les variantes de NOTCH3 ainsi que pour les gènes potentiellement modificateurs
Référence
Échelle des activités instrumentales de la vie quotidienne (IADL)
Délai: Référence
Complété en ligne, 8 éléments pour évaluer les compétences de vie quotidienne des personnes âgées. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
Échelle de qualité de vie (EQ-5D-5L)
Délai: Référence
Complété en ligne, 6 éléments pour évaluer la mobilité, les soins personnels, les activités, la douleur/l'inconfort, l'anxiété/la dépression. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
Questionnaire sur le sommeil STOP-BANG
Délai: Référence
Complété en ligne, 8 éléments pour évaluer le risque d'apnée obstructive du sommeil. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
PROMIS Troubles du sommeil
Délai: Référence
Complété en ligne, 8 items pour évaluer la qualité du sommeil. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
Échelle d'évaluation de l'apathie (AES)
Délai: Référence
Complété en ligne, 18 éléments pour évaluer l'apathie en fonction du comportement dirigé vers un objectif, de la cognition liée à l'objectif et des réponses émotionnelles liées à l'objectif. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
Inventaire multidimensionnel de fatigue (IMF)
Délai: Référence
Complété en ligne, 20 items pour évaluer la fatigue et la motivation physique et mentale. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
Questionnaire sur la santé des patients-9 (PHQ-9)
Délai: Référence
Complété en ligne, 9 éléments pour évaluer les symptômes et la gravité de la dépression. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
Échelle d'anxiété et de dépression à l'hôpital (HADS)
Délai: Référence
Complété en ligne, comprend 14 éléments pour évaluer les symptômes non physiques de l'anxiété et de la dépression. Le résultat sera utilisé pour éclairer le profil clinique
Référence
Échelle d'évaluation de l'apathie des partenaires d'étude (AES)
Délai: Référence
Complété en ligne par le partenaire d'étude désigné (une personne qui connaît bien le participant, par ex. conjoint, soignant, ami, etc.). Informer l'apathie du participant par un comportement dirigé vers un objectif, une cognition liée à un objectif et des réponses émotionnelles liées à un objectif
Référence
Partenaire de l'étude Échelle des activités instrumentales de la vie quotidienne (IADL)
Délai: Référence
Complété en ligne par le partenaire d'étude désigné (une personne qui connaît bien le participant, par ex. conjoint, soignant, ami, etc.). 8 items pour évaluer les compétences de vie quotidienne des personnes âgées. Le résultat sera utilisé pour informer le profil clinique du participant
Référence
Inventaire neuropsychiatrique (NPI-Q)
Délai: Référence
Complété en ligne par le partenaire d'étude désigné (une personne qui connaît bien le participant, par ex. conjoint, soignant, ami, etc.). 12 domaines, env. 100 questions. Utilisé pour informer la psychopathologie chez les participants
Référence
Enquête sur Blood Omic
Délai: Référence et année 3
Des tubes de sang seront transportés à l'Université de Nouvelle-Galles du Sud pour des analyses génomiques, protéomiques, lipidomiques et épigénomiques.
Référence et année 3
Évaluation oculaire-acuité visuelle
Délai: Référence et année 3
une mesure de la fonction visuelle à l'aide de lettres à contraste élevé sera effectuée avec des cartes de vision standardisées à distance et de près.
Référence et année 3
Évaluation oculaire - Sensibilité au contraste
Délai: Référence et année 3
Une mesure de la fonction visuelle, relative à la capacité de distinguer un objet de l'arrière-plan qui se trouve derrière lui.
Référence et année 3
Évaluation oculaire - Stéréopsis
Délai: Référence et année 3
La perception de la profondeur sera mesurée à l'aide d'un instrument de stéréoacuité en visualisant une série de stéréogrammes.
Référence et année 3
Évaluation oculaire - Examen à la lampe à fente
Délai: Référence et année 3
Implique la visualisation des structures oculaires à l’aide d’un système d’éclairage à lampe à fente et d’un système de visualisation au biomicroscope. L'examen à la lampe à fente sera réalisé par un observateur qualifié et permettra l'identification des opacités de la média oculaire, des anomalies des paupières, du film lacrymal et des structures antérieures.
Référence et année 3
Évaluation oculaire - Périmétrie automatisée standard
Délai: Référence et année 3
Une mesure de la sensibilité du champ visuel.
Référence et année 3
Évaluation oculaire - Pression intraoculaire
Délai: Référence et année 3
Une mesure de la pression dans l’œil.
Référence et année 3
Évaluation oculaire - Imagerie du fond d'œil (nécessite une dilatation de la pupille à l'aide de gouttes oculaires de tropicamide à 0,5 ou 1,0 %
Délai: Référence et année 3
Utilisé pour visualiser l'arrière de l'œil
Référence et année 3
Évaluation oculaire - Tomographie par cohérence optique (OCT) et OCT-Angiographie
Délai: Référence et année 3
Utilisé pour visualiser l'arrière de l'œil dans les couches rétiniennes et les vaisseaux rétiniens
Référence et année 3

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Perminder Sachdev

Collaborateurs

Melbourne Health
Royal Brisbane and Women's Hospital
The University of Queensland
Prince of Wales Hospital, Sydney
John Hunter Hospital
St Vincent's Hospital - Sydney, Australia

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

25 novembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 novembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 novembre 2023

Première publication (Réel)

28 novembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 mai 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 mai 2024

Dernière vérification

1 mai 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AusCADASIL

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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