AusCADASIL: австралийская когорта CADASIL
7 мая 2024 г. обновлено: Perminder Sachdev
Целью этого проекта является создание австралийской когорты пациентов с диагнозом церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (CADASIL).
В этом исследовании будут изучены клинические особенности и течение CADASIL.
Измерения результатов включают нейропсихологический профиль, нейровизуализацию, генетику, биомаркеры крови и визуализацию сетчатки.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Подробное описание
Используя клиническое обследование, анкеты, нейропсихологическую оценку, МРТ головного мозга, оценку образцов крови и визуализацию сетчатки, мы стремимся охарактеризовать клинический профиль и прогрессирование CADASIL в австралийской когорте.
Это многоцентровое наблюдательное когортное исследование, которое в настоящее время проводится в шести центрах (клиниках, больницах и университетах) в трех штатах Австралии (Новый Южный Уэльс, Виктория и Квинсленд). Многопрофильная команда стремится стать первой, кто создаст австралийскую группу CADASIL, которая будет способствовать глобальным усилиям и пониманию болезни.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Danit Saks, MBMSc, MRes, PhD
- Номер телефона: +612 9348 1658
- Электронная почта: d.saks@unsw.edu.au
Места учебы
-
-
New South Wales
-
Newcastle, New South Wales, Австралия, 2305
- Рекрутинг
- John Hunter Hospital
-
Контакт:
- Beata Bajorek, BPharm DipHospPharm PhD
- Номер телефона: +612 4055 0650
- Электронная почта: Beata.Bajorek@newcastle.edu.au
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2031
- Рекрутинг
- Prince of Wales Hospital
-
Контакт:
- Danit Saks, PhD
- Номер телефона: +61 2 93481658
- Электронная почта: d.saks@unsw.edu.au
-
Sydney, New South Wales, Австралия, 2031
- Рекрутинг
- University of New South Wales
-
Контакт:
- Danit Saks, PhD
- Номер телефона: +61 2 93481658
- Электронная почта: d.saks@unsw.edu.au
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Австралия, 4006
- Еще не набирают
- Royal Brisbane and Women's Hospital
-
Контакт:
- Michael O'Sullivan, MD
- Номер телефона: +617 3646 8111
- Электронная почта: m.osullivan1@uq.edu.au
-
-
Victoria
-
Melbourne, Victoria, Австралия, 3052
- Рекрутинг
- Royal Melbourne Hospital
-
Контакт:
- Ashley Park, MD
- Номер телефона: +613 9342 7000
- Электронная почта: ashley.park@mh.org.au
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с CADASIL, подтвержденным генетическим тестированием, с подозрением на наличие CADASIL на основании клинических симптомов или семейного анамнеза CADASIL.
Контрольная когорта будет отрицательной по патогенному варианту NOTCH3 и не будет иметь когнитивных жалоб.
Описание
Критерии включения:
- Взрослые ≥18 лет
Возможность предоставить письменное информированное согласие
- Версия с крупным шрифтом доступна для людей с нарушениями зрения.
- Удобная для чтения версия доступна для людей с когнитивными трудностями, которым может потребоваться дополнительная поддержка.
- Возможность присутствовать на испытательном полигоне
- Способность заполнить минимальный набор данных (медицинское обследование и опросник истории болезни, анализ крови для определения генетического статуса и короткая (20 минут) нейропсихологическая оценка).
Участники CADASIL по одной из следующих категорий:
- подтвержденный диагноз посредством генетического тестирования (патогенный вариант NOTCH3), ИЛИ
- предполагаемый диагноз на основании истории болезни и МРТ головного мозга, ИЛИ
- Родственник первой степени родства участника, положительного на патогенный вариант NOTCH3
ИЛИ 6. Лицо, не связанное родством, с отрицательным результатом на патогенный вариант NOTCH3 и не имеющее когнитивных жалоб (т.е. контрольный участник)
Критерий исключения:
1. Значительные когнитивные нарушения, приводящие к невозможности дать информированное согласие.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
КАДАСИЛ когорта
|
|
Контрольная когорта
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Медицинская онлайн-анкета
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
Включает вопросы об истории болезни участника (CADASIL и другие), семейном анамнезе и использовании лекарств.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Вес и рост будут объединены для получения ИМТ в кг/м^2.
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
Участники пройдут структурированное физическое обследование, которое предоставит дополнительную информацию об их клиническом профиле.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Артериальное давление
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
Участники пройдут структурированное физическое обследование, которое предоставит дополнительную информацию об их клиническом профиле.
Систолическое/диастолическое артериальное давление будет записываться 3 раза во время физического осмотра.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Модифицированная шкала Рэнкина (mRS)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
Участники пройдут структурированное физическое обследование, которое предоставит дополнительную информацию об их клиническом профиле.
Шкала от 0 до 5 (0 — отсутствие симптомов, 5 — тяжелая инвалидность)
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Шкала инсульта Национального института здоровья (NIHSS)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
Участники пройдут структурированное физическое обследование, которое предоставит дополнительную информацию об их клиническом профиле.
Отдельные пункты (11), относящиеся к симптомам инсульта и инвалидности, для каждого пункта 0 означает норму.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Алфавит, необходимый для прохождения маршрута A/B
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
В рамках нейропсихологической батареи участникам необходимо будет заполнить алфавит, чтобы получить информацию о способности выполнять тесты A и B по прохождению маршрута. Они указывают на исполнительную функцию.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Монреальский когнитивный тест (MoCA)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
В рамках нейропсихологической батареи участники заполнят MoCA, чтобы оценить глобальные когнитивные функции.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Категория Беглость речи (животные)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
В рамках нейропсихологической батареи участники заполнят категорию «Беглость», чтобы оценить скорость обработки информации.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Диапазон цифр назад (WAIS-IV)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
В рамках нейропсихологической батареи участники будут заполнять диапазон цифр в обратном порядке, чтобы оценить исполнительную функцию.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Компьютеризированный набор инструментов Национального института здравоохранения (NIHCTB)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
В рамках нейропсихологической батареи участники заполнят тест NIHCTB, чтобы обеспечить измерение глобальных функций.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Беглость письма (FAS)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
В рамках нейропсихологической батареи участники пройдут ФАС на определение показателей исполнительной функции.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
Тест на слуховое вербальное обучение Рей (RAVLT)
Временное ограничение: Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
В рамках нейропсихологической батареи участники пройдут RAVLT, чтобы оценить показатели обучения и памяти.
|
Базовый уровень, 1-й год, 2-й год, 3-й год, 4-й год
|
|
МРТ головного мозга (общее время сканирования 60 минут) — включает Т1-взвешенную визуализацию.
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
Оценить морфологию мозга
|
Базовый уровень, 3-й год
|
|
МРТ головного мозга (общее время сканирования 60 минут) — включает Т2-взвешенную визуализацию с инверсионным восстановлением с ослаблением жидкости (FLAIR).
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
В сочетании с результатом Т1 для оценки морфологии головного мозга
|
Базовый уровень, 3-й год
|
|
МРТ головного мозга (общее время сканирования 60 минут) — включает МРТ, взвешенную по чувствительности.
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
Оценивает церебральные микрокровоизлияния.
Величина сигнала будет обработана для оценки времени затухания сигнала (т. е. карты T2*), которые отражают компартментализацию компонентов намагниченной ткани (железо, кальций) [22].
Фаза сигнала будет обработана для количественного картирования восприимчивости.
|
Базовый уровень, 3-й год
|
|
МРТ головного мозга (общее время сканирования 60 минут) — включает многооболочечную диффузионно-взвешенную МРТ.
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
Показатели микроструктурной целостности белого вещества головного мозга, такие как фракционная анизотропия и средняя диффузия, будут рассчитываться с использованием тензорных моделей.
Также будет выполнен анализ плотности и поперечного сечения волокон на основе фикселя.
Будут рассчитаны маркеры цереброваскулярных заболеваний, полученные на основе данных диффузии, такие как ширина пика средней скелетной диффузии (PSMD).
Структурная связь также будет рассмотрена.
|
Базовый уровень, 3-й год
|
|
МРТ головного мозга (общее время сканирования 60 минут) — включает перфузионную визуализацию псевдонепрерывного артериального спинового мечения (PCASL) с множественными задержками после маркировки.
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
Используется для количественной оценки мозгового кровотока и времени артериального транзита.
|
Базовый уровень, 3-й год
|
|
МРТ головного мозга (общее время сканирования 60 минут) — включает визуализацию в зависимости от уровня оксигенации крови в состоянии покоя (ЖИРНЫЙ шрифт).
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
Используется для оценки функциональной активности головного мозга и амплитуды низкочастотных колебаний, закладывающих сигнал цереброваскулярной реактивности.
В местах, где имеются капнографические мониторы, концентрации углекислого газа в конце выдоха участников будут записываться во время получения данных BOLD в состоянии покоя для более точной количественной оценки цереброваскулярной реактивности.
|
Базовый уровень, 3-й год
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Биохимия крови
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
Анализируется местной патологоанатомической лабораторией для определения клинического профиля.
Меры будут включать глюкозу натощак, HbA1c, липиды, С-реактивный белок, креатинин, витамин D и функциональные тесты печени.
|
Базовый уровень, 3-й год
|
|
Окулярный опросник
Временное ограничение: Базовый уровень, 3-й год
|
Включает вопросы, касающиеся способности зрения, глазных симптомов и анамнеза.
|
Базовый уровень, 3-й год
|
|
Генетический профиль
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Генетическое тестирование вариантов NOTCH3, а также потенциально модифицирующих генов.
|
Базовый уровень
|
|
Шкала инструментальной активности повседневной жизни (IADL)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн, 8 вопросов для оценки навыков повседневной жизни пожилых людей.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
Шкала качества жизни (EQ-5D-5L)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн, 6 вопросов для оценки подвижности, ухода за собой, активности, боли/дискомфорта, тревоги/депрессии.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
Опросник сна STOP-BANG
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн, 8 пунктов для оценки риска обструктивного апноэ во сне.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
ПРОМИС Нарушение сна
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн, 8 пунктов для оценки качества сна.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
Шкала оценки апатии (AES)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн, 18 вопросов для оценки апатии по целенаправленному поведению, целенаправленному познанию и целенаправленным эмоциональным реакциям.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
Многомерный реестр усталости (MFI)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн, 20 вопросов для оценки физической и умственной усталости и мотивации.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
Анкета о состоянии здоровья пациента-9 (PHQ-9)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн, 9 пунктов для оценки симптомов и тяжести депрессии.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
Больничная шкала тревоги и депрессии (HADS)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполнено онлайн и включает 14 пунктов для оценки нефизических симптомов тревоги и депрессии.
Результат будет использован для информирования клинического профиля.
|
Базовый уровень
|
|
Шкала оценки апатии партнера по исследованию (AES)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполняется онлайн назначенным партнером по исследованию (человеком, который хорошо знает участника, например,
супруг, опекун, друг и т. д.).
Информируйте об апатии участника посредством целенаправленного поведения, целенаправленного познания и целенаправленных эмоциональных реакций.
|
Базовый уровень
|
|
Шкала инструментальной активности повседневной жизни партнера по исследованию (IADL)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполняется онлайн назначенным партнером по исследованию (человеком, который хорошо знает участника, например,
супруг, опекун, друг и т. д.).
8 пунктов для оценки повседневных жизненных навыков пожилых людей.
Результат будет использован для информирования клинического профиля участника.
|
Базовый уровень
|
|
Нейропсихиатрический опросник (NPI-Q)
Временное ограничение: Базовый уровень
|
Заполняется онлайн назначенным партнером по исследованию (человеком, который хорошо знает участника, например,
супруг, опекун, друг и т. д.).
12 доменов, ок.
100 вопросов.
Используется для информирования участников о психопатологии.
|
Базовый уровень
|
|
Кровавое омическое расследование
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Пробирки с кровью будут доставлены в Университет Нового Южного Уэльса для анализа геномики, протеомики, липидомики и эпигеномики.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Окулярная оценка – острота зрения
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Измерение функции зрения с использованием высококонтрастных букв будет проводиться с использованием стандартизированных таблиц зрения вдаль и вблизи.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Окулярная оценка – контрастная чувствительность
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Мера функции зрения, связанная со способностью различать объект и фон за ним.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Окулярная оценка – стереопсис
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Восприятие глубины будет измеряться с помощью прибора для определения остроты стереоскопического изображения путем просмотра серии стереограмм.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Окулярная оценка – обследование с помощью щелевой лампы
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Включает осмотр структур глаза с использованием системы освещения щелевой лампой и системы просмотра биомикроскопа.
Осмотр щелевой лампой будет проводиться обученным наблюдателем и позволит выявить помутнения сред глаза, аномалии век, слезной пленки и передних структур.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Окулярная оценка — стандартная автоматизированная периметрия
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Мера чувствительности поля зрения.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Окулярная оценка – внутриглазное давление
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Мера давления внутри глаза.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Оценка глаз – визуализация глазного дна (требуется расширение зрачка с использованием глазных капель тропикамида 0,5 или 1,0%).
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Используется для визуализации задней части глаза.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
|
Оценка зрения: оптическая когерентная томография (ОКТ) и ОКТ-ангиография.
Временное ограничение: Исходный уровень и 3-й год
|
Используется для визуализации задней части глаза в слоях сетчатки и сосудов сетчатки.
|
Исходный уровень и 3-й год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Perminder S Sachdev, MBBS, MD, PhD, FRANZCP, FAAHMS, University of New South Wales
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
25 ноября 2023 г.
Первичное завершение (Оцененный)
31 марта 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
31 марта 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 ноября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 ноября 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
28 ноября 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 мая 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 мая 2024 г.
Последняя проверка
1 мая 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Психические расстройства
- Ишемия
- Патологические процессы
- Некроз
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Цереброваскулярные расстройства
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Нейрокогнитивные расстройства
- Генетические заболевания, врожденные
- Ишемия головного мозга
- Слабоумие
- Инфаркт
- Инсульт
- Инфаркт головного мозга
- Церебральные артериальные заболевания
- Внутричерепные артериальные заболевания
- Церебральные заболевания мелких сосудов
- Церебральный инфаркт
- Деменция, сосудистая
- КАДАСИЛ
- Деменция, множественный инфаркт
Другие идентификационные номера исследования
- AusCADASIL
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .